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709 Diagnósticos diferenciales para Tirosinemia

  • Hepatoblastoma

    Otras condiciones genéticas asociadas con el cáncer de hígado son diversos errores congénitos de metabolismo como por ejemplo, la tirosinemia, glucogenosis, y la deficiencia[stanfordchildrens.org] Por ejemplo: Síndrome de Beckwith-Wiedemann Enfermedad de Wilson Porfiria cutánea tardía Poliposis adenomatosa familiar Tirosinemia Enfermedades de almacenamiento de glucógeno[urmc.rochester.edu] Tirosinemia [ 12 ] Los primeros meses de vida: retraso del desarrollo, vómitos e ictericia.[cancer.gov]

  • Porfiria aguda intermitente

    Los doctores Fontanellas, Prieto y González Aseguinolaza presentaron los resultados preliminares del primer ensayo con terapia génica para esta enfermedad metabólica rara La agencia de medios europea youris.com ha realizado un reportaje sobre la investigación en porfiria aguda intermitente del Centro de[…][biotech-spain.com]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4

    Metabolitos Enfermedad Método Muestra Ácido alfa-aminoadípico semialdehido Convulsiones dependientes B 6 Enfermedades peroxisomales HPLC/MS/MS OL Ácido α-aminolevulínico Tirosinemia[www2.cbm.uam.es] […] que incluyen la deficiencia de alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, el síndrome de Alagille, la atresia biliar, la fibrosis quística y algunas enfermedades metabólicas (tirosinemia[orpha.net] GRUPO 3: CIRROSIS Constituye el estado final de enfermedades hepatocelulares como galactosemia, hemocromatosis neonatal o tirosinemia tipo 1.[neuropedwikia.es]

  • Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

    […] diagnóstico diferencial incluye: colestasis intrahepática familiar progresiva, enfermedades que cursan con colestasis neonatal (deficiencia de alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, tirosinemia[orpha.net] […] que incluyen la deficiencia de alfa-1-antitripsina con fenotipo ZZ, el síndrome de Alagille, la atresia biliar, la fibrosis quística y algunas enfermedades metabólicas (tirosinemia[orpha.net] Se descartó la tirosinemia de tipo I por la normalidad de los aminoácidos plasmáticos y los ácidos orgánicos en la orina a la semana de edad.[elsevier.es]

  • Deficiencia de HMG-CoA liasa

    Transitoria Neonatal Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III DESÓRDENES DE HORMONAS Y ENZIMAS Deficiencia de Biotinidasa Deficiencia Completa Deficiencia[upc.com.mx] Tirosinemia neonatal transitoria Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Trastornos de Almacenamiento Lisosomal* Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de[amigosmetabolicos.org] .- Tirosinemia Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II (Tir II) Tirosimenia Tipo III (Tir III) 6.- Hipermetioninemia 7.- Homocistinuria[cedinta.cl]

  • Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

    Tirosinemia Neonatal Transitoria - Tirosinemia Tipo I - Tirosinemia Tipo II - Tirosinemia Tipo III OTRAS ANOMALÍAS Hiperalimentación Enfermedad Hepática Administración de[neogenetic.com.ar] Tirosinemia neonatal transitoria Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Trastornos de Almacenamiento Lisosomal* Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de[amigosmetabolicos.org] .- Tirosinemia Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II (Tir II) Tirosimenia Tipo III (Tir III) 6.- Hipermetioninemia 7.- Homocistinuria[cedinta.cl]

  • Aciduria argininosuccínica

    .- Tirosinemia Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II (Tir II) Tirosimenia Tipo III (Tir III) 6.- Hipermetioninemia 7.- Homocistinuria[cedinta.cl] Transitoria Neonatal Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III DESÓRDENES DE HORMONAS Y ENZIMAS Deficiencia de Biotinidasa Deficiencia Completa Deficiencia[upc.com.mx] Tirosinemia neonatal transitoria Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Trastornos de Almacenamiento Lisosomal* Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de[amigosmetabolicos.org]

  • Hiperornitinemia

    Tirosinemia Neonatal Transitoria - Tirosinemia Tipo I - Tirosinemia Tipo II - Tirosinemia Tipo III OTRAS ANOMALÍAS Hiperalimentación Enfermedad Hepática Administración de[neogenetic.com.ar] Transitoria Neonatal Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III DESÓRDENES DE HORMONAS Y ENZIMAS Deficiencia de Biotinidasa Deficiencia Completa Deficiencia[upc.com.mx] Tirosinemia neonatal transitoria Tirosinemia Tipo I Tirosinemia Tipo II Tirosinemia Tipo III Trastornos de Almacenamiento Lisosomal* Enfermedad de Gaucher (Deficiencia de[amigosmetabolicos.org]

  • Deficiencia de tetrahidrobiopterina

    En la tirosinemia tipo II hay carencia de la transaminasa. Otra variante de una tirosinemia tipo II es la carencia de PLP.[studocu.com] […] tipo 1, la Tirosinemia tipo 2, la Tirosinemia tipo 3, la Acidemia isovalérica, la Homocistinuria , deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III), defectos en[cmmedia.es] […] tipo 1 Tirosinemia tipo 2 Tirosinemia tipo 3 Acidemia isovalérica Homocistinuri Deficiencias de metionina adenosil transferasa (MAT I/III) Defectos en la biosíntesis del[entomelloso.com]

  • Tirosinemia

    Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 2 Tirosinemia tipo 3 El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia.[es.wikipedia.org] A veces, también se llama a la tirosinemia 1 de la siguiente manera: Tirosinemia infantil hereditaria Tirosinemia hepatorrenal Deficiencia de fumarilacetoacetasa Deficiencia[acpeim.com] ¿Cómo se hereda la Tirosinemia?[infogen.org.mx]

Síntomas adicionales