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750 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Meckel

  • Síndrome de Meckel

    El síndrome de Meckel es una enfermedad congénita y hereditaria grave que provoca malformaciones de varios órganos.[es.wikipedia.org] El síndrome de Meckel es una enfermedad diagnosticada con mucha frecuencia en los casos de malformaciones asociadas a defectos del tubo neural.[orpha.net] Sinónimos: Síndrome de Meckel-Gruber Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Prenatal Resumen El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad[femexer.org]

  • Síndrome de Game-Friedman-Paradice

    Síndrome Meckel Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto Síndrome de Meckel .[ecured.cu] Síndrome de Meckel -Gruber. Quistes renales ocurren a menudo como una manifestación de una variedad de síndromes.[diplomadomedico.com] […] de Meckel-Gruber El síndrome de Meckel Gruber es una enfermedad hereditaria rara del desarrollo embrionario, que se caracteriza por encefalocele, polidactilia, riñones hiperplásicos[quieroapuntes.com]

  • Encefalocele occipital

    Síndrome Meckel Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto Síndrome de Meckel .[ecured.cu] Casos clínicos de interés especial Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada.[scielo.org.mx] Meckel Síndrome (Meckel syndrome) – Genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM67 .[ivami.com]

  • Síndrome de Braddock-Jones-Superneau

    Síndrome Meckel Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto Síndrome de Meckel .[ecured.cu] […] de herencia recesiva Síndrome del hidrops letal Síndrome de Walker-Walburg Síndrome VACTEL Síndrome de Meckel Algunos síndromes de craneosinostosis Síndrome de Crouzon Síndrome[kundoc.com] Sinónimos Síndrome de Meckel-Gruber, síndrome de Gruber, disencefalia esplacnoquística.[ecured.cu]

  • Holoprosencefalia alobar

    , síndrome de Kallmann,…) o de forma autosómica recesiva (síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Meckel, síndrome de Genoa, o síndrome hidroletal).[todopapas.com] Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidías se han[neurocirugiacontemporanea.com] Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau ( trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidías se han[es.wikipedia.org]

  • Encefalocele

    Síndrome de Meckel con onfalocele y labio fisurado. Rev Cubana Obstet Ginecol. 2014;40(2). 12.[revginecobstetricia.sld.cu] Están asociados con trisomía 13, síndrome de Meckel-Gruber y síndrome de banda amniótica, en casos de rubéola, diabetes e hipertermia en el momento del desarrollo16,9.[sisbib.unmsm.edu.pe] […] de otros síndromes como la displasia craneotelencefálica 1 , síndrome de Meckel- Gruber (riñones poliquísticos, polidactilia, cefalocele occipital) 6 , Walker-Warburg, embriopatía[scielo.org.bo]

  • Síndrome de Knobloch tipo 1

    […] de McKusick-Kaufman, Síndrome de Meckel, Síndrome de Mainzer-Saldino, Síndrome de Senior-Loken, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg, Síndrome[retinosis.org] Síndrome de Meckel Síndrome de Peters Plus Síndrome de Senior-Loken Síndrome de Stickler Síndrome de Usher Síndrome de Waardenburg Síndrome de Wagner/ Enfermedad de Wagner[dbgen.org] Puede formar parte de síndromes polimalformativos como Walker Warburg, síndrome de Meckel, en el que el encefalocele es occipital y menos frecuentemente criptoftalmía de Fraser[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11

    El síndrome de Meckel Gruber ha sido descrito en todo el mundo 8,9 .[scielo.org.bo] […] en el gen GNAS) • Síndrome de Meckel tipo 6 (secuenciación del gen CC2D2A) • Síndrome de Meckel tipo III (secuenciación del gen TMEM67) • Síndrome de Meier-Gorlin (secuenciación[mundolab.com] El diagnóstico diferencial debe incluir los síndromes de Alström, McKusick-Kaufmann y Meckel-Gruber (consulte estos términos).[orpha.net]

  • Distrofia de retina de Bothnia

    […] de McKusick-Kaufman, Síndrome de Meckel, Síndrome de Mainzer-Saldino, Síndrome de Senior-Loken, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Síndrome de Waardenburg, Síndrome[retinosis.org] Síndrome de Meckel Síndrome de Meckel Síndrome de Meckel tipo 1 Síndrome de Meckel tipo 5 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg Síndrome de Omenn Síndrome de Omenn (gen RAG1) Síndrome[fertiaguerrevere.com] […] de Meckel info Test recomendado: Panel de Síndrome de Joubert Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares , Secuenciación[dbgen.org]

  • Síndrome de Senior-Løken

    […] de Meckel-Guber AR Quistes corticales y medulares Anomalías del SNC, polidactilia, defectos cardiacos congénitos MKS1, TMEM216, TMRM67, CEP290, RPGRIP1L, CC2D2A, B9D1, B9D2[accessmedicina.mhmedical.com] […] de Senior-Loken Enfermedades genéticas autosómicas recesivas Enfermedad de Alstrom Síndrome de Meckel Síndrome de Bardet-Biedl Condiciones de los ancianos »» Mas tipos »»[nodiagnosticado.es] Síndrome de Meckel Síndrome de Meckel Síndrome de Meckel tipo 1 Síndrome de Meckel tipo 5 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg Síndrome de Omenn Síndrome de Omenn (gen RAG1) Síndrome[fertiaguerrevere.com]

Síntomas adicionales