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117 Diagnósticos diferenciales para Subconjunto de pacientes con síndrome de Leigh

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  • Síndrome de Leigh

    , Morris y su equipo de colaboradores[11] describieron a la deficiencia del Complejo I como una importante causa del síndrome de Leigh.[es.wikipedia.org] El síndrome de Leigh se puede clasificar en: [2] [3] [4] Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial o Síndrome de Leigh de transmisión (o herencia) materna : causado por[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com] El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Espasmo nutans

    […] de Leigh (ver estos términos)) o anomalías sistémicas.[orpha.net] […] síndrome de Bardet-Biedl), enfermedades neurológicas (glioma de vías ópticas (quiasmático), quiste aracnoideo, síndrome de opsoclonía-mioclonía, síndrome diencefálico, y síndrome[orpha.net]

  • Enfermedad mitocondrial

    La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] […] de Leigh transmitido por vía materna.[neurologia.com] […] de Leigh (ver AQUÍ) .[observatoriobioetica.org]

  • Síndrome de West

    Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad[es.wikipedia.org] Trastornos metabólicos : fenilcetonuria , hiperglucemia , hiperornitinemia , síndrome de Leigh , deficiencia de piruvato-carboxilasa , deficiencia de piruvato deshidrogenasa[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

    El síndrome de Leigh se puede clasificar en: [2] [3] [4] Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial o Síndrome de Leigh de transmisión (o herencia) materna : causado por[rarediseases.info.nih.gov] Además, la biotina también se usa en pacientes con mutaciones por deficiencia de biotinidasa, que se sabe que imitan el síndrome de Leigh.[fernandogalangalan.com] El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

    La primera mutación compleja I codificada nuclearmente en un paciente con síndrome de Leigh. Am J Hum Genet 1998; 63: 1598-1608.[elsevier.com] La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] Entre estos nos encontramos con enfermedades multisistémicas encuadradas en síndromes claramente definidos (síndromes de Leigh, NARP, MELAS, MERRF, Kearns-Sayre, Pearson,[sebbm.es]

  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    […] de Leigh Síndrome de Barth Síndrome de Perrault Síndrome de Sengers Las miopatías metabólicas son un grupo de enfermedades musculares hereditarias secundarias a defectos[neurohic.com] […] etilmalónica / metilglutacónica Encefalopatía con respuesta a tiamina / biotina Miopatía con acidosis láctica Síndrome de Alpers-Huttenlocher Síndrome de depleción de ADNmt Síndrome[neurohic.com]

  • Síndrome de Björnstad

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Síndrome de Bjornstad Síndrome de Leigh (secuenciación del gen BCS1L) Volver a los resultados Síndrome[cgcgenetics.com] […] de Bjornstad Síndrome de Leigh (secuenciación del gen BCS1L) BCS1L Solicite Ahora Metodología Secuenciación de Sanger Requisitos de la Muestra Descriptivo Volumen / Concentració[cgcgenetics.com]

  • Miopatía mitocondrial letal infantil

    La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] La mujer, de origen jordano, había perdido a sus dos primeros hijos por culpa de una enfermedad rara, el síndrome de Leigh, que afecta al sistema nervioso en desarrollo.[elmundo.es] El síndrome de Leigh es una enfermedad también conocida como encefalomiopatía necrotizante juvenil subaguda , y es causada por déficit en la formación de una proteína adherida[infotiti.com]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 8

    […] de Leigh.[orpha.net] […] descrito la presencia de estatura baja, obesidad, microcefalia, estrabismo, nistagmo, agudeza visual reducida, acidosis láctica y una neuropatología cerebral consistente con el síndrome[orpha.net]

Síntomas adicionales

Síntomas similares