Create issue ticket

436 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de X frágil

  • Retraso mental

    FUENTE: Asociación Catalana Síndrome X Frágil. (Tel. 93 217 09 39. www.xfragilcatalunya.org). Más información: www.xfragilcatalunya.org[elmedicointeractivo.com] Conceptos básicos Síndrome de X frágil El Síndrome del Cromosoma X frágil, llamado también Síndrome de Martin y Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario en[ecured.cu] . • Las causas genéticas incluyen el síndrome de Down, que es consecuencia de poseer un cromosoma 21 adicional, y el síndrome del X frágil, resultado de tener un cromosoma[psicopedagogia.com]

  • Articulaciones hiperextensibles

    .  En 1943, Martin y Bell descubrieron este tipo de retraso mental ligado al X.  1969, Lubs, Síndrome de Martin-Bell? Diferente a síndrome de x frágil?[es.slideshare.net] El Ayuntamiento de Totana se suma hoy a la celebración del Día Europeo del Síndrome del X Frágil brindando su apoyo a enfermos y familias 10/10/2018 El Ayuntamiento de Totana[totana.es] Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil se deben a alteraciones del gen FMR1 en el cromosoma X.[merckmanuals.com]

  • Trastorno del Espectro Autista

    Varias anomalías genéticas, como el síndrome del cromosoma X frágil y el síndrome de Down , pueden estar asociadas a los trastornos del espectro autista.[msdmanuals.com] […] de X frágil : es la principal causa de deficiencia mental hereditaria y se debe a una mutación en un gen del cromosoma X.[webconsultas.com] Para algunos niños, los trastornos del espectro autista pueden estar asociados con un trastorno genético, como el síndrome de Rett o el síndrome del cromosoma X frágil.[mayoclinic.org]

  • Síndrome de X frágil

    El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1.[nlm.nih.gov] En MedlinePlus hay más información sobre Síndrome X frágil www.sindromexfragil.com.ar Agrupación Síndrome X Frágil de Argentina. www.euskalnet.net/axfrav/ Asociación X Frágil[es.wikipedia.org] Investigadores de la Fundación Imabis avanzan en el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos para el Síndrome X Frágil 28/02/2009 Fuente: Diario Sur.[web.archive.org]

  • Querubismo

    El querubismo también forma parte del síndrome de Ramon, la neurofibromatosis 1 y el síndrome de X frágil (ver estos términos).[orpha.net] , estatura baja, y los defectos del corazón) y el síndrome X frágil (una enfermedad que afecta principalmente a los varones que causa problemas de aprendizaje y deterioro[ivami.com] Adicionalmente, el Querubinismo ha sido reportado en casos raros de síndrome de Noonan (un trastorno del desarrollo que se caracteriza por las características faciales inusuales[ivami.com]

  • Insuficiencia ovárica prematura

    El síndrome del X frágil, el tipo más común de discapacidad intelectual y trastorno dentro del espectro autista, está causado por mutaciones en el fragile X mental retardation[revistageneticamedica.com] […] de Turner, Sindrome de X Frágil, etc.[natursan.net] Alteraciones genéticas cromosómicas como el Síndrome de Turner, el Síndrome del X Frágil, etc.[cirh.es]

  • Hepatoblastoma

    La trisomía 13 y 18, el síndrome de Goldenhar, el síndrome de Noonan, el síndrome de X Frágil, el síndrome de Sotos, el síndrome de Prader-Willi, el síndrome del abdomen en[orpha.net]

  • Paraplejia espástica tipo 34 ligada al X

    […] de Hurler) Mucopolisacaridosis III (síndrome de Hunter) Síndrome de Alport Síndrome de X frágil Síndrome de Lesch-Nyhan Ver el listado completo aquí La transferencia de un[clinicatambre.com] Ligada a PKD2 Retinosis Pigmentaria Enfermedades con herencia ligada al cromosoma X Síndrome de X frágil Hemofilia A Distrofia Muscular Duchenne/Becker Alport Incontinentia[reproduccion-asistida.com] Adrenoleucodistrofia Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Distrofias musculares de Duchenne y Becker Enfermedad de Norrie Hemofilia Miopatía miotubular Mucopolisacaridosis I (síndrome[clinicatambre.com]

  • Aberración cromosómica

    Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca: Síndrome X frágil Véase también Editar[apicultura.fandom.com] […] de Prader-Willi; * Duplicaciones : causa que un ser vivo contenga material genético de más, ya que una región cromosómica se duplica, como se da en el síndrome de X frágil[definicion.de] El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.[es.wikipedia.org]

  • Insomnio

    X-frágil, Rett, Angelman, Prader-Willi). 7.[pediatriaintegral.es] También, en los trastornos del comportamiento alimentario, TDAH, epilepsia, retraso mental o trastorno del espectro autista, así como en determinados síndromes genéticos ([pediatriaintegral.es]

Síntomas adicionales