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51 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Pallister-Hall

  • Síndrome de Pallister-Hall

    Conoce el síndrome de Pallister-Hall El síndrome de Pallister-Hall es un trastorno que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.[yasalud.com] El síndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, sólo en tres casos parece haber relación genética, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo[es.wikipedia.org] Síndrome de Pallister-Hall: Descripción Síndrome de Pallister-Hall: Un raro trastorno genético caracterizado por hamartoblastoma hipotalámico, hipopituarismo, ano imperforado[nodiagnosticado.es]

  • Síndrome W

    El síndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, sólo en tres casos parece haber relación genética, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo[es.wikipedia.org] El síndrome de Pallister-Hall es una enfermedad que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.[rarediseases.info.nih.gov] Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome[genome.gov]

  • Hendidura laringo-traqueo-esofágica

    Los síndromes que más frecuentemente asocian LC son: el síndrome de Opitz-BBBG, síndrome de Pallister-Hall, asociación VACTERR y el síndrome CHARGE.[orpha.net]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    […] de Noonan, síndrome de Pallister-Hall, trisomía 13 y trisomía 18 (ver estos término), y pseudo trisomía 13.[orpha.net] El diagnóstico diferencial incluye: latosterolosis, desmosterolosis, síndrome de Dubowitz, síndrome de Cornelia De Lange, síndrome óculo-digito-esófago-duodenal, síndrome[orpha.net]

  • Ano imperforado

    […] de Pallister-Hall, síndrome de costilla corta y polidactilia tipo 1, síndrome de Townes-Brocks, síndrome de deleción 13q, secuencia de malformación del tabique urorrectal[es.wikipedia.org] […] de Baller-Gerold, síndrome de Currarino, síndrome de regresión caudal, síndrome de FG, síndrome FG, síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de McKusick-Kaufman, síndrome[es.wikipedia.org] […] extremidadesOtras entidades asociadas a la enfermedad son las trisomías 18 y 21, el síndrome del ojo de gato ( trisomía parcial o tetrasomía de un cromosoma 22 derivado de la madre), síndrome[es.wikipedia.org]

  • Insuficiencia renal

    La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre. Fisiológicamente, la insuficiencia renal se describe como una disminución en el flujo plasmático renal, lo que se manifiesta en una presencia elevada de[…][es.wikipedia.org]

  • Polidactilia central de los dedos de la mano

    El síndrome de Pallister-Hall es una enfermedad que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.[rarediseases.info.nih.gov] Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome[genome.gov] En un cuarto de los casos el síndrome resulta de una mutación “ de novo ”, sin que sea heredado. [1] [5] El diagnóstico del síndrome de Pallister-Hall se puede hacer cuando[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome acrocalloso

    Está causado por la haploinsuficiencia del gen GLI3 en 7p14.1 2 y es alélico con el síndrome de Pallister-Hall (OMIM: 146510) causado por mutaciones en GLI3 que dan lugar[analesdepediatria.org] […] acrocalloso; GPS: cefalopolisindactilia de Greig; GPS-CGS: cefalopolisindactilia de Greig-síndrome de genes contiguos; PHS: síndrome de Pallister-Hall; PSD tipo 4: polisindactilia[kundoc.com] Además, las manifestaciones clínicas se solapan con las que aparecen en la polidactilia preaxial tipo 4 (OMIM 174700) y los síndromes de Pallister-Hall (OMIM 146510), acrocalloso[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Patau

    El diagnóstico diferencial se hace con otras enfermedades genéticas (trisomía 18, síndrome de Pallister-Hall, etc.).[galenusrevista.com] El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Edwards, el síndrome de Meckel, el síndrome de Pallister Hall y el síndrome de Smith Lemli Opitz.[enfermedades-raras.org] El ultrasonido también puede alertar de la presencia del síndrome en el feto. El tratamiento es el de las diferentes malformaciones y por tanto paliativo.[galenusrevista.com]

  • Polidactilia central de los dedos del pie

    El síndrome de Pallister-Hall es una enfermedad que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.[rarediseases.info.nih.gov] En un cuarto de los casos el síndrome resulta de una mutación “ de novo ”, sin que sea heredado. [1] [5] El diagnóstico del síndrome de Pallister-Hall se puede hacer cuando[rarediseases.info.nih.gov] […] de Pallister-Hall es causado por mutaciones en el gen GLI3 .[rarediseases.info.nih.gov]

Síntomas adicionales