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136 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Smith-Magenis

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  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Hoy voy a hablar de algunas curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis .[smithmagenis.es] Taybi Síndrome de Sotos Síndrome de Smith-Magenis Sindrome de microdeleción 22qter Síndrome de Kallmann Síndrome de microduplicación 15q11q13 Síndrome de Beckwith-Wiedemann[kipdf.com] Síndrome por microdelecíon Síndrome Smith Magenis El Síndrome Smith Magenis tiene una incidencia de 1 en 25 000 recién nacidos y corresponde a una deleción en el cromosoma[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Smith-Magenis

    El síndrome de Smith-Magenis es de origen genético pero no suele ser hereditario.[es.wikipedia.org] El Síndrome de Smith-Magenis El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo y que se debe a una delección (pérdida)[ecured.cu] Resumen El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales[orpha.net]

  • Hipertelorismo

    Síndrome de Pallister-Killian Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Waardenburg Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger[es.wikipedia.org] […] de Crouzon Síndrome de Edwards Síndrome de DiGeorge Síndrome de Hajdu Cheney Síndrome LEOPARD Síndrome del maullido del gato[2] Síndrome de Miller-Dieker Neurofibromatosis[es.wikipedia.org] Disostosis acrofrontofacionasal Embriofetopatía por ácido retinoico Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Alagille Síndrome de Apert Síndrome de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen[3] Síndrome[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Marshall-Smith

    Smith Magenis.[infogen.org.mx] El síndrome de Smith-Magenis es un caso de anomalía en la estructura del cromosoma con “deleción”.[infogen.org.mx] En el caso del Síndrome Smith Magenis, la falta de material genético es del cromosoma que está en el par 17 .[infogen.org.mx]

  • Síndrome de Boucher-Neuhäuser

    El síndrome de Smith-Magenis se descartó porque no tenía microcórnea, catarata o miopía.[scielo.org.mx] La afección ocular de glaucoma congénito orientó hacia un síndrome neurooftalmológico, los hallazgos clínicos permitieron concluir cuadro característico de síndrome de Neuhauser[scielo.org.mx]

  • Microdeleción del cromosoma 3q29

    Síndrome de Smith-Magenis . Provoca retraso en el desarrollo intelectual y en el lenguaje. También anomalías en cráneo y cara.[es.wikipedia.org] Síndrome de Sjögren 129 Síndrome de Smith Magenis 130 Síndrome de Stevens - Johnson 131 Síndrome de Tourette 132 Síndrome de Wolf - Hirschhorn 133 Sindrome Hemolítico Urémico[conviviendoconlaseerr.blogspot.com] Provoca grave retraso mental y tendencia a la microcefalia , convulsiones y labio leporino . [ 5 ] Síndrome de microdeleción 3q29 .[es.wikipedia.org]

  • Cromosoma 17 en anillo

    Guía de intervención logopédica: el síndrome de Smith-Magenis . Madrid: Síntesis.[sottovoce.hypotheses.org] Aquellos que hayan tenido la oportunidad de conocer a una persona con síndrome de Smith Magenis (SSM) podrían afirmar que una de las cosas que más sorprende en la primera[sottovoce.hypotheses.org] El síndrome de Smith Magenis se da en 1 de cada 25000/15000 nacimientos (Elsea y Girirajan, 2008) y se produce por una microdeleción genética en el cromosoma 17, en la banda[sottovoce.hypotheses.org]

  • Síndrome de Kallman

    […] de Smith-Magenis Síndrome de Wolf-Hirschhorn Deficiencia de esteroide-sulfatasa Síndrome de Prader-Willi/Angelman Síndrome de DiGeorge, velocardiofacial (VCFS), CATCH 22[www3.uah.es] Algunos síndromes de microdeleción diagnosticables mediante FISH Síndrome del maullido (cri-du-chat) Síndrome de Kallman Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Williams Síndrome[www3.uah.es]

  • Síndrome de Timothy

    […] del cromosoma 2q, síndrome XYY, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Apert, mutaciones del gen ARX, síndrome de De Lange, síndrome de Smith-Magenis, síndrome de Williams[dialnet.unirioja.es] […] de Lujan y Síndrome FG tipo 1) MED12 X X Alteraciones asociadas a PTEN PTEN X X Síndrome de Smith-Lemli-Opitz DHCR7 X X Síndrome de Smith-Magenis RAI1 X X Síndrome de Sotos[genomicamedica.com] Este es el caso de los siguientes síndromes: síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, duplicación 15q11-q13, síndrome X frágil, premutación del síndrome X frágil, deleción[dialnet.unirioja.es]

  • Cromosoma 11 en anillo

    Guía de intervención logopédica: el síndrome de Smith-Magenis . Madrid: Síntesis.[sottovoce.hypotheses.org] Aquellos que hayan tenido la oportunidad de conocer a una persona con síndrome de Smith Magenis (SSM) podrían afirmar que una de las cosas que más sorprende en la primera[sottovoce.hypotheses.org] El síndrome de Smith Magenis se da en 1 de cada 25000/15000 nacimientos (Elsea y Girirajan, 2008) y se produce por una microdeleción genética en el cromosoma 17, en la banda[sottovoce.hypotheses.org]

Síntomas adicionales