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25 Diagnósticos diferenciales para tirosinemia, transitoria resuelve en la, infancia

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  • Insuficiencia hepática infantil aguda - afectación multisistémica

    […] multisistémica ORPHA:370088 Sinónimos: Síndrome de fallo hepático infantil agudo-afectación multisistémica Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net] GRUPO 3: CIRROSIS Constituye el estado final de enfermedades hepatocelulares como galactosemia, hemocromatosis neonatal o tirosinemia tipo 1.[neuropedwikia.es] En aproximadamente la mitad de estos recién nacidos, la diabetes es transitoria y se resuelve generalmente a los 3 meses, mientras que el resto tienen una forma permanente[endocrinologiapediatrica.org]

  • Hiperfosfatasia hereditaria

    Caso clínico Hiperfosfatasemia transitoria benigna de la infancia. Serie clínica Luisa Schonhaut B. y Ana Rocha R.[scielo.conicyt.cl] […] hereditaria de Rendu-Osler-Weber - Temple 180 - Temtamy-McKusick - Temtamy-Sinbawy - ter Haar - Teruel - Teunissen-Cremers - Thakker-Donnai - Thanos - Theile - Thomas - Thong - Tirosinemia[xing.com] Generalmente se resuelve en unas cuatro semanas aunque puede durar incluso meses Hipomagnesemia: La mayoría de las veces es transitorio.[endocrinologiapediatrica.org]

  • Miopatía proximal con signos extrapiramidales

    Se diferencian dos tipos: Generalizadas De origen congénito, son progresivas y aparecen en la infancia.[es.wikipedia.org] GRUPO 3: CIRROSIS Constituye el estado final de enfermedades hepatocelulares como galactosemia, hemocromatosis neonatal o tirosinemia tipo 1.[neuropedwikia.es] En aproximadamente la mitad de estos recién nacidos, la diabetes es transitoria y se resuelve generalmente a los 3 meses, mientras que el resto tienen una forma permanente[endocrinologiapediatrica.org]

  • Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

    , pacientes con AGL nacen con una distribución de grasa normal, sin embargo, pierden grasa de una manera generalizada con el paso del tiempo, típicamente iniciando en la infancia[acopel.org.co] TIROSINEMIA HEREDITARIA TIPO I FUENTE 1.ª edición octubre de 2016 Edita: · Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades · Dirección General de Pensiones, Valoración y[fernandogalangalan.com] En aproximadamente la mitad de estos recién nacidos, la diabetes es transitoria y se resuelve generalmente a los 3 meses, mientras que el resto tienen una forma permanente[endocrinologiapediatrica.org]

  • Síndrome de Waters-West

    Adolescencia Leer más Sinónimos: – Prevalencia: Leer más Sinónimos: Xerocitosis hereditaria Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia[femexer.org] […] tipo 1 2021 Sindrome nefrotico idiopatico sensible a esteroides 2091 Tirosinemia tipo 2 2022 Sindrome neurocutaneo tipo Bicknell 2092 Tirosinemia transitoria 2023 Síndrome[es.slideshare.net] En aproximadamente la mitad de estos recién nacidos, la diabetes es transitoria y se resuelve generalmente a los 3 meses, mientras que el resto tienen una forma permanente[endocrinologiapediatrica.org]

  • Hiperinsulinismo

    Buenas, El hiperinsulinismo congénito es la causa más frecuente de hipoglucemia grave en el periodo neonatal y en la infancia, con un alto riesgo de daño neurológico para[osoigo.com] […] deficiencia de cortisol/insuficiencia suprarrenal; deficiencia congénita de glucagón; deficiencia de adrenalina)o Errores Congénitos del Metabolismo (glucogenosis, galactosemia, tirosinemia[es.slideshare.net] La hipoglucemia causada por estos tipos de hiperinsulinismo transitorio, no vuelve a aparecer una vez se resuelve.[afhico.org]

  • Miopatía mitocondrial letal infantil

    […] mitocondrial letal infantil ORPHA:254857 Sinónimos: Enfermedad mitocondrial letal infantil LIMD LIMM Prevalencia: - Herencia: Herencia mitocondrial Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net] Las proteínas: Fenilcetonuria , (incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado), tirosinemia (fallos a la hora de degradar la tirosina[negocioscontralaobsolescencia.com] En aproximadamente la mitad de estos recién nacidos, la diabetes es transitoria y se resuelve generalmente a los 3 meses, mientras que el resto tienen una forma permanente[endocrinologiapediatrica.org]

  • Colestasis extrahepática

    Aparece principalmente durante la infancia.[orpha.net] Un aspecto demacrado aparece en la sepsis, tirosinemia, fructosemia o galactosemia.[scptfe.com] En la mayoría de las colestasis extrahepáticas la obstrucción se resuelve tras tratamiento quirúrgico, endoscópico o radiológico, por lo que rara vez son crónicas.[scielo.isciii.es]

  • Enfermedad postinfecciosa

    El diagnóstico de los trastornos del movimiento más frecuentes en la infancia (tales como los tics) no suele ser complejo.[neuropedwikia.es] Pueden ser cada una de ellas u otras menos frecuentes: una leucemia aguda, una tirosinemia familiar no diagnosticada, etc.[fapap.es] Se resuelve en 2-3 semanas espontáneamente, aunque puede estar indicado el tratamiento antibiótico cuando existe evidencia de una infección como desencadenante.[pediatriaintegral.es]

  • Ataxia letal con sordera y atrofia óptica

    […] arreflexia pie cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial ORPHA:1171 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate o Herencia mitocondrial Edad de inicio o aparición: Infancia[orpha.net] […] hereditaria de Rendu-Osler-Weber - Temple 180 - Temtamy-McKusick - Temtamy-Sinbawy - ter Haar - Teruel - Teunissen-Cremers - Thakker-Donnai - Thanos - Theile - Thomas - Thong - Tirosinemia[xing.com] En aproximadamente la mitad de estos recién nacidos, la diabetes es transitoria y se resuelve generalmente a los 3 meses, mientras que el resto tienen una forma permanente[endocrinologiapediatrica.org]

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