Create issue ticket

268 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Rubinstein-Taybi

  • Pilomatrixoma

    Se han descrito pilomatrixomas múltiples en la distrofia miotónica, el síndrome de Gardner, el síndrome de Rubinstein-Taybi, y el síndrome de Turner (ver estos términos).[orpha.net] Además, existe una asociación del pilomatrixoma con una serie de enfermedades genéticas como la distrofia miotónica, el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Rubinstein-Taybi[scielo.isciii.es] Al parecer su relación con las otras enfermedades, como distrofia miotónica, síndrome de Gardner, carcinoma medular de tiroides y síndrome de Rubinstein-Taybi, no siempre[revistasbolivianas.org.bo]

  • Meduloblastoma

    síndrome de Rubinstein-Taybi y la anemia de Fanconi.[es.wikipedia.org] síndrome de Rubinstein-Taybi y la anemia de Fanconi .[es.wikipedia.org] Asociados a otros tipos de síndromes familiares como ser el síndrome de Gorlin, síndrome de Turcot, neurofibromatosis, el síndrome de Rubinstein-Taybi y la anemia de Fanconi[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

    El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual.[es.wikipedia.org] La probabilidad de que una pareja con un hijo afecto del síndrome de Rubinstein-Taybi tenga un segundo hijo con el mismo síndrome es menor al 0,1%.[salud.mapfre.es] [Raoul] HENNEKAM Última actualización: Abril 2014 Fuente: Orphanet (Síndrome de Rubinstein-Taybi)[femexer.org]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi está compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y su principal objetivo[blogcreer.imserso.es] El MLPA de la región 16p13 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Rubinstein-Taybi.[mendelics.com] Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el radiólogo Hooshang Taybi y el pediatra Jack Rubinstein, del cual se[blogcreer.imserso.es]

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    El MLPA de la región 16p13 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de Síndrome de Rubinstein-Taybi.[mendelics.com] Opitz, el síndrome de Rubinstein Taybi, el síndrome de Kabuki, y otros, observamos casi de forma constante la asociación de discapacidad intelectual, talla corta, hipertricosis[passeidireto.com] , Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome[mendelics.com]

  • Síndrome de pseudoaminopterina

    Leer más El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas[femexer.org]

  • Polidactilia

    Laurence-Moon-Biedl Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Trisomía 13 Es posible que se requieran medidas en el hogar después de la cirugía para extirpar[holadoctor.com] Causas comunes Polidactilia familiar (rasgo hereditario) Síndrome de Ellis-van Creveld ( displasia condroectodérmica) Síndrome de Carpenter Trisomía 13 Síndrome de Rubinstein-Taybi[ecured.cu] Las causas pueden incluir: Distrofia torácica asfixiante Síndrome de Carpenter Síndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodérmica) Polidactilia familiar Síndrome de[holadoctor.com]

  • Cromosoma 22 en anillo

    Allanson Síndrome de Rubinstein-Taybi: la cara cambiante Am J Med Genet Suppl, 6 (1990), pp. 38-41 [2] C.A. Stevens, M.G.[elsevier.es] Texto Completo Se expone el caso de una niña de 5 años de edad que presenta un cuadro malformativo compatible con síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS).[elsevier.es]

  • Polidactilia central de los dedos de la mano

    A veces es parte de un síndrome —como el síndrome de Carpenter, la Trisomía 13 o el Síndrome de Rubinstein-Taybi— y va acompañado de otras anomalías.[kindsein.com] Laurence-Moon-Biedl Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Trisomía 13 Es posible que se requieran medidas en el hogar después de la cirugía para extirpar[holadoctor.com] […] de Laurence-Moon-Biedl Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Trisomía 13 Cuidados en el hogar Es posible que se requieran medidas en el hogar después[arh.adam.com]

  • Hipertelorismo

    Dicha enumeración depende permanentemente del estado de actualidad de la investigación médica y no… … Wikipedia Español Síndrome de Rubinstein-Taybi — Clasificación y recursos[translate.academic.ru] El presente artículo enumera ciertos síndromes causados por mutación genética.[translate.academic.ru]

Síntomas adicionales