Síndrome de Dubowitz
Resumen Epidemiología La prevalencia total al nacimiento en Europa se ha estimado en 1/500.000. Hasta la fecha se han descrito más de 150 casos. Descripción clínica Los recién nacidos presentan, a menudo, un peso bajo al nacer, con la cabeza y tamaño corporal pequeños. La apariencia facial es característica, con el[…][orpha.net]
Síndrome de Donohue
El síndrome de Donohue (también conocido como leprechaunismo) es una enfermedad extremadamente rara. Su nombre se deriva del hecho de que los afectados por la enfermedad tienen rasgos de gnomo y son más pequeños que de costumbre. Los rasgos faciales que caracterizan el leprechaunismo son entre otros,[…][es.wikipedia.org]
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo progeroide
Cutis hyperelastica (cutis hiperelástico). Grupo heterogéneo de trastornos del tejido conjuntivo caracterizado por hipermovilidad articular, hiperelasticidad y fragilidad cutáneas que dejan de manera secundaria zonas de atrofia y seudotumores moluscoides. También hay manifestaciones gastrointestinales,[…][accessmedicina.mhmedical.com]
Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
Investigadores de la Universidad Metropolitana de Tokio y el Instituto FIRC de Oncología Molecular (IFOM) en Italia han descubierto una función previamente desconocida de la enzima helicasa DDX11. Se sabe que las mutaciones en el gen, que codifica DDX11, están implicadas en el síndrome de rotura de Varsovia.[…][spa.medicine-consultant.com]