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121 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Miller-Dieker

  • Síndrome de West

    Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del cromosoma 18 o[es.wikipedia.org] Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El síndrome de Down , síndrome de Miller-Dieker , la duplicación del brazo corto del cromosoma 18[es.wikipedia.org] También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi,[6] la holoprosencefalia o la esquizencefalia.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer

    Síndrome de Marshall-Smith-Weaver Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de óculo-dento-digital Síndrome de Stuve-Wiedemann Síndrome de Tal Hashomer camptodactilia Síndrome de[es.wikipedia.org] […] de Fryns [ 1 ] Síndrome de Gordon o Artrogriposis Síndrome de Jacobs artropatía-camptodactilia Síndrome de Jacobsen Síndrome de Lenz microftalmia Síndrome de Loeys-Dietz[es.wikipedia.org] […] sindactilia , polidactilia , braquidactilia ) o formar parte de síndromes más complejos y raros, como: Síndrome de Blau Síndrome de Christian 1 Síndrome de Freeman-Sheldon Síndrome[es.wikipedia.org]

  • Lisencefalia

    El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3 ,es una rara enfermedad[ahedysia.org] El caso más grave es el síndrome de Miller Dieker, debido a una microdelección del locus 17p13.3.[neuropedwikia.es] […] de Miller-Dieker y el síndrome de Walker-Warburg.[6] El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomático y depende de la gravedad y de la ubicación de[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Miller-Dieker

    El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad[es.wikipedia.org] SÍNDROME DE MILLER- DIEKER: Malformaciones Cráneo faciales: Narinas Evertidas 10. SÍNDROME DE MILLER- DIEKER: Malformaciones Cráneo faciales: Micrognatia 11.[slideshare.net] El gen faltante en el síndrome de Miller-Dieker codifica la isoforma presente en el cerebro de la subunidad β del PAFAH.[5] La principal manifestación del síndrome en el sistema[es.wikipedia.org]

  • Hipertelorismo

    [2] Síndrome de Miller-Dieker Neurofibromatosis Síndrome de Pallister-Killian Síndrome de Smith-Magenis Síndrome de Waardenburg Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger[es.wikipedia.org] […] de Coffin-Lowry Síndrome de Cohen[3] Síndrome de Crouzon Síndrome de Edwards Síndrome de DiGeorge Síndrome de Hajdu Cheney Síndrome LEOPARD Síndrome del maullido del gato[es.wikipedia.org] […] acompañando a anomalías diversas.[2] Disostosis acrofrontofacionasal Embriofetopatía por ácido retinoico Síndrome de Aarskog-Scott Síndrome de Alagille Síndrome de Apert Síndrome[es.wikipedia.org]

  • Cromosoma 17 en anillo

    Clínicamente se distinguen, dentro de la lisencefalia tipo I, una forma aislada y otra que conforma el síndrome de Miller-Dieker.[analesdepediatria.org] Síndrome de Miller-Dieker Clasificación y recursos externos Aviso médico CIE-10 Q04.3 CIE-9 742.2 Medline Buscar en Medline (en inglés) Sinónimos Lisencefalia de Miller Dieker[quimica.es] Ante la sospecha clínica de síndrome de Miller-Dieker, se aplicaron técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con la sonda específica para dicho síndrome, localizado[analesdepediatria.org]

  • Cromosoma 19 en anillo

    Clínicamente se distinguen, dentro de la lisencefalia tipo I, una forma aislada y otra que conforma el síndrome de Miller-Dieker.[analesdepediatria.org] Ante la sospecha clínica de síndrome de Miller-Dieker, se aplicaron técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con la sonda específica para dicho síndrome, localizado[analesdepediatria.org] El síndrome de Miller-Dieker se diferencia de la forma más clásica o aislada de lisencefalia por una expresión fenotípica más compleja.[analesdepediatria.org]

  • Deleción del cromosoma 1p36

    Español Síndrome de Miller-Dieker — Cerebro con lisencefalia.[translate.academic.ru] […] de Di George … Wikipedia Español Síndrome del maullido del gato — Síndrome del maullido de gato Clasificación y recursos externos CIE 9 758.3 OMIM 123450 Sinónimos … Wikipedia[translate.academic.ru] Clasificación y recursos externos CIE 9 … Wikipedia Español Síndrome de supresión 1p36 — Síndrome de deleción 1p36 Un niño que muestra síntomas faciales del sindrome.[translate.academic.ru]

  • Síndrome de Ochoa

    Clínicamente se distinguen, dentro de la lisencefalia tipo I, una forma aislada y otra que conforma el síndrome de Miller-Dieker.[analesdepediatria.org] Ante la sospecha clínica de síndrome de Miller-Dieker, se aplicaron técnicas de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) con la sonda específica para dicho síndrome, localizado[analesdepediatria.org] El síndrome de Miller-Dieker se diferencia de la forma más clásica o aislada de lisencefalia por una expresión fenotípica más compleja.[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Kallmann

    Algunos síndromes de microdeleción diagnosticables mediante FISH Síndrome del maullido (cri-du-chat) Síndrome de Kallman Síndrome de Miller-Dieker Síndrome de Williams Síndrome[www3.uah.es]

Síntomas adicionales