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34 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Robinow

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  • Síndrome de Robinow

    Sinónimos: Enanismo de Robinow Disostosis Acra con Anomalías Faciales y Genitales Cara de Feto, Síndrome de la Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Robinow es[ticnologia.fandom.com] […] de Robinow autosómico dominante; ver término) y una forma autosómica recesiva más grave (síndrome de Robinow autosómico recesivo; ver término).[orpha.net] : C535863 GARD: - MedDRA: - Resumen El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo[orpha.net]

  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo

    : C535863 GARD: - MedDRA: - Resumen El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo[orpha.net] Sinónimos: Enanismo de Robinow Disostosis Acra con Anomalías Faciales y Genitales Cara de Feto, Síndrome de la Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome de Robinow es[ticnologia.fandom.com] […] de Robinow autosómico dominante; ver término) y una forma autosómica recesiva más grave (síndrome de Robinow autosómico recesivo; ver término).[orpha.net]

  • Síndrome de Robinow-Sorauf

    Robinow, Síndrome de…; Enanismo de Robinow (Robinow syndrome) - Genes ROR2 , FZD2, WNT5A, DVL1 y DVL3 El síndrome de Robinow, también conocido enanismo de Robinow, es una[ivami.com] Esta variante es conocida como la forma osteosclerótica del síndrome de Robinow.[ivami.com] El síndrome de Robinow puede tener un patrón de herencia autosómico recesivo o autosómico dominante.[ivami.com]

  • Síndrome de Schinzel-Giedion

    Planteada la sospecha diagnóstica, de síndrome de Robinow, la secuenciación del gen ROR2 no identificó mutaciones.[analesdepediatria.org] En el hospital de origen, se planteó posibilidad de síndrome de Robinow, si bien el fenotipo del paciente no es compatible con este diagnóstico.[analesdepediatria.org] En la literatura, el diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Okamoto 15 , con discapacidad intelectual, rasgos dismórficos, hipertricosis e hidronefrosis congénita,[analesdepediatria.org]

  • Omodisplasia tipo 1

    Robinow, Síndrome de…; Enanismo de Robinow (Robinow syndrome) - Genes ROR2 , FZD2, WNT5A, DVL1 y DVL3 El síndrome de Robinow, también conocido enanismo de Robinow, es una[ivami.com] […] para la forma autosómica dominante, el diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Robinow (ver este término).[orpha.net] Esta variante es conocida como la forma osteosclerótica del síndrome de Robinow.[ivami.com]

  • Aurocefalosindactilia

    Síndrome de Robinow- Sorauf 3118 Síndrome de Rudiger 823 Espina bífida aislada 93968 Meningocele Síndrome de aca las ia 869 Síndrome triple A 99777 alacrimia Síndrome de[yumpu.com] […] de De Hauwere 1831 1831 Disp las ia de l iris - hipertelorismo - sor de ra Síndrome de De Hauwere- Chitty 1219 Aurocefalosindactilia 1219 3106 Síndrome de Kurczynski- Casperson[yumpu.com] […] de Schinzel- Giedion en sus titución de las entida de s obsoletas Número ORPHA obsoleto 163953 Deprecated entities Deficiencia intelectual ligada al X tipo Raymond 1831 Síndrome[yumpu.com]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Los fenotipos leves corresponden a pacientes con ptosis o blefarofimosis con o sin craneosinostosis y síndrome de Robinow-Sorauf.[orpha.net] (Sd 3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion[mendelics.com] […] de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan y Rasopatías, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz GBBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel[mendelics.com]

  • Síndrome de Aarskog-Scott

    […] de Noonan, el síndrome SHORT, el pseudohipoparatiroidismo y el síndrome de Robinow (consulte estos términos).[orpha.net] Diagnóstico diferencial Cuando el diagnóstico molecular no es concluyente, deben considerarse todas las opciones posibles para el diagnóstico diferencial, incluyendo el síndrome[orpha.net]

  • Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Verma-Naumoff

    Síndrome de Robinow autosómico 3107 dominante Síndrome de Robinow autosómico 1507 recesivo Síndrome de Robinow-Silverman- 97360 Smith 794 Síndrome de Robinow-Sorauf 1258[yumpu.com] […] de Riley-Day 7 Síndrome de Ritscher Schinzel 1803 Síndrome de Rivera-Perez-Sa las 3103 Síndrome de Roberts 3103 Síndrome de Roberts-SC focomelia 97360 Síndrome de Robinow[yumpu.com] Síndrome de Rodini-Richieri-Costa 49827 Síndrome de Rogers 353298 Síndrome de Roifman 221139 Síndrome de Roifman-Chitayat 1855 Síndrome de Roifman-Melamed 3109 Síndrome de[yumpu.com]

  • Celosomia

    Amiotonía congénita con síndrome de Prader-Willi incompleto. Boletín de la Sociedad Castellano-Astur-Leonesa de Pediatría 1964; 5:191-207 44. Síndrome de Robinow.[aeped.es] Síndrome de Robinow (nanismo de la cara fetal). Presentación de un caso y revisión de la literatura. An Esp Pediatr 1984; 20:55-61 45. Síndrome de Rubinstein y Taybi .[aeped.es]

Síntomas adicionales