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2.853 Diagnósticos diferenciales para sitio fragil dependiente de, folato, en xq28

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblJ

    […] hidroxicobalamina , que podrá transformarse en los cofactores de las dos reacciones que fallan en esta enfermedad. b) Carnitina , que ayudará a eliminar los derivados tóxicos. c) Folato[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] El gen HCFC1 , situado en el brazo largo (q) del cromosoma X (Xq28), codifica la proteína HCF-1, que ayuda a regular la actividad de otros genes.[ivami.com] En el momento del debut neonatal muchos pacientes tienen ya insuficiencia renal, que puede ser reversible con un tratamiento precoz (hidroxicobalamina, betaína, folato y restricción[revistanefrologia.com]

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  • Hemofilia A

    […] hematológicos/linfáticos/bazo B78 Anemias hemolíticas hereditarias B79 Otras anomalías congénitas de la sangre/hematológicas B80 Anemia ferropénica B81 Anemia perniciosa/déficit folatos[iqb.es] La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas.[es.wikipedia.org] Aspectos genéticos Se debe a mutaciones en el gen F8, localizado en el cromosoma X (locus Xq28).[institutomarques.com]

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  • Pancitopenia

    La causa suele ser una deficiencia de cobalamina ó folato.[slideshare.net] Etiología El SHH está causado por mutaciones en el gen DKC1 (Xq28), que codifica la proteína nucleolar disquerina que interacciona con el complejo RNA telomerasa humano.[orpha.net] fólico 8,3 ng/mL.[elsevier.es]

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  • Deficiencia congénita del factor intrínseco

    Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato DEFICIENCIA DE ÁCIDO FÓLICO 6.[es.slideshare.net] Se producen por mutaciones del gen del factor VIII (FVIII), en posición Xq28 o del factor IX (FIX) en posición Xq27.[pediatriaintegral.es] Si las concentraciones de folatos son bajas se administrará ácido fólico.[cima.aemps.es]

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  • Síndrome de Barth

    Cerebrospinal fluid pterins and folates in Aicardi-Gouti??res syndrome:A new phenotype.[analesdepediatria.org] El gen tafazzin se encuentra en Xq28;[9] el brazo más largo del cromosoma X.[es.wikipedia.org] Las mutaciones en el gen TAZ, en el cromosoma Xq28, son responsables del fenotipo BTHS que da lugar a una pérdida de función en la proteína tafazzina .[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

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  • Favismo

    En ambos casos se procedió al alta tras hidratación intravenosa y administración de ácido fólico.[elsevier.es] La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen GPD (Xq28).[csnovotest.com] Este proceso es debido a mutaciones en el gen G6PD ( glucose-6-phosphate dehydrogenase ), situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28).[ivami.com]

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  • Deficiencia de vitamina B12

    Las vitaminas B12 y folato se encuentran en muchos alimentos .[cuidateplus.marca.com] Desde el enriquecimiento con ácido fólico del pan, de cereales y de otros productos derivados, los déficits de ácido fólico han disminuido mucho y el número de mujeres en[farestaie.com] También se le revisará el nivel de ácido fólico, otra vitamina B.[cigna.com]

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  • Anemia

    Dosis y duración Ácido fólico 5 mg/día durante aproximadamente 4 meses.[librodopeto.com] El hierro, la vitamina B12 y el ácido fólico son tres de los más importantes.[nlm.nih.gov] Actualmente, muchos productos alimentarios están enriquecidos con ácido fólico, por lo que es bastante raro encontrar estados deficitarios en folato.[labtestsonline.es]

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  • Anemia hemolítica congénita con cuerpos de Heinz

    CLASIFICACIÓN El defecto genético se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, en el locus Xq28.[scielo.isciii.es] La determinación de los valores de vitamina B 12 y ácido fólico confirmarán el diagnóstico.[elsevier.es] El aporte de ácido fólico previene la anemia megaloblástica.[pediatriaintegral.es]

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  • Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes

    AF 100 %  Identificación del gen DKC1 por tecnicas de genetica molecular Diagnóstico prenatal  Estudios de polimorfismos de la longitud del fragmento de restricción en Xq28[slideshare.net] […] aplasica fisicos, quimicos o infecciones causas familiares de anemia aplasica anemia de fanconi, sx swachman-diamon (insuf pancreatica en niños) y defecto en la captacion de folato[quizlet.com] METABOLISMO: Ácido fólico (pteroilglutámico) es inactivo è se activa por acción de folato reductasas. Se absorbe en el duodeno – yeyuno.[docsity.com]

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