Images
Most common diseases
Hipercolanemia familiar
[…] cardio-facio-cutáneo Casos 300 1328 Síndrome de Camurati-Engelmann Casos 300 1896 Síndrome EEC Casos 300 2092 Hipoplasia dérmica focal Casos 300 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson [doczz.es]
[…] de Rothmund-Thomson 221008 tipo 1 Síndrome de Rothmund-Thomson 221016 tipo 2 3111 Síndrome de Rotor Número ORPHA 7 Casos 170 Casos 3 Casos 2462 Síndrome de Shprintzen-Goldberg [nanopdf.com]
[…] de Rothmund-Thomson tipo 1 Casos 100 238769 Síndrome de microdeleción 1q44 Casos 100 254478 Liquen plano penfigoide Casos 100 140957 Macrotrombocitopenia autosómica dominante [doczz.es]
Carcinoma papilar de tiroides familiar con carcinoma papilar de células renales
[…] de Bloom — Raro — RECQL3 15q26.1 Síndrome de Chediak-Higashi — Raro — LYST 1q42.1-q42.2 Síndrome de Rothmund-Thomson — Raro — RECQL4 8q24.3 Síndrome de Werner 1/500.000 — [cnio.es]
FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Síndrome [cnio.es]
Enfermedad de Parkinson autosómica dominante de inicio tardío
Ricker, Síndrome Romano-Ward, Síndrome Rothmund-Thomson, Síndrome S Saethre-Chotzen, Síndrome Sebastian, Síndrome Seckel tipo I, Síndrome Senior-Loken, Síndrome Silver, Síndrome [progenie-molecular.com]
Retinitis pigmentosa autosómica dominante Retinitis pigmentosa autosómica recesiva Retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X Retinoblastoma Retinosquisis Rett atípico, Síndrome [progenie-molecular.com]
Queratodermia hereditaria mutilante Queratodermia palmoplantar con sordera Quística Medular, Enfermedad R Refsum, Enfermedad Resistencia a la hormona luteinizante Retina moteada, Síndrome [progenie-molecular.com]
Carcinoma hereditario de células renales
[…] de Bloom — Raro — RECQL3 15q26.1 Síndrome de Chediak-Higashi — Raro — LYST 1q42.1-q42.2 Síndrome de Rothmund-Thomson — Raro — RECQL4 8q24.3 Síndrome de Werner 1/500.000 — [cnio.es]
FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Síndrome [cnio.es]
Melanoma (mutaciones de CDK4)
[…] de Bloom — Raro — RECQL3 15q26.1 Síndrome de Chediak-Higashi — Raro — LYST 1q42.1-q42.2 Síndrome de Rothmund-Thomson — Raro — RECQL4 8q24.3 Síndrome de Werner 1/500.000 — [remain.gunessondaj.com]
FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Síndrome [cnio.es]
13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Rosa Clara Vestidos Novia De kXOuPZiT Síndrome [remain.gunessondaj.com]
Epilepsia mioclónica infantil familiar
[…] cardio-facio-cutáneo Casos 300 1328 Síndrome de Camurati-Engelmann Casos 300 1896 Síndrome EEC Casos 300 2092 Hipoplasia dérmica focal Casos 300 2909 Síndrome de Rothmund-Thomson [doczz.es]
[…] de Rothmund-Thomson tipo 1 Casos 100 238769 Síndrome de microdeleción 1q44 Casos 100 254478 Liquen plano penfigoide Casos 100 140957 Macrotrombocitopenia autosómica dominante [doczz.es]
[…] de Rothmund-Thomson tipo 2 Casos 200 199267 Fibromatosis digital infantil Casos 200 293848 Atrofia del lóbulo temporal derecho Casos Hipomagnesemia primaria familiar con [doczz.es]
Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
[…] de Rothmund-Thomson Síndrome de rotura de Nijmegen Síndrome de rubéola congénita Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Saldino-Mainzer Síndrome [medellin.gov.co]
[…] de Rapp Hodgkin Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina Síndrome de Rett Síndrome de Rett atípico Síndrome de Roberts Síndrome de Robinow Síndrome [medellin.gov.co]
[…] de Pitt Hopkins Síndrome de Plummer-Vinson Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Proteus Síndrome de pseudo-Zellweger Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante Síndrome [medellin.gov.co]
Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular
[…] de Rothmund-Thomson Síndrome de rotura de Nijmegen Síndrome de rubéola congénita Síndrome de Rubinstein-Taybi Síndrome de Saethre-Chotzen Síndrome de Saldino-Mainzer Síndrome [medellin.gov.co]
[…] de Rapp Hodgkin Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina Síndrome de Rett Síndrome de Rett atípico Síndrome de Roberts Síndrome de Robinow Síndrome [medellin.gov.co]
[…] de Pitt Hopkins Síndrome de Plummer-Vinson Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Proteus Síndrome de pseudo-Zellweger Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante Síndrome [medellin.gov.co]
Catarata coronaria
Síndrome de Rothmund-Thomson. Poiquilodermia genital Catarata lenticular: catarata que no afecta la cápsula del cristalino. [iqb.es]
Catarata juvenil con poiquilodermia congénita Síndrome autosómico recesivo que cursa con poiquilodermia, hipogonadismo, hipomenorrea, deformidad craneal, cataratas juveniles [iqb.es]
Síndrome de poliposis juvenil
[…] de Bloom — Raro — RECQL3 15q26.1 Síndrome de Chediak-Higashi — Raro — LYST 1q42.1-q42.2 Síndrome de Rothmund-Thomson — Raro — RECQL4 8q24.3 Síndrome de Werner 1/500.000 — [cnio.es]
FANCO FANCP — 16q24.3 Xp22.31 9q22.3 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Síndrome [cnio.es]