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8 Diagnósticos diferenciales para Sobreproducción de ácido úrico y purinas.

Se refería a: Sobreproducción de ácido úrico y purinas

  • Deficiencia parcial de la hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa

    Resumen El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido[orpha.net] , asociado a la sobreproducción de ácido úrico (AU) que conduce a urolitiasis, y a la aparición temprana de gota.[orpha.net] Autosomica recesiva ligada al cromosoma x Sobreproducción de ácido urico con hiperuricemia e hiperuricosuria Trastornos neuronales Aspectos hematológicos (principalmente[slideplayer.es]

  • Urolitiasis xantina

    , asociado a la sobreproducción de ácido úrico (AU) que conduce a urolitiasis, y a la aparición temprana de gota.[enfermedades-raras.org] […] síndrome de Kelley-Seegmiller (KSS) es la forma más leve del déficit de Hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Lesch-Nyhan

    […] asociado con una sobreproducción de ácido úrico (AU), discapacidad neurológica y problemas de conducta.[medicina.ufm.edu] […] síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT), un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas[medicina.ufm.edu]

  • Deficiencia de purina nucleósido fosforilasa

    […] por la vía de novo Retrazo del desarrollo psicomotor,coreoatetosis,espasmos, retardo mental y sobreproducción de ácido úrico 10 ALOPURINOL COMO SUSTRATO DE LA XANTINA DESHIDROGENASA[slideplayer.es] […] por la vía de novo Retrazo del desarrollo psicomotor,coreoatetosis,espasmos, retardo mental , conducta agresiva y autolesiva , anemia macrocitica y sobreproducción de ácido[slideplayer.es] SINDROME DE LESH NYHAN * HIPERURICEMIA CON LITIASIS FRECUENTE DE ACIDO URICO Y AUTOMUTILACION * DEFICIENCIA DE HIPOXANTINA-GUANINA FOSFORRIBOSIL TRANSFERASA (IMPLICADA EN[medicina.uat.edu.mx]

  • Trastorno del metabolismo de las purinas

    Será necesario investigar la causa de la sobreproducción o del déficit de eliminación de ácido úrico.[labtestsonline.es] úrico del organismo.[labtestsonline.es] Existen varios trastornos congénitos del metabolismo que afectan al metabolismo de las purinas.[labtestsonline.es]

  • Deficiencia de pirimidina 5'-nucleotidasa

    […] por la vía de novo Retrazo del desarrollo psicomotor,coreoatetosis,espasmos, retardo mental , conducta agresiva y autolesiva , anemia macrocitica y sobreproducción de ácido[slideplayer.es] úrico, mortal por insuficiencia renal 13 ALOPURINOL COMO SUSTRATO DE LA XANTINA DESHIDROGENASA El efecto terapéutico tres Mecanismos: Es oxidado a aloxanti- por la xantina[slideplayer.es] […] transferasa de hipoxantina-guanina Hay elevación de la PRPP y disminución de retroinhibidores,estimulacion de la PRPP amidotransferasa, aumento de 200 veces la síntesis de purinas[slideplayer.es]

  • Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa

    úrico.[studocu.com] Enfermedades del metabolismo de purinas y pirimidinas Las enfermedes metabólicas son por defecto a nivel de la enzima, ya sea por defecto o sobreproducción, esto va de origen[studocu.com] […] generar hiperuricemia, ósea la gota, esta produce alteraciones de tejidos blandos y óseos, se usan medicamentos que bloqueen la xantina oxidasa para disminuir la síntesis de ácido[studocu.com]

  • Deficiencia de adenilosuccinato liasa

    úrico.[studocu.com] Enfermedades del metabolismo de purinas y pirimidinas Las enfermedes metabólicas son por defecto a nivel de la enzima, ya sea por defecto o sobreproducción, esto va de origen[studocu.com] […] generar hiperuricemia, ósea la gota, esta produce alteraciones de tejidos blandos y óseos, se usan medicamentos que bloqueen la xantina oxidasa para disminuir la síntesis de ácido[studocu.com]

Síntomas adicionales