Create issue ticket

671 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Sotos

  • Cutis laxa

    Keywords: Sotos syndrome Congenital disorders of glycosylation Overgrowth syndrome Cutis laxa NSD1 gene Nonsense mutation Texto Completo Introducción El síndrome de Sotos[analesdepediatria.org] Tampoco se menciona el síndrome de Sotos entre los que pueden presentar cutis laxa , como son el síndrome de Williams, seudoxantoma elástico, síndromes de Menkes, de Costello[analesdepediatria.org] Esta asociación se había descrito previamente en 3 pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Sotos sin diagnóstico molecular confirmatorio.[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Sotos

    Enfermedades raras Asociación Española Síndrome de Sotos[es.wikipedia.org] […] por el Síndrome de Sotos.[asociacionsotos.org] Genética d el síndrome de Sotos Las mutaciones que causan el síndrome de Sotos son en el gen NSD1.[yasalud.com]

  • Síndrome de Jones

    El síndrome de Sotos (OMIM 117550) o síndrome de gigantismo cerebral, es un proceso relativamente frecuente, con más de 300 casos publicados.[analesdepediatria.org] P326 PRIMER PACIENTE PUBLICADO CON ASOCIACIÓN DE SÍNDROME DE SOTOS Y SÍNDROME UÑA-RÓTULA G. Rodríguez Criado, N. García Zarza, A.I. Garrido Ocaña y A.[analesdepediatria.org] Aunque el síndrome de Sotos es una enfermedad distinguible algunas veces plantea dificultades diagnosticas, como puede ocurrir con el síndrome Nevo, el síndrome de Weaver[analesdepediatria.org]

  • Macrocefalia

    La megalencefalia anatómica puede ser por trastornos neurocutáneos (neurofibromatosis por ejemplo), con gigantismo (Síndrome de Sotos), genética, con un trastorno neurológico[invanep.com] Además, es frecuente que la macroencefalia forme del conjunto de manifestaciones clínicas de otras patologías tales como: displasias óseas, X frágil, síndrome de Sotos, síndrome[lifeder.com] Se asocia con HIDROCEFALIA ; EFUSIÓN SUBDURAL ; QUISTES ARACNOIDEOS o es parte de una condición genética (por ejemplo, ENFERMEDAD DE ALEXANDER ; SÍNDROME DE SOTOS ).[decs.bvs.br]

  • Síndrome de Genee-Wiedemann

    Asimismo, el síndrome de Sotos es una enfermedad que también genera macrosomía y deficiencia intelectual, por lo que si se encuentra este fenotipo pero no otros rasgos característicos[es.wikipedia.org] síndromes pero también en el Beckwith-Wiedemann es la hemihiperplasia.[es.wikipedia.org] Paradoxical NSD1 mutations in Beckwith-Wiedemann syndrome and 11p15 anomalies in Sotos syndrome. Am J Hum Genet. 2004;74:715–20.[es.wikipedia.org]

  • Prognatismo autosómico dominante

    Para muchos individuos, el Síndrome de Sotos simplemente altera el cronometraje del desarrollo; y a pesar del curso temprano, el adulto con Síndrome de Sotos probablemente[discapnet.es] […] de SotosSíndrome de Williams • Síndrome de Cornelia de Lange • Síndrome de Goldenhar • Displasia septo-óptica o síndrome de Morsier • Síndrome de Down • Síndrome de Pallister-Killian[es.slideshare.net] Descripción El síndrome de Sotos , también conocido como gigantismo cerebral, fue descrito como tal por primera vez en 1964.[discapnet.es]

  • Síndrome de Weaver

    Para muchos individuos, el Síndrome de Sotos simplemente altera el cronometraje del desarrollo; y a pesar del curso temprano, el adulto con Síndrome de Sotos probablemente[discapnet.es] Fuentes Síndrome de Sotos Centrologpsic Salud discapnet[ecured.cu] SÍNDROME DE SOTOS P Lapunzina Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz, Madrid. Lapunzina P, Síndrome de Sotos.[es.slideshare.net]

  • Síndrome de Marshall-Smith

    El síndrome de Sotos, o Gigantismo Cerebral, se caracteriza por hipercrecimiento manifestado ya neonatalmente (la longitud media es 55cm (*) y el peso varía entre 3.4kg y[wellpath.uniovi.es] Síndrome de Sotos implica similares conclusiones del esqueleto, pero los individuos son generalmente más grandes de lo normal y pueden tener un retraso mental.[ecured.cu] De todas formas, estos hechos no se dan en todos los casos y hay personas con síndrome de Sotos con comportamiento social correcto, agradables en el trato... y de inteligencia[wellpath.uniovi.es]

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    […] del Beckwith Wiedemann, analizar el gen NSD1 en búsqueda de las mutaciones causantes del Sotos es una opción recomendada.[12] Otro de los signos que aparece en varios síndromes[es.wikipedia.org] síndromes pero también en el Beckwith-Wiedemann es la hemihiperplasia.[es.wikipedia.org] Asimismo, el síndrome de Sotos es una enfermedad que también genera macrosomía y deficiencia intelectual, por lo que si se encuentra este fenotipo pero no otros rasgos característicos[es.wikipedia.org]

  • Melanoma (mutaciones de CDK4)

    […] ligado al X, o enfermedad de Duncan — Desconocida — SH2D1A — Xq25 Síndrome de Sotos — Raro — NSD1 — 5q35 Síndrome de Currarino — Desconocida — HLXB9 — 7q36 En estas familias[cnio.es] Carcinoma renal papilar familiar — Raro — MET — 7q31 Complejo de Carney — Desconocida — PRKRA1A — 17q23-q24 Disqueeratosis congénita — Desconocida — DKC1 — Xq28 Síndrome linfoproliferativo[cnio.es]

Síntomas adicionales