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136 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Smith-Magenis

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  • Síndrome de Smith-Magenis

    El Síndrome de Smith-Magenis El síndrome de Smith-Magenis es un trastorno genético que afecta muchos órganos y sistemas del cuerpo y que se debe a una delección (pérdida)[ecured.cu] Resumen El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales[orpha.net] Síndrome de Smith Magenis. ¿Que puede hacer el profesor? ¿QUÉ PUEDE HACER UN PROFESOR?[sidimurcia.org]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Hoy voy a hablar de algunas curiosidades sobre el síndrome de Smith Magenis .[smithmagenis.es] Taybi Síndrome de Sotos Síndrome de Smith-Magenis Sindrome de microdeleción 22qter Síndrome de Kallmann Síndrome de microduplicación 15q11q13 Síndrome de Beckwith-Wiedemann[kipdf.com] Síndrome por microdelecíon Síndrome Smith Magenis El Síndrome Smith Magenis tiene una incidencia de 1 en 25 000 recién nacidos y corresponde a una deleción en el cromosoma[scielo.conicyt.cl]

  • Microdeleción del cromosoma 3q13.31

    Síndrome de Smith-Magenis . Provoca retraso en el desarrollo intelectual y en el lenguaje. También anomalías en cráneo y cara.[es.wikipedia.org] Síndrome por microdelecíon Síndrome Smith Magenis El Síndrome Smith Magenis tiene una incidencia de 1 en 25 000 recién nacidos y corresponde a una deleción en el cromosoma[scielo.conicyt.cl] Provoca grave retraso mental y tendencia a la microcefalia , convulsiones y labio leporino . [ 5 ] Síndrome de microdeleción 3q29 .[es.wikipedia.org]

  • Microdeleción del cromosoma 14q11-q22

    Síndrome de Smith-Magenis . Provoca retraso en el desarrollo intelectual y en el lenguaje. También anomalías en cráneo y cara.[es.wikipedia.org] Provoca grave retraso mental y tendencia a la microcefalia , convulsiones y labio leporino . [ 5 ] Síndrome de microdeleción 3q29 .[es.wikipedia.org]

  • Insuficiencia velofaríngea

    Descripción: El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales[enfermedades-raras.org] Los datos sobre la esperanza de vida son insuficientes pero hay pacientes que han vivido más de 80 años/p Socios de FEDER Asociación Española de Síndrome de Smith Magenis[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Marshall-Smith

    Smith Magenis.[infogen.org.mx] El síndrome de Smith-Magenis es un caso de anomalía en la estructura del cromosoma con “deleción”.[infogen.org.mx] En el caso del Síndrome Smith Magenis, la falta de material genético es del cromosoma que está en el par 17 .[infogen.org.mx]

  • Síndrome de Joubert tipo 15

    […] del cromosoma 2q, síndrome XYY, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Apert, mutaciones del gen ARX, síndrome de De Lange, síndrome de Smith-Magenis, síndrome de Williams[dialnet.unirioja.es] […] de Smith-Magenis al de Joubert).[es.wikipedia.org] Este es el caso de los siguientes síndromes: síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, duplicación 15q11-q13, síndrome X frágil, premutación del síndrome X frágil, deleción[dialnet.unirioja.es]

  • Síndrome de Joubert tipo 17

    […] de Smith-Magenis al de Joubert).[es.wikipedia.org] Aun así, los investigadores no se han puesto de acuerdo en la consecución de genes y loci asociados al síndrome de Joubert. [ 3 ] [ 4 ] Últimos estudios asocian el gen Arl13b[es.wikipedia.org] […] coloca más pequeño o es más algunas veces desaparece (encontrada en una familia consanguínea árabe) y del cromosoma 17p 12 (encontrada en un paciente que también asociaba en síndrome[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Rosselli-Gulienetti

    Sjögren Primario, Síndrome de Sly, Síndrome de Smith Magenis, Síndrome de Sotos, Síndrome de Stargardt, Enfermedad de Stevens Johnson, Síndrome de Stickler, Síndrome de Still[aniridiahablahispanaolatinos.blogspot.com] Santavuori, Enfermedad de Sarcoglicanopatía Schinzel Giedion, Síndrome de Schwartz-Jampel, Síndrome de Shwachman-Diamond, Síndrome de Sialidosis Siringomielia Situs Inversus[aniridiahablahispanaolatinos.blogspot.com] […] de Rothmund Thomson, Síndrome de Rubinstein Taiby, Enfermedad de Russell Silver, Síndrome de Sabinas Cabello Quebradizo, Síndrome de Sandhoff, Enfermedad de SanFilippo, Síndrome[aniridiahablahispanaolatinos.blogspot.com]

  • Retraso mental de severidad variable

    El Día Internacional del Síndrome de Smith Magenis (SMS) se celebra el 17 de noviembre, y en este día queremos unirnos para brindar nuestro apoyo a todas las personas que[enfermedades-raras.org] El Síndrome fue descubierto a principios de los 80 por la consejera genética, Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ahí su nombre.[enfermedades-raras.org] En este día, queremos reconocer el trabajo que la Asociación Española del Síndrome de Smith Magenis realiza al apostar por medidas que promuevan la investigación y de esta[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales