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350 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Stickler

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  • Síndrome de Stickler

    Leer más Síndrome de Stickler 2.8 ( 4 votos ) Publicado por canalSALUD - 13 marzo 2017[salud.mapfre.es] Síndrome de Stickler.[cambio16.com] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] La ausencia de anomalías oculares diferencia al WZS del síndrome de Stickler.[orpha.net] […] de Stickler tipo 3 (secuenciación del gen COL11A2) Sordera sindrómica (panel de NGS de 63 genes) Sordera sindrómica y no sindrómica (panel de NGS de 127 genes) Sordera no[cgcgenetics.com]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Stickler autosómico recesivo Definición de la enfermedad El síndrome de Stickler autosómico[orpha.net] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[femexer.org] […] recesivo es un tipo poco frecuente del síndrome de Stickler (consulte este término), descrito hasta la fecha en una familia.[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler tipo 2

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] Sub-Tipos de síndrome de Stickler Síndrome de Stickler – COL2A1 (75% de los casos de Stickler) Síndrome de Stickler, COL11A1 Síndrome de Stickler, COL11A2 (no ocular) Síndrome[yasalud.com] Leer más Síndrome de Stickler 2.8 ( 4 votos ) Publicado por canalSALUD - 13 marzo 2017[salud.mapfre.es]

  • Síndrome de Stickler tipo 3

    Prueba de ADN Sindrome de Stickler (Artro-oftalmopatia) Tipo 1 (Exones) en 5 ml sangre EDTA en laboratorio de genética molecular con informe analítico. – Test: Sindrome de[clinicadam.com] Síndrome de Stickler.[cambio16.com] Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 1

    Etiología El síndrome de Stickler tipo 1 está causado por la mutación en el gen COL2A1 (12q13.11-q13.2), el síndrome de Stickler tipo 2 está causado por mutaciones en el gen[orpha.net] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Stickler autosómico recesivo Definición de la enfermedad El síndrome de Stickler autosómico[orpha.net] […] de Stickler) es sugestivo del diagnóstico de síndrome de Stickler). ??[elsevier.es]

  • Displasia de Kniest

    […] de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1) Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1) Displasia epifisaria múltiple (secuenciación del[cgcgenetics.com] […] de Stickler tipo 1 (secuenciación del gen COL2A1) Displasia de Kniest (secuenciación del gen COL2A1) Displasia espondiloepifisaria congénita (secuenciación del gen COL2A1[cgcgenetics.com] CPT Codes - 81479 Especialidades - Enfermedades raras, Pediatría, Dismorfología Referencia CGC - 98 Pruebas Asociadas Acondrogénesis tipo 2 (secuenciación del gen COL2A1) Síndrome[cgcgenetics.com]

  • Síndrome espondilo-ocular

    El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante , de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida de que transcurre[es.wikipedia.org] […] de Stickler tipo 1 AD 108300 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Síndrome de Stickler- like AD 3.[accessmedicina.mhmedical.com] Grupo Colágeno tipo 11 Síndrome de Stickler tipo 2 AD 604841 1p21 COL11A1 Colágeno tipo11 cadena α-1 Síndrome de Marshall AD 154780 1p21 COL11A1 Colágeno tipo11 cadena α-1[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

    […] recesiva 53 Fibrocondrogenesis 2 Síndrome de Stickler tipo 3 Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller (deleciones/duplicaciones en el gen COL11A2) COL11A2 Solicite Ahora Metodología[cgcgenetics.com] (145) El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría[fesoce.org] Mutación COL4An Lesiones oculares • Síndrome de Stickler – – – – Caraaplanada Miopía, catarata, desprendimiento retina Hipoacusia neurosensorial Mutaciones en COL11A1, COL2A1[studocu.com]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu

    […] de Stickler tipo 1 AD 108300 12q13.1 COL2A1 Colágeno tipo 2 Síndrome de Stickler- like AD 3.[accessmedicina.mhmedical.com] Grupo Colágeno tipo 11 Síndrome de Stickler tipo 2 AD 604841 1p21 COL11A1 Colágeno tipo11 cadena α-1 Síndrome de Marshall AD 154780 1p21 COL11A1 Colágeno tipo11 cadena α-1[accessmedicina.mhmedical.com] […] de Stickler.[accessmedicina.mhmedical.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares