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6 Diagnósticos diferenciales para Surco Metópico, Un tercio de los pacientes representan nuevas mutaciones

Se refería a: Surco Metópico, Un, tercio de los pacientes representan nuevas mutaciones

  • Disostosis cleidocraneal

    La disostosis cleidocraneal, también llamada displasia cleidocraneal, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías que afectan al desarrollo de los huesos, principalmente el cráneo y las clavículas, asociadas a alteraciones en el proceso de formación de los dientes.[1] Los[…][es.wikipedia.org]

  • Trigonocefalia

    […] faciales más específicos son las orejas bajas y anormalmente modeladas (100%) y las anomalías intra-orales: rebordes alveolares amplios que se estrechan hasta un profundo surco[neurocirugiacontemporanea.com] […] las hendiduras palpebrales sesgadas hacia la parte superior y el puente nasal deprimido son el resultado natural de un cierre prematuro de la parte inferior de la sutura metópica[neurocirugiacontemporanea.com]

    Faltante: Un tercio de los pacientes representan nuevas mutaciones
  • Ácido valproico

    Los rasgos faciales característicos del FVS son frente alta/amplia con estrechamiento bifrontal, craneosinostosis metópica, pliegues epicánticos (Pliegue dérmico que cubre[orpha.net] […] cantos internos de los ojos), cejas poco desarrolladas en zona medial, surco infraorbitario, nariz pequeña/ancha y respingona, surco nasolabial largo y poco profundo, labio[orpha.net]

    Faltante: Un tercio de los pacientes representan nuevas mutaciones
  • Síndrome de Schinzel-Giedion

    Sutura metópica prominente. Cejas pobladas. Hipertelorismo. Proptosis. Surco palpebral inferior. Hipoplasia mediofacial. Puente nasal aplanado. Nariz corta.[analesdepediatria.org]

    Faltante: Un tercio de los pacientes representan nuevas mutaciones
  • Enfermedad fetal

    Los rasgos faciales característicos del FVS son frente alta/amplia con estrechamiento bifrontal, craneosinostosis metópica, pliegues epicánticos (Pliegue dérmico que cubre[orpha.net] […] cantos internos de los ojos), cejas poco desarrolladas en zona medial, surco infraorbitario, nariz pequeña/ancha y respingona, surco nasolabial largo y poco profundo, labio[orpha.net]

    Faltante: Un tercio de los pacientes representan nuevas mutaciones
  • Sinostosis de la sutura metópica

    […] faciales más específicos son las orejas bajas y anormalmente modeladas (100%) y las anomalías intra-orales: rebordes alveolares amplios que se estrechan hasta un profundo surco[neurocirugiacontemporanea.com] […] las hendiduras palpebrales sesgadas hacia la parte superior y el puente nasal deprimido son el resultado natural de un cierre prematuro de la parte inferior de la sutura metópica[neurocirugiacontemporanea.com]

    Faltante: Un tercio de los pacientes representan nuevas mutaciones

Síntomas adicionales