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3.178 Diagnósticos diferenciales para todos los casos han sido esporadicos

  • Síndrome de Russell-Silver

    La mayor parte de los casos descritos son esporádicos y no existen antecedentes familiares. La transmisión hereditaria es heterogénea y no sigue un patrón único.[es.wikipedia.org] En algunos casos la herencia va ligada al cromosoma X.[es.wikipedia.org]

  • Pitiriasis rubra pilaris

    La mayoría de los casos son esporádicos, sin embargo se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante con penetrancia parcial.[scielo.edu.uy] […] de PRP esporádicos 7 , 8 , lo que sugiere que habrían otros factores involucrados tanto genéticos como ambientales.[scielo.edu.uy] […] en 1828 6 , posteriormente en 1856 Alphonse Devergie la llamó “pitiriasis pilaris”; finalmente Bernier la clasificó como pitiriasis rubra pilaris cuando describió varios casos[scielo.edu.uy]

  • Gastroenteritis aguda

    Desde varios brotes acaecidos en un mismo geriátrico, hasta el estudio de los casos esporádicos que determinan la situación endémica en varias residencias.[scielo.isciii.es] Factores de riesgo de casos esporádicos de gastroenteritis por Campylobacter en niños. Gac Sanit 2009; 23(4):326-29. 27 . Alvarado L.[scielo.edu.uy] En cambio, en los países desarrollados, las muertes por rotavirus se producen de forma muy esporádica, teniendo una mayor importancia las hospitalizaciones.[es.gsk.com]

  • Demencia semántica

    […] de forma esporádica.[9] Actualmente, no existe un tratamiento curativo satisfactorio para esta enfermedad.[es.wikipedia.org] […] de forma esporádica. [ 9 ] Tratamiento [ editar ] Actualmente, no existe un tratamiento curativo satisfactorio para esta enfermedad.[es.wikipedia.org] Dada la incapacidad que conlleva para los pacientes, el tratamiento de apoyo es esencial en estos casos.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome acro-pectoral

    Todos los casos fueron esporádicos dentro de las familias La proporción por sexo entre hombres y mujeres fue de 7:4 respectivamente El 100% presentó agenesia del pectoral[scielo.conicyt.cl] Durante los años 2007 y 2008 hubo 11 casos de Síndrome de Poland en el Hospital Dr.[scielo.conicyt.cl]

  • Neoplasia endocrina múltiple

    Se han descrito tanto casos familiares como esporádicos.[orpha.net] Se han descrito casos de forma esporádica, definidos por la presencia, en un solo paciente, de dos de los tres tumores principales que se relacionan con el NEM1; mientras[es.wikipedia.org] […] tanto en los casos familiares existía al menos un familiar de primer grado, afectado por uno de los tumores endocrinos característicos.[6] Las manifestaciones clínicas suelen[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Klippel-Feil

    A veces no se identifica mutaciones en estos genes y no hay otros casos en la familia (esporádico).[rarediseases.info.nih.gov]

  • Resfriado común

    A diferencia de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob yatrogénica o esporádica, la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ) empieza típicamente con depresión o profunda[dx.doi.org] La relación entre encefalopatía bovina y la humana se estableció en virtud de una serie de coincidencias histopatológicas y experimentales y estos casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob[dx.doi.org]

  • Osteocondrodisplasia hipertricótica

    La mayoría de los casos parecen ser esporádicos, pero se han descrito algunos casos familiares con herencia autosómica dominante, predominantemente.[femexer.org]

  • Esclerosis lateral amiotrófica

    El dos por ciento de los casos aparentemente esporádicos presentan mutaciones en el gen SOD1 . También se han identificado mutaciones en TARDBP en casos esporádicos.[orpha.net] Apenas el 4-6% de los casos de ELA tienen un origen genético (familiar); por lo tanto, la gran mayoría casos tienen un carácter esporádico y son atribuibles a la interacción[portalfarma.com] El dos por ciento de los casos aparentemente esporádicos implican mutaciones del gen SOD1, y las mutaciones en TARDBP han sido también identificadas en casos esporádicos.[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales