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180 Diagnósticos diferenciales para Síndrome del ojo de gato

  • Ano imperforado

    […] del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 derivado de la madre), síndrome de Baller-Gerold, síndrome de Currarino, síndrome de regresión caudal,[es.wikipedia.org] […] del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 derivado de la madre), síndrome de Baller-Gerold , síndrome de Currarino , síndrome de regresión caudal[es.wikipedia.org] E - atresia esofágica R - Anomalías renales (riñones) y / o radiales L - Defectos de extremidadesOtras entidades asociadas a la enfermedad son las trisomías 18 y 21, el síndrome[es.wikipedia.org]

  • Sindactilismo de Cenani

    . #3 Síndrome del Ojo de Gato El síndrome del ojo de gato es una anormalidad cromosómica que aparece antes del nacimiento.[adrianablanco.mx] Te puede interesar: Enfermedad de von Willebrand, podrías tenerlo y no saberlo Síndrome cat-eye El síndrome del ojo de gato o cat-eye es una anormalidad cromosómica que aparece[elasertivo.com] El Síndrome cat-eye, es el síndrome del ojo de gato o cat-eye es una anormalidad cromosómica que aparece antes del nacimiento.[primeravoz.com.mx]

  • Síndrome del ojo de gato

    El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía.[es.wikipedia.org] Caitin Stickels , una joven modelo estadounidense, nació con una peculiar condición genética denominada síndrome del ojo de gato o Schmid Fraccaro , un trastorno que afecta[elbotiquin.mx] El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica.[es.wikipedia.org]

  • Angiitis cerebral

    Se han encontrado mutaciones de pérdida de función en el gen CECR1 (22q11.2) (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica la adenosina desaminasa[orpha.net]

  • Síndrome de Sneddon

    Se han encontrado mutaciones de pérdida de función en el gen CECR1 (22q11.2) (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica la adenosina desaminasa[orpha.net]

  • Síndrome de CHARGE

    […] del ojo de gato, el síndrome de Joubert, entre otros síndromes de microdeleción cromosómica.[sindromede.org] VATER, el síndrome de Kabuki, el síndrome renal-coloboma, el síndrome del ojo de gato, el síndrome de Joubert, el síndrome BOR, el síndrome de microdeleción 5q11.2 (ver estos[orpha.net] Se debe considerar un diagnóstico diferencial, de algunas enfermedades tales como: el síndrome de Kallmann, el síndrome de Kabuki, el síndrome renal-coloboma, el síndrome[sindromede.org]

  • Coloboma

    Síndrome del coloboma renal – Incluye displasia del nervio óptico y una hipoplasia renal Síndrome del ojo de gato – Incluye coloboma, atresia anal y la presencia de un cromosoma[tuvistasana.com] El coloboma es una parte de los siguientes síndromes: Síndrome de CHARGE – Coloboma, defectos cardiacos, atresia, crecimiento y desarrollo retardado, hipoplasia genital y[tuvistasana.com] Síndrome de gloria matutina – coloboma en el disco óptico, aunado a anormalidades faciales y síntomas neurológicos Síndrome de Patau (trisomía del par 13) – Este síndrome[tuvistasana.com]

  • Anoftalmia - microftalmia

    Comentario final: El síndrome de Lenz (síndrome del ojo de gato) se trata de un síndrome hereditario ligado al cromosoma X que se caracteriza por presentar microftalmia (97%[elsevier.es] […] neumáticos Michelin – Síndrome del ojo de gatoSíndrome branquiootorrenal 1, con o sin cataratas (BOR1) : causado por mutación EYA1 Panel de pruebas recomendado en Breda[bredagenetics.com] . – Síndrome Biemond II – Esclerocórnea autosómica dominante (Elliott et al, 1985, PMID: 3994576) – Síndrome de Wagner 1 : causado por mutación VCAN – Síndrome del bebé de[bredagenetics.com]

  • Microtia

    Ejemplos de esto son el síndrome de ojo de gato ( cat eye ) 66 , que es causado por una tetrasomía parcial del cromosoma 22 con el cariotipo recurrente 47,XX, inv dup(22)([elsevier.es]

  • Trisomía 9

    También es conocido como el síndrome de ojo de gato.[revistageneticamedica.com] Este nombre es debido a la alta frecuencia de aparición de colobomas en los afectados por este síndrome, que le dan a la pupila apariencia de ser alargada y, por tanto, recuerda[revistageneticamedica.com]

Síntomas adicionales