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123 Diagnósticos diferenciales para Tipo 2: Cráneo de trébol, Anquilosis del codo, Fallecimiento precoz, Esporádica

Se refería a: Tipo 2: Cráneo de trébol, Anquilosis, del codo, Fallecimiento precoz, Esporádica

  • Síndrome del cráneo en trébol

    Dentro de ellas, la sagital es la más común (más del 50%) (Cohen y cols.) y sin saberse la causa, afecta 4 veces más a niños que a niñas, siendo la mayoría de ellas esporádicas[wellpath.uniovi.es] Tipo3: Igual que Tipo 2 pero sin craneo en Trebol[apoyemosadanny.yolasite.com] […] bilateral del codo, sindactilia en ambas manos, implantación baja del pulgar; miembros inferiores con anquilosis bilateral de rodilla, dedos de los pies sobrepuestos y primer[bases.bireme.br] Todos los casos del síndrome de Pfeiffer de los tipos 2 y 3 comunicados hasta la fecha han sido esporádicos. El síndrome de Pfeiffer es genéticamente heterogéneo.[fundacion-elcamino.blogspot.com]

    Faltante: Fallecimiento precoz
  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Así como el resto de los síndromes craniosinostoticos, la mayoría de los casos de Saethre-Chotzen son esporádicos.[doctorsteinberg.com] El trébol del cráneo puede causar limitado el crecimiento del cerebro, y la extrema proptosis puede causar graves deficiencias visuales. • Tipo 3 es similar al tipo 2 pero[viaclinica.com] La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero existen mutaciones esporádicas en padres no afectados 1 . La incidencia es de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos.[archbronconeumol.org] […] síndromes de Pfeiffer, Jackson-Weis, Beare-Stevenson y Crouzon, éste último es muy parecido al SA, el que presenta cráneosinostosis, sindactilia superior e inferior y aplasia o anquilosis[revistasbolivianas.org.bo]

    Faltante: Fallecimiento precoz
  • Anquilosis cricoaritenoidea

    […] de movimiento o la falta de movilidad de una articulación , debido a la fusión total o parcial de sus componentes. [ 1 ] En la odontología , la anquilosis es la fijación esporádica[es.wikipedia.org] Anquilosis de codo: M45 Anquilosis de columna vertebral ( espondilítica) M43.[yrybagel.cf] Definitions of anquilosis. Anquilosis de codo: M45 Anquilosis de columna vertebral ( espondilítica) M43. Any deviation from a healthy or normal condition.[etyzafymy.tk] La anquilosis más frecuente es la de la rodilla, pero, también ocurre en el hombro, codo, tobillo y cadera.[oqahewuqisu.ml]

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  • Síndrome de Klippel-Feil

    A veces no se identifica mutaciones en estos genes y no hay otros casos en la familia (esporádico).[rarediseases.info.nih.gov] […] casos leves, debiéndose realizar tratamiento quirúrgico corrector en los casos en que hay compromiso neurológico, o artrodesis (operación que tiene por objeto producir la anquilosis[enfermedades-raras.org]

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  • Artropatía temporomandibular

    Pacientes con aparición de bloqueo articular esporádico con o sin ruido. Pacientes con importante atricción dentaria.[amf-semfyc.com] Anquilosis fibrosa y ósea.[etenybuto.ga] ANQUILOSIS DE ARTICULACIÓN TEMPOROMANDIBULAR La anquilosis de la ATM es una incapacidad, caracterizada por fusión de la articulación, que puede estar causada por una infección[revistasbolivianas.org.bo] Esto puede provocar limitación de apertura bucal, según estudios sobre la artritis reumatoide en ATM , en prácticamente todos los casos, no se llega a la anquilosis, puede[clinicaelite.es]

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  • Anquilosis de la articulación temporomandibular

    […] de movimiento o la falta de movilidad de una articulación , debido a la fusión total o parcial de sus componentes. [ 1 ] En la odontología , la anquilosis es la fijación esporádica[es.wikipedia.org] La tomografía computarizada preoperatoria mostró anquilosis fibrosa (n 2), anquilosis fibro-ósea (n 1) y anquilosis ósea (n 8), siendo este diagnóstico confirmado en el momento[scielo.isciii.es] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Anquilosis congénita de la articulación temporomandibular Definición de la enfermedad La anquilosis[orpha.net] [ cita requerida ] Tratamiento [ editar ] La anquilosis más frecuente es la de la rodilla , pero también ocurre en el hombro , en el codo , en el tobillo y en la cadera .[es.wikipedia.org]

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  • Braquidactilia de los dedos de la mano

    Casi todos los casos corresponden a casos esporádicos, pero puede ofrecerse el diagnóstico prenatal para embarazos de riesgo.[enfermedades-raras.org] El tipo 3 es similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja de trébol.[monografias.com] Hay formas esporádicas y formas familiares, que se transmiten con carácter autosómico dominante y penetrancia incompleta .[es.wikipedia.org] CAUSAS El síndrome es habitualmente esporádico. Se ha identificado un gen localizado en el cromosoma 16p13.3 (CBP).[ahedysia.org]

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  • Displasia cráneo-fronto-nasal

    Es esporádica, aunque también se hereda de forma autosómica dominante.[docsity.com] ( tipo 2 ) - craneo en trebol, proptosis ocular, afeccion al SNC Sindrome de pfeiffer ( tipo 3 ) - sinostosis bicoronal, hipoplasia facial media con proptosis, hipertelorismo[quizlet.com] […] trebol, proptosis ocular, afeccion al SNC Sindrome de pfeiffer ( tipo 3 ) - sinostosis bicoronal, hipoplasia facial media con proptosis, hipertelorismo, pulgares anchos, anquilosis[quizlet.com] Sindrome de pfeiffer ( tipo 1 ) - sinostosis coronal biparietal, hipoplasia facial media con prognatismo mandibular, pulgares y primeros ortejos anchos Sindrome de pfeiffer[quizlet.com]

    Faltante: Fallecimiento precoz
  • Síndrome de Apert

    La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero existen mutaciones esporádicas en padres no afectados 1 . La incidencia es de 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos.[archbronconeumol.org] Posteriormente se suelen presentar los siguientes síntomas: Anquilosis en las articulaciones (falta o disminución de movilidad en las articulaciones) en hombros, codos o caderas[tuotromedico.com] Sin embargo, casi todos los casos son esporádicos, implicando mutaciones de novo o algún tipo de daño ambiental sobre el genoma.[es.wikipedia.org] […] consisten principalmente en tejido blando y sindactilia de huesos de dedos de las manos y pies (involucrando un número variable de dedos), acortamiento ocasional rizomélico y anquilosis[orpha.net]

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  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84B

    35delG del gen de la conexina 26 diagnosticaría hasta el 50% de todos los niños congénitamente sordos con historia familiar de sordera y entre un 10 y un 40% de los casos esporádicos[www10.uniovi.es] Anquilosis articular. Sindactilia.[wellpath.uniovi.es]

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