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100 Diagnósticos diferenciales para Síndrome miasténico congénito

  • Paramiotonía congénita

    […] de Von Eulenburg (deleciones/duplicaciones en el gen SCN4A) Síndrome miasténico congénito (panel de NGS de 17 genes)[cgcgenetics.com] […] de Von Eulenburg (secuenciación del gen SCN4A) Paralisis periódica hipocalémica (panel NGS de 3 genes) Síndrome miasténico congénito (panel de NGS de 17 genes)[cgcgenetics.com] (secuenciación del gen SCN4A) Parálisis periódica hipocalémica tipo 2 (secuenciación del gen SCN4A) Paralisis periódica hipocalémica (panel NGS de 3 genes) Paramiotonía congénita[cgcgenetics.com]

  • Síndrome miasténico de Lambert-Eaton

    Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética.[es.wikipedia.org] Lambert-Eaton - síndrome miasténico congénito Miopatias debidas a anormalidades endócrinas: - miopatía hipertiroidea - miopatía hipotiroidea Enfermedades de los nervios periféricos[fameargentina.com.ar] El diagnóstico en la infancia debe excluir miopatías, lesiones de nervios craneales compresivas o congénitas (síndrome de Moebius VII y o Vl bilaterales) y establecer si se[scielo.sa.cr]

  • Miopatía oculofaringodistal

    congénitos – Ficha 11-03 Síndromes miasténicos congénitos con apnea episodica – Ficha 11-04 Síndrome miasténico congénito de tipo Ia – Ficha 11-04 Síndrome miasténico congenito[asemgalicia.com] miastenico congenito de (ver Déficit de acetilcolinesterasa) – Ficha 11-02 F Fibrodisplasia osificante progresiva – Ficha 14-02 FIMG (ver Síndromes miasténicos congénitos[asemgalicia.com] miasténicos cong. con apnea…) – Ficha 11-04 Miastenia congénita sináptica (ver Déficit de acetilcolinesterasa) – Ficha 11-02 Miastenia infantil familiar (ver Síndromes miasténicos[asemgalicia.com]

  • Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

    […] y síndromes miasténicos congénitos y el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades mitocondriales.[actasanitaria.com] […] y síndromes miasténicos congénitos, o el de la búsqueda de tratamientos para enfermedades mitocondriales.[ciberisciii.es] […] proyectos colaborativos de diversos grupos de investigación del CIBERER, como, por ejemplo, el de utilización de la secuenciación masiva para la investigación de miopatías congénitas[actasanitaria.com]

  • Miastenia neonatal

    La prevalencia de los síndromes miasténicos congénitos se ha estimado entre 1:500,000 (GeneReviews) a 9.2:1,000,000 (Parr et al. , 2014).[neurohic.com] En la infancia y adolescencia se reconocen tres diferentes entidades: miastenia gravis neonatal, síndromes miasténicos congénitos y miastenia gravis juvenil o autoinmune,[diariovasco.com] El diagnóstico en la infancia debe excluir miopatías, lesiones de nervios craneales compresivas o congénitas (síndrome de Moebius VII y o Vl bilaterales) y establecer si se[scielo.sa.cr]

  • Neuropatía sensorial hereditaria

    Presentamos un paciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito.[neurologia.com] Se determina como causa al síndrome miasténico congénito.[altair.fandom.com] Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posterior observación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro[neurologia.com]

  • Enfermedad de la unión neuromuscular

    Síndrome miasténico A- Congénitos - Presinápticos · Miastenia infantil familiar (AR) · Deficiencia de Acetil colinesterasa en la placa motora (AR) - Postsinápticos · Trastornos[neurowikia.es] miasténico congénito[stanfordchildrens.org] congénito simulando Eaton Lambert Deficiencia del receptor de acetilcolina con escasez de crestas sinápticas secundarias Miastenia familiar de las cinturas Síndrome miasténico[neurowikia.es]

  • Parálisis pseudobulbar

    […] miastenia neonatal transitoria o síndromes miasténicos congénitos).[neuropedwikia.es] Algunas causas serían la distrofia miotónico congénita, miopatías por desproporción de fibras, síndromes miasténicos (miastenia congénita, miastenia familiar del lactante,[neuropedwikia.es]

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

    Otras etiologías sugeridas son la miastenia clásica, la distrofia oculofaríngea y los síndromes miasténicos congénitos.[orpha.net]

  • Miastenia gravis neonatal transitoria

    Esta alteración, que no se considera un proceso autoinmune, se denomina síndrome miasténico congénito.[ivami.com] Ma de los Angeles Avaria B. 2017 SÍNDROMES MIASTÉNICOS CONGÉNITOS • excepción síndromes de canal lento, de Kempo abierto prolongado del canal y miastenia familiar de cinturas[slideshare.net] Con muy poca frecuencia, los niños pueden presentar signos de miastenia congénita o el síndrome miasténico congénito.[salud.ideal.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares