Síndrome de Rothmund-Thomson
Rothmund-Thomson, Síndrome de … (Rothmund-Thomson syndrome) – Gen RECQL4.[ivami.com]
Rothmund-Thomson, Síndrome de … (Rothmund-Thomson syndrome) – Gen RECQL4 .[ivami.com]
Revisores expertos Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER Última actualización: Febrero 2010 Fuente: Orphanet (Síndrome de Rothmund-Thomson)[femexer.org]
Síndrome de Baller-Gerold
Los variados signos y síntomas del síndrome de Baller-Gerold se solapan con características de otras alteraciones, como el síndrome de Rothmund-Thomson y el síndrome RAPADILINO[ivami.com]
Los principales diagnósticos diferenciales incluyen los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y RAPADILINO, también secundarios a mutaciones del gen RECQL4 (ver estos términos[enfermeralrescate.blogspot.com]
Sobre la base de estas similitudes, se está investigando si el síndrome de Baller-Gerold, el síndrome de Rothmund-Thomson y el síndrome de RAPADILINO son alteraciones separadas[ivami.com]
Síndrome de RAPADILINO
Rothmund-Thomson, Síndrome de … (Rothmund-Thomson syndrome) – Gen RECQL4 .[ivami.com]
El diagnóstico diferencial incluye los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y de Baller-Gerold (ver estos términos), que muestran una considerable superposición con el síndrome[orpha.net]
El síndrome de Rothmund-Thomson es una enfermedad rara que afecta a muchas partes del organismo, especialmente la piel.[ivami.com]
Complejo xeroderma pigmentoso - síndrome de Cockayne
Keywords: Rothmund-Thomson syndrome Pregnancy Fertility Hypogonadism Texto Completo Introducción El síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) es una entidad caracterizada por poiquilodermia[elsevier.es]
Caso clínico DOI: 10.1016/j.gine.2014.12.007 El embarazo en el síndrome de Rothmund-Thomson, fertilidad y manejo Pregnancy in Rothmund-Thomson syndrome: Fertility and management[elsevier.es]
Duran Padilla Síndrome de Rothmund-Thomson (poiquilodermia atrófica congénita) en mujer gestante Clin Invest Gin Obst, 38 (2011), pp. 244-245 [4] E.M. Vennos, M.[elsevier.es]
Síndrome de Sorsby
[…] de Bardet-Biedl Síndrome de Rothmund-Thomson Síndrome de Stickler Síndrome de Usher Síndrome de Wagner Vitreoretinopatía exudativa familiar Distrofia de Conos y Bastones[icqo.org]
[…] de Bardet-Biedl • Síndrome de Rothmund-Thomson • Síndrome de Stickler • Síndrome de Usher • Síndrome de Wagner • Vitreorretinopatía exudativa familiar • Distrofia de conos[imo.es]
Aniridia Atrofia Óptica Autosómica Dominante Bestrofinopatía Autosómica Recesiva Blefarofimosis Coroideremia Distrofia de Conos Nanoftalmia Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Síndrome[icqo.org]
Osteosarcoma
Los niños y los adultos que tienen otras anomalías hereditarias, como el retinoblastoma, el síndrome de Rothmund Thomson, el síndrome de Li-Fraumeni, los osteocondromas múltiples[stanfordchildrens.org]
Síndrome de Rothmund Thomson.[urmc.rochester.edu]
Es un síndrome hereditario poco frecuente que incluye problemas esqueléticos, sarpullidos, estatura baja y un gran riesgo de desarrollar osteosarcoma.[urmc.rochester.edu]
Elastosis perforante serpiginosa
[…] de Down, el de Marfan, el de Ehlers-Danlos, la osteogénesis imperfecta, la acrogeria y el síndrome de Rothmund-Thomson; y tipo 3, forma inducida por el tratamiento crónico[analesdepediatria.org]
[…] forma idiopática, sin asociaciones; tipo 2, forma reactiva a otras enfermedades 7 , que equivale aproximadamente al 25 % de todos los casos, entre las que se incluyen el síndrome[analesdepediatria.org]
Síndrome de pseudoaminopterina
Leer más El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado con estatura baja debida[femexer.org]
Leer más El síndrome de Rotor (RT) es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada[femexer.org]
Disqueratosis congénita
[…] de Rothmund-Thomson que se transmite de forma autosómica recesiva y se caracteriza por poiquilodermia de inicio más precoz (entre los 3 y 12 meses de vida), predominan en[nasajpg.com]
[…] fundamentalmente clínico y suele ser tardío; debe diferenciarse de la anemia de Fanconi (Tabla 1) y de otras enfermedades que cursan con pigmentación poiquilodérmica como el síndrome[nasajpg.com]
Varices
Las varices (singular variz en España) o várices (singular várice en Hispanoamérica) son dilataciones venosas que se caracterizan por la incapacidad de establecer un retorno eficaz de la sangre al corazón (Insuficiencia venosa). Las más habituales son las de los miembros inferiores. Se producen por una alteración[…][es.wikipedia.org]