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1 Diagnósticos diferenciales para Supresión de genes contiguos de 12 Mb que abarca 47 genes en 1p32-p31

  • Deleción del cromosoma 1p32-p31

    Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida pero las deleciones 8p23.1 son raras. Hasta la fecha, se ha informado de más de 50 casos de 8p23.1 intersticial o terminal sin una notable discrepancia de género. Descripción clínica Las manifestaciones clínicas son variables y no dependen del tamaño de la deleción,[…][orpha.net]

Síntomas adicionales