Create issue ticket

190 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Leigh

Mostrar resultados en: Română

  • Nistagmo

    […] de Leigh (ver estos términos)) o anomalías sistémicas.[orpha.net] […] de Bardet-Biedl), enfermedades neurológicas (glioma de vías ópticas (quiasmático), quiste aracnoideo, síndrome de opsoclonía-mioclonía, síndrome diencefálico, y síndrome[orpha.net] El SN también puede ser diagnosticado erróneamente como neoplasia talámica y síndrome de la silla vacía.[orpha.net]

  • Síndrome extrapiramidal

    El síndrome de Woodhouse Sakati es una enfermedad genética muy rara con 76 pacientes procedentes de 32 familias en el mundo,[1] de tipo autosómico recesivo, que se manifiesta con hipogonadismo, diabetes mellitus, hipotiroidismo; alopecia que comienza en la niñez y trastornos neurológicos progresivos: movimientos[…][es.wikipedia.org]

  • Atrofia óptica

    La atrofia óptica se define como ciertos cuadros de anormalidad papilar caracterizados por una avascularidad, excavación y palidez papilar, que tienen como consecuencia una pérdida de visión (debido al daño degenerativo correspondiente a dicha anormalidad). La atrofia puede tener muchas causas. La mas común es la[…][informacionopticas.com]

  • Enfermedad del cerebelo

    La ataxia cerebelosa aguda es un trastorno del sistema nervioso caracterizado por el comienzo repentino de una alteración de la coordinación muscular, especialmente en el tronco, los brazos y las piernas. El cerebelo es la parte del cerebro que controla el equilibrio y coordinación. Éste no funciona apropiadamente[…][parkinsoncantabria.com]

  • Síndrome de Leigh

    […] una importante causa del síndrome de Leigh.[es.wikipedia.org] El síndrome de Leigh relacionado con el SURF1 es heredado de forma autosómica recesiva.[bredagenetics.com] [Lectura adicional: El síndrome de Leigh][news-medical.net]

  • Síndrome de Leigh en adultos

    Fuentes Síndrome de Leigh. (2016). Extraído de . Síndrome de Leigh. Extraído de . Rahman, S. y Thorburn, D. (2015). Reseña Gen-Codificada nuclear del síndrome de Leigh.[news-medical.net] La causa genética de una serie de casos de síndrome de Leigh sigue siendo desconocida.[orpha.net] ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Leigh ?[infotiti.com]

  • Espasmo nutans

    […] de Leigh (ver estos términos)) o anomalías sistémicas.[orpha.net] […] de Bardet-Biedl), enfermedades neurológicas (glioma de vías ópticas (quiasmático), quiste aracnoideo, síndrome de opsoclonía-mioclonía, síndrome diencefálico, y síndrome[orpha.net] El SN también puede ser diagnosticado erróneamente como neoplasia talámica y síndrome de la silla vacía.[orpha.net]

  • Enfermedad mitocondrial

    La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] […] de Leigh, las poliodistrofias de Alpers, el síndrome mioneurogastrointestinal, el síndrome de Barth y la enfermedad de Friedreich.[neurologia.com] […] de Leigh (ver AQUÍ) .[observatoriobioetica.org]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 15

    […] de Leigh.[orpha.net] […] de Alpers-Huttenlocher Síndrome de depleción de ADNmt Síndrome de Leigh Síndrome de Barth Síndrome de Perrault Síndrome de Sengers Las miopatías metabólicas son un grupo[neurohic.com] […] descrito la presencia de estatura baja, obesidad, microcefalia, estrabismo, nistagmo, agudeza visual reducida, acidosis láctica y una neuropatología cerebral consistente con el síndrome[orpha.net]

  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    […] de Alpers-Huttenlocher Síndrome de depleción de ADNmt Síndrome de Leigh Síndrome de Barth Síndrome de Perrault Síndrome de Sengers Las miopatías metabólicas son un grupo[neurohic.com] […] externa progresiva / Atrofia óptica hereditaria Encefalopatía etilmalónica / metilglutacónica Encefalopatía con respuesta a tiamina / biotina Miopatía con acidosis láctica Síndrome[neurohic.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares