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4 Diagnósticos diferenciales para Tipo A caracterizada por epilepsia mioclónica progresiva

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  • Deficiencia de neuraminidasa 1

    […] por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre[orpha.net] Definición de la enfermedad La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada[orpha.net]

  • Mucolipidosis tipo 1

    […] por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre[orpha.net] Definición de la enfermedad La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada[orpha.net]

  • Cilindromatosis familiar

    I • Oftalmoplegia progresiva • Síndrome de Bloom Entre las mas destacadas y comunes encontramos estas dos: Epilepsia juvenil: La epilepsia mioclónica juvenil (EMJ) es un[cromosomass11121516.blogspot.com] […] síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas bilaterales, únicas o repetitivas, de predominio en brazos. objetivo: Analizar[cromosomass11121516.blogspot.com] […] de Griscelli • Síndrome de Marfan • Cardiomiopatía hipertrófica familiar • Enfermedad de Tay-Sachs • Síndrome de Bardett-Biedl • Artritis piogénica estéril • Tirosinemia, tipo[cromosomass11121516.blogspot.com]

  • Síndrome de mioclonia nocturna

    […] por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, manchas maculares bilaterales rojo cereza, epilepsia mioclónica y ataxia y que, por lo general, se manifiesta entre[orpha.net] Definición de la enfermedad La sialidosis tipo I (ST-1) es una enfermedad de depósito lisosomal muy poco frecuente, y la forma normosomática de la sialidosis, caracterizada[orpha.net]

Síntomas adicionales