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467 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Smith-Magenis

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Hoy voy a hablar de algunas curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis .[smithmagenis.es] Taybi Síndrome de Sotos Síndrome de Smith-Magenis Sindrome de microdeleción 22qter Síndrome de Kallmann Síndrome de microduplicación 15q11q13 Síndrome de Beckwith-Wiedemann[kipdf.com] , síndrome de Smith-Magenis y deleción distal 8p.[atlasgeneticsoncology.usal.es]

  • Síndrome de Smith-Magenis

    El síndrome de Smith-Magenis es de origen genético pero no suele ser hereditario.[es.wikipedia.org] El Síndrome de Smith-Magenis El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo y que se debe a una delección (pérdida)[ecured.cu] Resumen El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales[orpha.net]

  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    Síndrome de Smith-Magenis . Provoca retraso en el desarrollo intelectual y en el lenguaje. También anomalías en cráneo y cara.[es.wikipedia.org] Síndrome de Sjögren 129 Síndrome de Smith Magenis 130 Síndrome de Stevens - Johnson 131 Síndrome de Tourette 132 Síndrome de Wolf - Hirschhorn 133 Sindrome Hemolítico Urémico[conviviendoconlaseerr.blogspot.com] Síndrome de Potocki-Lupski 17p11.2 Síndrome de Smith Magenis 17p11.2 Charcot-Marie-Tooth1A 17p11.2p12 Síndrome Miller-Dieker 17p13.3 Síndrome de duplicación 17q12 17q12 Síndrome[ojs.actapediatrica.org.mx]

  • Síndrome de Boucher-Neuhäuser

    El síndrome de Smith-Magenis se descartó porque no tenía microcórnea, catarata o miopía.[scielo.org.mx] La afección ocular de glaucoma congénito orientó hacia un síndrome neurooftalmológico, los hallazgos clínicos permitieron concluir cuadro característico de síndrome de Neuhauser[scielo.org.mx]

  • Hipertelorismo

    Síndrome de Pallister-Killian Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Waardenburg Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger[es.wikipedia.org] […] de Crouzon Síndrome de Edwards Síndrome de DiGeorge Síndrome de Hajdu Cheney Síndrome LEOPARD Síndrome del maullido del gato[2] Síndrome de Miller-Dieker Neurofibromatosis[es.wikipedia.org] Disostosis acrofrontofacionasal Embriofetopatía por ácido retinoico Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Alagille Síndrome de Apert Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen[3] Síndrome[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Marshall-Smith

    Smith Magenis.[infogen.org.mx] El síndrome de Smith-Magenis es un caso de anomalía en la estructura del cromosoma con “deleción”.[infogen.org.mx] En el caso del Síndrome Smith Magenis, la falta de material genético es del cromosoma que está en el par 17 .[infogen.org.mx]

  • Síndrome óculo-ósteo-cutáneo

    , Síndrome de Sly, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de Snyder-Robinson, Síndrome de Sotos, Síndrome de Stargardt, Enfermedad de Stevens Johnson, Síndrome de Stickler, Síndrome[aulasptmariareinaeskola.es] […] trico-dento-óseo Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral Síndrome trico-odonto-onico-dermal Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 Siringomielia Situs Inversus Sjögren Primario[aulasptmariareinaeskola.es] Síndrome amelo-ónico-hipohidrótico Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Síndrome oculo-osteo-cutáneo Síndrome Oral Facial Digital IV Síndrome Oral Facial Digital VI Síndrome[aulasptmariareinaeskola.es]

  • Trisomía 17p

    […] que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de Smith-Magenis.[scielo.org.pe] Síntomas del SMS El SMS fue descubierto a principios de los 80 por Ana Smith, consejera de genética y Ellen Magenis, profesora de genética molecular.[todopapas.com] Smith Magenis.[scielo.org.pe]

  • Síndrome de pseudo-Zellweger

    Síndrome de Smith-Magenis. 112. Epidermólisis bullosa. 113.[boe.es] […] de Smith-Magenis.[boe.es] […] de Smith-Magenis, respectivamente.[boe.es]

  • Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X

    , Síndrome de Sly, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de Snyder-Robinson, Síndrome de Sotos, Síndrome de Stargardt, Enfermedad de Stevens Johnson, Síndrome de Stickler, Síndrome[borjapqpi.blogspot.com] […] hidroletal 204(2) Sindrome de Walker-Warburg 206(2) Sindrome de Miller-Dieker 208(2) Sindrome de Smith-Magenis 210(3) Sindrome de ataxia-telangiectasia 213(3) Sindrome de[kinokuniya.co.jp] […] trico-dento-óseo Síndrome trico-oculo-dermo-vertebral Síndrome trico-odonto-onico-dermal Síndrome tricorrinofalángico tipos 1 Siringomielia Situs Inversus Sjögren Primario[borjapqpi.blogspot.com]

Síntomas adicionales