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325 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Pallister-Hall

  • Síndrome de Pallister-Hall

    Conoce el síndrome de Pallister-Hall El síndrome de Pallister-Hall es un trastorno que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.[yasalud.com] El síndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, sólo en tres casos parece haber relación genética, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo[es.wikipedia.org] Síndrome de Pallister-Hall Concepto: El síndrome de Pallister-Hall es causado por mutaciones en el gen GLI3. La herencia es autosómica dominante.[ecured.cu]

  • Ano imperforado

    […] de Pallister-Hall, síndrome de costilla corta y polidactilia tipo 1, síndrome de Townes-Brocks, síndrome de deleción 13q, secuencia de malformación del tabique urorrectal[es.wikipedia.org] […] de Pallister-Hall , síndrome de costilla corta y polidactilia tipo 1, síndrome de Townes-Brocks, síndrome de deleción 13q , secuencia de malformación del tabique urorrectal[es.wikipedia.org] […] de Baller-Gerold, síndrome de Currarino, síndrome de regresión caudal, síndrome de FG, síndrome FG, síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de McKusick-Kaufman, síndrome[es.wikipedia.org]

  • Síndrome W

    El síndrome de Pallister Hall es una enfermedad extremadamente rara, sólo en tres casos parece haber relación genética, en el resto de los casos la enfermedad ocurre de novo[es.wikipedia.org] El síndrome de Pallister-Hall es una enfermedad que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.[rarediseases.info.nih.gov] Se trata de un desorden de transmisión autosómica dominante Síndrome de PALLISTER-HALL: un tipo de malformación extremadamente rara caracterizada por hamartoma en el tracto[iqb.es]

  • Hendidura laringo-traqueo-esofágica

    Los síndromes que más frecuentemente asocian LC son: el síndrome de Opitz-BBBG, síndrome de Pallister-Hall, asociación VACTERR y el síndrome CHARGE.[orpha.net]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    […] de Noonan, síndrome de Pallister-Hall, trisomía 13 y trisomía 18 (ver estos término), y pseudo trisomía 13.[orpha.net] El diagnóstico diferencial incluye: latosterolosis, desmosterolosis, síndrome de Dubowitz, síndrome de Cornelia De Lange, síndrome óculo-digito-esófago-duodenal, síndrome[orpha.net]

  • Síndrome acrocalloso

    Está causado por la haploinsuficiencia del gen GLI3 en 7p14.1 2 y es alélico con el síndrome de Pallister-Hall (OMIM: 146510) causado por mutaciones en GLI3 que dan lugar[analesdepediatria.org] […] acrocalloso; GPS: cefalopolisindactilia de Greig; GPS-CGS: cefalopolisindactilia de Greig-síndrome de genes contiguos; PHS: síndrome de Pallister-Hall; PSD tipo 4: polisindactilia[kundoc.com] Además, las manifestaciones clínicas se solapan con las que aparecen en la polidactilia preaxial tipo 4 (OMIM 174700) y los síndromes de Pallister-Hall (OMIM 146510), acrocalloso[analesdepediatria.org]

  • Hamartoma hipotalámico

    La mayoría de HH son esporádicos, pero en ocasiones se puede asociar al síndrome de Pallister-Hall 1,2,4 .[analesdepediatria.org] La mayoría de las ocasiones es esporádico, pero existe una rara asociación con el síndrome de Pallister-Hall, una enfermedad autosómica dominante que incluye malformaciones[elsevier.es]

  • Polidactilia central de los dedos de la mano

    El síndrome de Pallister-Hall es una enfermedad que afecta el desarrollo de muchas partes del cuerpo.[rarediseases.info.nih.gov] Los estudios del grupo del doctor Biesecker incluye síndromes de múltiples anomalías congénitas, como el síndrome de Pallister-Hall, síndrome de McKusick-Kaufman, el síndrome[genome.gov] En un cuarto de los casos el síndrome resulta de una mutación “ de novo ”, sin que sea heredado. [1] [5] El diagnóstico del síndrome de Pallister-Hall se puede hacer cuando[rarediseases.info.nih.gov]

  • Alacrima congénita aislada

    Otros síndromes Síndrome de Pena-Shoekir tipo I, pseudotrisomia 13, síndrome de Meckel, síndrome de Pallister-Hall, defectos en el gen WNT3 Alteración en la esteroidogénesis[coursehero.com] […] de Clouston GK Deficiencia de Glicerol Quinasa GLA Enfermedad de Fabry Cardiomiopatía Hipertrófica GLI3 Síndrome de Greig Cefalopolisindactilia (GCPS) Síndrome de Pallister[estudiosgeneticos.com.ar] Hall (PHS) GNE Miopatía Hereditaria por Cuerpos de Inclusión (HIBM) Miositosis Hereditaria por Cuerpos de Inclusión GPC3 Síndrome de Simpson ?[estudiosgeneticos.com.ar]

  • Sinespondilismo

    […] cerebrooculofacioesqueletico (COFS) 190 (2) Sindrome de pterigion multiple letal 192 (2) 194 (2) 196 (2) Sindrome de Meckel-Gruber 198 (2) Sindrome de Pallister-Hall 200[kriso.ee] 198(2) Sindrome de Pallister-Hall 200(2) Espectro de hidrocefalia ligada al 202(2) cromosoma X Sindrome hidroletal 204(2) Sindrome de Walker-Warburg 206(2) Sindrome de Miller-Dieker[kinokuniya.co.jp] […] cefalopolisindactilia AD 175700 7p13 GLI3 Miembro de la familia Gli-Kruppel 3 165240 Síndrome Pallister Hall AD 146510 7p14 GLI3 Miembro de la familia Gli-Kruppel 3 165240[genzyme.virtualmdperu.com]

Síntomas adicionales