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254 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Meckel

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  • Síndrome de Möbius

    Más de 30 asociaciones y más de 100 enfermedades raras han estado representadas en esta tercera edición del Encuentro Nacional. Este año las enfermedades más representadas han sido el Síndrome de Moebius, el Síndrome de Wolfran y Mastocitosis, lo que ha propiciado como un acontecimiento especial el encuentro[…][dgenes.es]

  • Síndrome de Meckel

    El síndrome de Meckel es una enfermedad diagnosticada con mucha frecuencia en los casos de malformaciones asociadas a defectos del tubo neural.[orpha.net] El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos.[es.wikipedia.org] Sinónimos: Síndrome de Meckel-Gruber Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Prenatal Resumen El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad[femexer.org]

  • Insuficiencia renal

    Esta opción empieza el programa interactivo multimedia que incluye preguntas. Esta es la opción del programa auto-operado con subtítulos electrónicos. Esta opción abre un expediente PDF. Esta lección de X-Plain ha sido publicada por el Instituto de Educación al Paciente y con licencia de la Biblioteca Nacional de[…][web.archive.org]

  • Encefalocele occipital

    Síndrome Meckel Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto Síndrome de Meckel .[ecured.cu] Síndrome de Meckel Catálogo de kits disponibles clasificados por técnicas PDF - 3.720 KB El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad monogénica caracterizada por la combinación[imegen.es] Meckel Síndrome (Meckel syndrome) – Genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM67 .[ivami.com]

  • Síndrome de Joubert tipo 3

    Síndrome de COACH Síndrome de Joubert tipo 6 Síndrome de Meckel tipo 3 Nefronoptisis tipo 11 (deleciones/duplicaciones en el gen TMEM67)[cgcgenetics.com] , el síndrome de Meckel, relacionada con defectos en el desarrollo de varios órganos, o la enfermedad poliquística renal.[irbbarcelona.org] […] de Arts)PRPS1Desórdenes relacionados con RPGRIP1L (incluye Síndrome de Joubert 7, Síndrome de COACH y Síndrome de Meckel 5)RPGRIP1LDisautonomía familiarIKBKAPDistrofinopatía[genda.com.ar]

  • Síndrome de Knobloch

    El diagnóstico diferencial debe incluir los siguientes síndromes: Stickler, Wagner, Marshall, Meckel y el síndrome de HARD E (ver estos términos).[orpha.net] […] de McKusick-Kaufman, Síndrome de Meckel, Síndrome de Mainzer-Saldino, Síndrome de Senior-Loken, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg, Síndrome[retinosis.org] Síndrome de Meckel Síndrome de Peters Plus Síndrome de Senior-Loken Síndrome de Stickler Síndrome de Usher Síndrome de Waardenburg Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner[dbgen.org]

  • Síndrome de Goldblatt-Viljoen

    Entre los síndromes que deben considerarse se encuentran el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, el síndrome de Meckel, el síndrome de Ellis van Creveld, el síndrome[msdmanuals.com] Síndrome de Joubert Síndrome de Meckel-Gruber Microcefalia Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia, tipo I) Síndrome de Neu-Laxova Displasia septo-óptica Síndrome de Walker-Warburg[edicionesjournal.com] En otras poblaciones, se asocia con mayor frecuencia con un síndrome de múltiples anomalías congénitas o defectos cromosómicos.[msdmanuals.com]

  • Síndrome de Game-Friedman-Paradice

    Síndrome Meckel Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto Síndrome de Meckel .[ecured.cu] Sinónimos Síndrome de Meckel-Gruber, síndrome de Gruber, disencefalia esplacnoquística.[ecured.cu] El síndrome de Meckel supone el 5% de los casos con defectos del tubo neural.[ecured.cu]

  • Microdeleción del cromosoma 14q11-q22

    , tipo 2 (MFS2)610380TGFBR23p24.1 Síndrome de Mc Leod Neuroacantocitosis314850XKXp21.1 Síndrome de Meckel tipo 4611134CEP29012q21.32 Síndrome de Menkes309400ATP7AXq21.1 Síndrome[qgenomics.com] […] de Lubs / Síndrome de duplicación MECP2300260MECP2Xq28 Síndrome de macrocefalia-autismo605309PTEN10q23.31 Síndrome de Marfan, tipo 1 (MFS1)154700FBN115q21.1 Síndrome de Marfan[qgenomics.com] Síndrome tricorinofalangeal, tipo II150230EXT1, TRPS18q24.11q23.3 Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A (LDS), TGFBR1-related609192TGFBR19q22.33 Síndrome de Lowe309000OCRLXq25 Síndrome[qgenomics.com]

  • Síndrome de Braddock-Jones-Superneau

    Síndrome Meckel Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto Síndrome de Meckel .[ecured.cu] Sinónimos Síndrome de Meckel-Gruber, síndrome de Gruber, disencefalia esplacnoquística.[ecured.cu] El síndrome de Meckel supone el 5% de los casos con defectos del tubo neural.[ecured.cu]

Síntomas adicionales