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1 Diagnósticos diferenciales para Supresión del cromosoma 18p11.2

  • Deleción del cromosoma 18p

    Resumen La monosomía 18p es una anomalía cromosómica provocada por la deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 18p. La incidencia se estima en aproximadamente 1:50.000 nacimientos vivos. En la forma clásica de la enfermedad, el síndrome dismórfico es discreto y no específico. Los signos clínicos[…][orpha.net]

Síntomas adicionales