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37 Diagnósticos diferenciales para Tipo 3: craneosinostosis, muerte temprana, esporádica

Se refería a: Tipo 3:, craneosinostosis, muerte temprana, esporádica

  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    El cáncer y las infecciones respiratorias son las principales causas de muerte.[orpha.net] La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos).[nlm.nih.gov] El cáncer y las infecciones respiratorias son las principales causas de muerte. Revisores expertos Pr R.C.[femexer.org]

  • Síndrome del cráneo en trébol

    En la mayoría de los casos se produce una muerte temprana.[orpha.net] […] los síndromes más comunes de craneosinostosis.[rarediseases.info.nih.gov] Dentro de ellas, la sagital es la más común (más del 50%) (Cohen y cols.) y sin saberse la causa, afecta 4 veces más a niños que a niñas, siendo la mayoría de ellas esporádicas[wellpath.uniovi.es]

  • Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva

    Las lesiones que se forman temprano en la gestación pueden curar antes del nacimiento y se observan como cicatrices fibrosas.[docplayer.es] Sindactilia compleja está presente en el síndrome de Apert (con craneosinostosis).[msdmanuals.com] Se transmite en forma esporádica 1 , 6 , 12 , 18 .[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Gillespie

    Distrofias de conos y bastones En este caso la muerte de los conos precede a la de los bastones.[arbor.revistas.csic.es] Craneosinostosis Craneosinostosis (Crouzon Sd., Pfeiffer Sd., Muenke Sd.) Crouzon Sd.[fjd.es] Consejo genético Se han observado casos familiares y esporádicos.[orpha.net]

  • Atrofia óptica - discapacidad intelectual

    El tratamiento cardíaco mejora la expectativa de vida de los niños que padecen 3MGA, pero continúa el riesgo de una muerte temprana.[spanish.babysfirsttest.org] Craneosinostosis Craneosinostosis (Crouzon Sd., Pfeiffer Sd., Muenke Sd.) Crouzon Sd.[fjd.es] Síndrome de Wolfram (SW) es una rara y compleja enfermedad neurodegenerativa progresiva , de transmisión autosómica recesiva (4p) y excepcionalmente de herencia mitocondrial o esporádica[somospacientes.com]

  • Displasia esquelética

    Usualmente, la muerte se da en el período neonatal por insuficiencia respiratoria, debido a las malformaciones torácicas, aunque se describen casos con buen pronóstico.[bases.bireme.br] Estas deformaciones del cráneo se producen por cierres prematuros de las suturas (craneosinostosis) (9) ; una de las más características es el cráneo en trébol, que en el[scielo.org.pe] […] óseas, la mayor parte de las cuales son trastornos de origen genético que se heredan según un patrón autosómico dominante, aunque lo más habitual es que se presenten casos esporádicos[es.wikipedia.org]

  • Prolapso mitral

    Varios autores han sugerido que la cirugía temprana disminuiría el riesgo de muerte súbita y que la valva flotante, y no los síntomas, constituiría la indicación quirúrgica[web.archive.org] Síndrome de Crouzon (disostosis craneofacial) En esta enfermedad hay una craneosinostosis prematura, presentando estos enfermos hipoplasia del bloque facial medio, órbitas[web.archive.org] Puede ser esporádica o familiar, teniendo esta última, un patrón de transmisión autosómico dominante con penetrancia incompleta (Grau JB, 2007).[fisterra.com]

  • Agammaglobulinemia autosómica

    temprana.[passeidireto.com] […] sistema inmune que está alterado: a) deficiencias de anticuerpos, que in- Lista de las enfermedades raras y sus sinónimos - FEMEXER ; 83617 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis[wtdhtrmw.ga] […] conjunto de smes de transmisión genética autósomica recesiva o ligada al sexo, que se presentan en los 1º meses de vida y que, de no ser enérgicamente tratados, llevan a una muerte[passeidireto.com]

  • Osteopetrosis dominante tipo 2

    temprana.[es.wikipedia.org] ROR2 Coffin-Lowry, Síndrome de Detección de mutaciones específicas Secuenciación completa del gen RSK2 Cornelia de Lange, Síndrome de Secuenciación completa del gen NIPBL Craneosinostosis[farestaie.com] Se puede aplicar tanto a los casos familiares como a los casos esporádicos (de novo) de la enfermedad, lo que representa una ventaja respecto al análisis indirecto que sólo[revistanefrologia.com]

  • Arqueamiento congénito de los huesos largos

    Atención temprana Muchas de estas enfermedades no causan la muerte, pero sí afectan el normal desarrollo de un niño .[abcdelbebe.com] Síndrome de McCune-Albright Personas mayores Cambios en huesos, músculos y articulaciones por el envejecimiento Folletos para el paciente Craneosinostosis Nombres alternativos[clinicadam.com] En la mayoría de los casos se presenta de manera aislada y esporádica. Sin embargo, puede hacer parte de un síndrome con múltiples anomalías asociadas ( 1 ).[revistas.javeriana.edu.co]

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