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763 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Stickler

  • Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular

    MIM ID #108300 SÍNDROME DE STICKLER TIPO I; STL1 Otras denominaciones y símbolos SÍNDROME DE STICKLER CON FENOTIPO VÍTREO 1 SÍNDROME DE STICKLER CON FENOTIPO VÍTREO MEMBRANOSO[sindromedestickler.com] Tabla 1 Criterios diagnósticos del síndrome de Stickler tipo I 1 , 2 .[scielo.isciii.es] […] de Goldmann-Favre / Síndrome de incremento de los conos S Síndrome de Knobloch Síndrome de Stickler Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner Vitreorretinopatía exudativa[dbgen.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] (145) El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría[fesoce.org] Mutación COL4An Lesiones oculares • Síndrome de Stickler – – – – Caraaplanada Miopía, catarata, desprendimiento retina Hipoacusia neurosensorial Mutaciones en COL11A1, COL2A1[studocu.com]

  • Síndrome de Stickler

    El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante, de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida de que transcurre el[es.wikipedia.org] Síndrome de Stickler.[cambio16.com] Además de otros problemas de salud, los niños con síndrome de Stickler pueden tener problemas oculares que son más comunes entre adultos.[aao.org]

  • Displasia espondiloepifisaria congénita

    […] de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1) Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1) Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del gen COL2A1) Displasia[cgcgenetics.com] […] de Stickler I, pasando por la displasia de Kniest, moderadamente grave, que se encuentra en medio del espectro fenotípico.[ivami.com] Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras, Oftalmología, Dismorfología Referencia CGC - 1017 Pruebas Asociadas Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) Síndrome[cgcgenetics.com]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB22

    Mutación COL4An Lesiones oculares • Síndrome de Stickler – – – – Caraaplanada Miopía, catarata, desprendimiento retina Hipoacusia neurosensorial Mutaciones en COL11A1, COL2A1[studocu.com] Síndrome de sobrecrecimiento 15q26 Multiple15q26 Síndrome de Sotos117550NSD15q35.3 Síndrome de Stickler, tipo I108300COL2A112q13.11 Síndrome de Townes-Brocks (TBS)107480SALL116q12.1[qgenomics.com] , entre otros), el síndrome de Pendred ( SLC26A4 ), síndrome de Wolfram ( WFS1 ), y el síndrome de Stickler ( COL11A2 ).[ivami.com]

  • Síndrome de Sorsby

    […] de Bardet-Biedl Síndrome de Rothmund-Thomson Síndrome de Stickler Síndrome de Usher Síndrome de Wagner Vitreoretinopatía exudativa familiar Distrofia de Conos y Bastones[icqo.org] […] de Senior-Loken, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner,Vitreorretinopatía exudativa familiar.[retinosis.org] Aniridia Atrofia Óptica Autosómica Dominante Bestrofinopatía Autosómica Recesiva Blefarofimosis Coroideremia Distrofia de Conos Nanoftalmia Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Síndrome[icqo.org]

  • Síndrome de Goldmann-Favre

    Síndrome de Stickler El síndrome de Stickler se caracteriza por la asociación de desprendimiento de retina y miopía con artropatía y es heredada de forma autosómica dominante[atlasrleye.com] […] de Goldmann-Favre / Síndrome de incremento de los conos S Síndrome de Knobloch Síndrome de Stickler Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner Vitreorretinopatía exudativa[dbgen.com] […] de Senior-Loken Síndrome de Stickler Síndrome de Usher Síndrome de Waardenburg Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner Síndrome de Wolfram Síndrome de Zellweger Síndrome[dbgen.org]

  • Vitreorretinopatía exudativa tipo 2

    […] de Goldmann-Favre / Síndrome de incremento de los conos S Síndrome de Knobloch Síndrome de Stickler Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner Vitreorretinopatía exudativa[dbgen.com] […] de Senior-Loken, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner,Vitreorretinopatía exudativa familiar.[retinosis.org] […] de Bardet-Biedl • Síndrome de Rothmund-Thomson • Síndrome de SticklerSíndrome de Usher • Síndrome de Wagner • Vitreorretinopatía exudativa familiar • Distrofia de conos[imo.es]

  • Retina moteada benigna familiar

    […] de Senior-Loken, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner,Vitreorretinopatía exudativa familiar.[retinosis.org] Patologías del Vítreo -- Hialosis Asteroide -- Vitreorretinopatías Hereditarias • Síndrome de Stickler • Enfermedad de Wagner • Vitreoretinopatía Exudativa Familiar • Enfermedad[axon.es] […] de Hermansky- Pudlak, Síndrome Jalili, Síndrome de Joubert, Síndrome de Knobloch, Síndrome de McKusick-Kaufman, Síndrome de Meckel, Síndrome de Mainzer-Saldino, Síndrome[retinosis.org]

  • Displasia de Kniest

    […] de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1) Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1) Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1[cgcgenetics.com] […] de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1) Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1) Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del[cgcgenetics.com] […] respuesta (día) - 30 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología Referencia CGC - 4174 Pruebas Asociadas Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) Síndrome[cgcgenetics.com]

Síntomas adicionales