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405 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Rothmund-Thomson

  • Melanoma (mutaciones de CDK4)

    […] de Bloom — Raro — RECQL3 15q26.1 Síndrome de Chediak-Higashi — Raro — LYST 1q42.1-q42.2 Síndrome de Rothmund-Thomson — Raro — RECQL4 8q24.3 Síndrome de Werner 1/500.000 —[cnio.es] 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Rosa Clara Vestidos Novia De kXOuPZiT Síndrome[remain.gunessondaj.com] 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Maria RosaEl Xl La De Melena Madame Baras Blog Por Cheska 3RScjqAL54 Síndrome[remain.gunessondaj.com]

  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    Revisores expertos Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER Última actualización: Febrero 2010 Fuente: Orphanet (Síndrome de Rothmund-Thomson)[femexer.org] Rothmund-Thomson, Síndrome de … (Rothmund-Thomson syndrome) – Gen RECQL4.[ivami.com] Rothmund-Thomson, Síndrome de … (Rothmund-Thomson syndrome) – Gen RECQL4 .[ivami.com]

  • Síndrome de Baller-Gerold

    Las manifestaciones extracutáneas son clínicamente variables y se han definido dos formas de síndrome de Rothmund-Thomson: síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1, caracterizado[ecured.cu] Los variados signos y síntomas del síndrome de Baller-Gerold se solapan con características de otras alteraciones, como el síndrome de Rothmund-Thomson y el síndrome RAPADILINO[ivami.com] La síndrome de Rothmund-Thomson se transmite de manera recesiva autosómica y es genéticamente heterogénea: síndrome de Rothmund-Thomson 2 está causada por mutaciones homocigotas[ecured.cu]

  • Osteosarcoma

    Los niños y los adultos que tienen otras anomalías hereditarias, como el retinoblastoma, el síndrome de Rothmund Thomson, el síndrome de Li-Fraumeni, los osteocondromas múltiples[stanfordchildrens.org] Síndrome de Rothmund Thomson.[urmc.rochester.edu] Es un síndrome hereditario poco frecuente que incluye problemas esqueléticos, sarpullidos, estatura baja y un gran riesgo de desarrollar osteosarcoma.[urmc.rochester.edu]

  • Síndrome de RAPADILINO

    Rothmund-Thomson, Síndrome de … (Rothmund-Thomson syndrome) – Gen RECQL4 .[ivami.com] También conocida como: Poiquiloderma Congénito Poiquiloderma Atrófico y Catarata Descripción: El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con[enfermedades-raras.org] El diagnóstico diferencial incluye los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y de Baller-Gerold (ver estos términos), que muestran una considerable superposición con el síndrome[orpha.net]

  • Disqueratosis congénita

    […] de Rothmund-Thomson que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por poiquilodermia de inicio más precoz (entre los 3 y 12 meses de vida), predominan en[nasajpg.com] […] fundamentalmente clínico y suele ser tardío; debe diferenciarse de la anemia de Fanconi (Tabla 1) y de otras enfermedades que cursan con pigmentación poiquilodérmica como el síndrome[nasajpg.com]

  • Complejo xeroderma pigmentoso - síndrome de Cockayne

    Keywords: Rothmund-Thomson syndrome Pregnancy Fertility Hypogonadism Texto Completo Introducción El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una entidad caracterizada por poiquilodermia[elsevier.es] […] de Bloom, Cockayne y Rothmund Thomson y la enfermedad de Hartnup.[xerodermapigmentosa.blogspot.com] Caso clínico DOI: 10.1016/j.gine.2014.12.007 El embarazo en el síndrome de Rothmund-Thomson, fertilidad y manejo Pregnancy in Rothmund-Thomson syndrome: Fertility and management[elsevier.es]

  • Carcinoma papilar de tiroides familiar con carcinoma papilar de células renales

    […] de Bloom — Raro — RECQL3 15q26.1 Síndrome de Chediak-Higashi — Raro — LYST 1q42.1-q42.2 Síndrome de Rothmund-Thomson — Raro — RECQL4 8q24.3 Síndrome de Werner 1/500.000 —[cnio.es] FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Síndrome[cnio.es]

  • Síndrome de Sorsby

    […] de Bardet-Biedl Síndrome de Rothmund-Thomson Síndrome de Stickler Síndrome de Usher Síndrome de Wagner Vitreoretinopatía exudativa familiar Distrofia de Conos y Bastones[icqo.org] […] de Bardet-Biedl • Síndrome de Rothmund-ThomsonSíndrome de Stickler • Síndrome de Usher • Síndrome de Wagner • Vitreorretinopatía exudativa familiar • Distrofia de conos[imo.es] Aniridia Atrofia Óptica Autosómica Dominante Bestrofinopatía Autosómica Recesiva Blefarofimosis Coroideremia Distrofia de Conos Nanoftalmia Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Síndrome[icqo.org]

  • Síndrome de Werner

    Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacral (MAD), lipodistrofia parcial, síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) y síndrome Hutchinson-Gilford[orpha.net] El diagnóstico diferencial incluye displasia mandibuloacral (MAD), lipodistrofia parcial, síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) y síndrome Hutchinson-Gilford progeria (SHGP).[femexer.org] En 1945, Thannhauser hace una descripción, diferenciándolo del síndrome de Rothmund-Thomson. Se transmite por herencia en forma autosómica recesiva.[sindromede.org]

Síntomas adicionales