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165 Diagnósticos diferenciales para subconjunto de pacientes con sindrome de leigh canadiense frances 220111

Se refería a: subconjunto de pacientes con, sindrome de leigh, canadiense frances 220111

  • Síndrome de Leigh

    , Morris y su equipo de colaboradores[11] describieron a la deficiencia del Complejo I como una importante causa del síndrome de Leigh.[es.wikipedia.org] Leigh, Síndrome de …, (Leigh syndrome) - Genes MT-ATP6 y SURF1 El síndrome de Leigh es una afectación neurológica grave que surge habitualmente en el primer año de vida.[ivami.com] El síndrome de Leigh se puede clasificar en: [2] [3] [4] Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial o Síndrome de Leigh de transmisión (o herencia) materna : causado por[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

  • Enfermedad mitocondrial

    La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] […] de Leigh transmitido por vía materna.[neurologia.com] […] de Leigh (ver AQUÍ) .[observatoriobioetica.org]

  • Síndrome de West

    Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad[es.wikipedia.org] Trastornos metabólicos : fenilcetonuria , hiperglucemia , hiperornitinemia , síndrome de Leigh , deficiencia de piruvato-carboxilasa , deficiencia de piruvato deshidrogenasa[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

    El síndrome de Leigh se puede clasificar en: [2] [3] [4] Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial o Síndrome de Leigh de transmisión (o herencia) materna : causado por[rarediseases.info.nih.gov] Además, la biotina también se usa en pacientes con mutaciones por deficiencia de biotinidasa, que se sabe que imitan el síndrome de Leigh.[fernandogalangalan.com] El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Cardiomiopatía histiocitoide

    Puede provocar el Síndrome de Leigh.[tsbvi.edu] Frecuentes convulsiones Puede provocar el Síndrome de Leigh.[tsbvi.edu]

  • Espasmo nutans

    […] de Leigh (ver estos términos)) o anomalías sistémicas.[orpha.net] […] síndrome de Bardet-Biedl), enfermedades neurológicas (glioma de vías ópticas (quiasmático), quiste aracnoideo, síndrome de opsoclonía-mioclonía, síndrome diencefálico, y síndrome[orpha.net]

  • Pseudo-obstrucción colónica

    En el síndrome de Leigh, originado por mutaciones en los genes que codifican las proteínas del complejo intestinal de la cadena respiratoria mitocondrial, también aparecen[scielo.isciii.es] […] de Leigh (encefalopatía necrotizante subaguda); c) el síndrome de Kearns-Sayre (oftalmoplejía externa progresiva crónica, retinopatía pigmentaria, ataxia y bloqueo cardiaco[scielo.isciii.es] […] enfermedades mitocondriales que más frecuentemente cursan con manifestaciones gastrointestinales son: a) la encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE); b) el síndrome[scielo.isciii.es]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

    La primera mutación compleja I codificada nuclearmente en un paciente con síndrome de Leigh. Am J Hum Genet 1998; 63: 1598-1608.[elsevier.com] La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] Entre estos nos encontramos con enfermedades multisistémicas encuadradas en síndromes claramente definidos (síndromes de Leigh, NARP, MELAS, MERRF, Kearns-Sayre, Pearson,[sebbm.es]

  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    […] de Leigh Síndrome de Barth Síndrome de Perrault Síndrome de Sengers Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos[neurohic.com] […] etilmalónica / metilglutacónica Encefalopatía con respuesta a tiamina / biotina Miopatía con acidosis láctica Síndrome de Alpers-Huttenlocher Síndrome de depleción de ADNmt Síndrome[neurohic.com]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    […] de Leigh 2.8 BP* 169802 Hemofilia A grave Nevus melanocítico congénito de gran 626 tamaño 399 Enfermedad de Huntington Ataxia espinocerebelosa autosómica 99 dominante 49382[doczz.es] Hipertensión arterial pulmonar 926 Acatalasemia 3.3 * 158 Deficiencia sistémica primaria de carnitina 3.3 BP* 3.2 * 3.2 BP* Número ORPHA Síndrome de Goldenhar 2.8 BP* 506 Síndrome[doczz.es]

Síntomas adicionales