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539 Diagnósticos diferenciales para sordera neurosensorial congenita de severa a profunda

Se refería a: sordera neurosensorial, congenita de severa a profunda

  • Síndrome de Björnstad

    Los síntomas principales son sordera neurosensorial y calvicie más o menos extensa que está originada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, la[es.wikipedia.org] La pérdida de la audición, que es causada por los cambios en el oído interno (sordera neurosensorial), puede variar de leve a grave.[ecured.cu] Sinónimos Pili Torti y Sordera Neurosensorial Sordera y Pili Torti, Tipo Bjornstad Pili Torti y Sordera de Causa Neurológica Herencia El síndrome de Bjornstad es una enfermedad[ecured.cu]

  • Síndrome de Wolfram

    Presentan también un riesgo incrementado al desarrollo de sordera neurosensorial y diabetes mellitus. El diagnóstico molecular prenatal es posible.[orpha.net] neurosensorial (D).[amazon.es] neurosensorial (D, 73%).[somospacientes.com]

  • Síndrome de Muckle-Wells

    La sordera neurosensorial progresiva de frecuencias altas debida, al menos en parte, a la inflamación crónica de la cóclea comienza en la infancia (generalmente después de[orpha.net] neurosensorial, signos generales de inflamación y amiloidosis secundaria (tipo AA).[femexer.org] neurosensorial, signos generales de inflamación (enrojecimiento de los ojos, dolores de cabeza, artralgia/mialgia) y amiloidosis secundaria potencialmente mortal (tipo AA[orpha.net]

  • Síndrome de Woodhouse-Sakati

    neurosensorial y discapacidad intelectual.[1][2][es.wikipedia.org] Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad han sido variadas, desde características muy frecuentes -como alopecia, sordera neurosensorial, retardo mental en grado variable[scribd.com] […] se manifiesta con hipogonadismo, diabetes mellitus, hipotiroidismo; alopecia que comienza en la niñez y trastornos neurológicos progresivos: movimientos extrapiramidales, sordera[es.wikipedia.org]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84

    Destaca sordera neurosensorial bilateral congénita, profunda en el oído derecho y severa en el izquierdo.[bvs.sld.cu] CARTAS AL DIRECTOR Acidosis tubular renal distal con sordera neurosensorial.[scielo.isciii.es] No obstante, la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva (HNSAR) no se encuentra entre el listado de enfermedades genéticas de la Comisión Nacional de Reproducción[infosalus.com]

  • Síndrome de Cockayne

    A los 2 años de edad ambos ya mostraban un cuadro más abigarrado con fotosensibilidad, retraso de crecimiento, retraso mental, neuropatía periférica, sordera neurosensorial[neurologia.com] […] intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera[es.dbpedia.org] neurosensorial, cataratas, caries dental, arritmias cardiacas, hipertensión, aterosclerosis, micropene, proteinuria, insuficiencia renal, diversas alteraciones esqueléticas[imbiomed.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB1B

    Este síndrome se caracteriza por anormalidades en la pigmentación en la piel, los ojos y el cabello, asociado en algunos individuos (pero no todos) con sordera neurosensorial[bases.bireme.br] neurosensorial.[aprendeenlinea.udea.edu.co] Interpretación de los Resultados Resultado positivo Pacientes homocigotos La detección en homocigosis de la mutación c.35delG confirmaría el diagnóstico de sordera neurosensorial[laboratoriomedicina-huca.es]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB84B

    Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje Por favor, copie el texto siguiente: * Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB ORPHA[orpha.net] La mayoría de las formas de sordera no sindrómica se asocian con la pérdida permanente de la audición debida al daño en las estructuras del oído interno (sordera neurosensorial[ivami.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB24

    La caracteristica principal del grupo es la de una poblacion de raza negra en su mayoria, con alto grado de consanguinidad, que presenta sordera neurosensorial bilateral profunda[worldcat.org] Este síndrome se caracteriza por anormalidades en la pigmentación en la piel, los ojos y el cabello, asociado en algunos individuos (pero no todos) con sordera neurosensorial[bases.bireme.br] CARTAS AL DIRECTOR Acidosis tubular renal distal con sordera neurosensorial.[scielo.isciii.es]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    Destaca sordera neurosensorial bilateral congénita, profunda en el oído derecho y severa en el izquierdo.[bvs.sld.cu] Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos de sordera neurosensorial, diagnosticados de síndrome de Pendred en la edad adulta al consultar uno de ellos por bocio.[medes.com] […] de Bartter, tipo 2, antenatal241200KCNJ111q24.3 Síndrome de Bartter, tipo 3, clasico607364CLCNKB1p36.13 Síndrome de Bartter, tipo 4 (infanti con sordera neurosensorial)602522Multiple[qgenomics.com]

Síntomas adicionales