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125 Diagnósticos diferenciales para Síndrome del ojo de gato

  • Síndrome del ojo de gato

    El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía.[es.wikipedia.org] Detalles de la patología: Ojo de Gato, Síndrome del Nombre: Ojo de Gato, Síndrome del Patologia1: Schmid Fraccaro, Síndrome de Patologia2: Cromosoma 22, Trisomía Parcial Descripción[enfermedades-raras.org] El síndrome de ojo de gato es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica.[es.wikipedia.org]

  • Sindactilismo de Cenani

    . #3 Síndrome del Ojo de Gato El síndrome del ojo de gato es una anormalidad cromosómica que aparece antes del nacimiento.[adrianablanco.mx] El Síndrome cat-eye, es el síndrome del ojo de gato o cat-eye es una anormalidad cromosómica que aparece antes del nacimiento.[primeravoz.com.mx] Te puede interesar: Enfermedad de von Willebrand, podrías tenerlo y no saberlo Síndrome cat-eye El síndrome del ojo de gato o cat-eye es una anormalidad cromosómica que aparece[elasertivo.com]

  • Síndrome óculo-oto-radial

    Síndrome de incontinencia pigmenti I Síndrome del Ojo de gato Síndrome del cromosoma X frágil Síndrome del maullido del gato Síndrome del varón XX Síndrome dígito-palatino[diagnosmd.com] […] de Prune Belly Síndrome de Pterigium poplíteo letal Síndrome de Swyer Síndrome de Turner Síndrome de adicción Cromosoma/s "X" Fol. agota.[diagnosmd.com] Kaufman-McKusick Síndrome de Keller Síndrome de Klippel-Feil Síndrome de Lange Síndrome de Limb-Body-Wall complex Síndrome de Noonan Síndrome de Pallister Killian Síndrome de Potter Síndrome[diagnosmd.com]

  • Angiitis cerebral

    Se han encontrado mutaciones de pérdida de función en el gen CECR1 (22q11.2) (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica la adenosina desaminasa[orpha.net]

  • Retraso mental

    Cuando existe un diagnóstico clínico claro de una patología genética heterogénea, la secuenciación del exoma supone una buena estrategia para buscar mutaciones causales de esta enfermedad o discapacidad. Además de la reducción de material genético a secuenciar respecto al genoma completo, se estima que el 85% de[…][wwws.echevarne.com]

  • Síndrome de Sneddon

    Se han encontrado mutaciones de pérdida de función en el gen CECR1 (22q11.2) (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica la adenosina desaminasa[orpha.net]

  • Coloboma

    Síndrome del coloboma renal – Incluye displasia del nervio óptico y una hipoplasia renal Síndrome del ojo de gato – Incluye coloboma, atresia anal y la presencia de un cromosoma[tuvistasana.com] El coloboma es una parte de los siguientes síndromes: Síndrome de CHARGE – Coloboma, defectos cardiacos, atresia, crecimiento y desarrollo retardado, hipoplasia genital y[tuvistasana.com] Síndrome de gloria matutina – coloboma en el disco óptico, aunado a anormalidades faciales y síntomas neurológicos Síndrome de Patau (trisomía del par 13) – Este síndrome[tuvistasana.com]

  • Ano imperforado

    […] del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 derivado de la madre), síndrome de Baller-Gerold, síndrome de Currarino, síndrome de regresión caudal,[es.wikipedia.org] E - atresia esofágica R - Anomalías renales (riñones) y / o radiales L - Defectos de extremidadesOtras entidades asociadas a la enfermedad son las trisomías 18 y 21, el síndrome[es.wikipedia.org]

  • Livedo reticularis

    Se han encontrado mutaciones de pérdida de función en el gen CECR1 (22q11.2) (región cromosómica del síndrome del ojo de gato, candidato 1) que codifica la adenosina desaminasa[orpha.net]

  • Enfermedad de las vías respiratorias con hiperactividad

    VATER, el síndrome de Kabuki, el síndrome renal-coloboma, el síndrome del ojo de gato, el síndrome de Joubert, el síndrome BOR, el síndrome de microdeleción 5q11.2 (ver estos[orpha.net] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Abruzzo-Erickson, el síndrome de Kallmann, el síndrome de deleción 22q11.2, la asociación VACTERL[orpha.net]

Síntomas adicionales