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687 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Leigh

  • Síndrome de Leigh

    , Morris y su equipo de colaboradores[11] describieron a la deficiencia del Complejo I como una importante causa del síndrome de Leigh.[es.wikipedia.org] El síndrome de Leigh relacionado con el SURF1 es heredado de forma autosómica recesiva.[bredagenetics.com] [Lectura adicional: El síndrome de Leigh][news-medical.net]

  • Síndrome de West

    Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad[es.wikipedia.org] Trastornos metabólicos : fenilcetonuria , hiperglucemia , hiperornitinemia , síndrome de Leigh , deficiencia de piruvato-carboxilasa , deficiencia de piruvato deshidrogenasa[es.wikipedia.org] Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o la enfermedad de Fahr.[es.wikipedia.org]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 8

    […] de Leigh.[orpha.net] Un mismo cuadro clínico puede corresponder a transmisiones hereditarias diferentes (síndrome de Leigh) 41 .[elsevier.es] Sindrome de Leigh o Encefalopatía Necrotizante Subaguda (16).[clinicalascondes.com]

  • Síndrome de Björnstad

    Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Síndrome de Bjornstad Síndrome de Leigh (secuenciación del gen BCS1L) Volver a los resultados Síndrome[cgcgenetics.com] […] mitocondrial, Síndrome de Bjornstad, Síndrome de Leigh) BCS1L Síndrome de Hermansky-Pudlak (relacionado con HPS1) HPS1 Síndrome de Hermansky-Pudlak (relacionado con HPS3)[genda.com.ar] […] de Bjornstad Síndrome de Leigh (secuenciación del gen BCS1L) BCS1L Solicite Ahora Metodología Secuenciación de Sanger Requisitos de la Muestra Descriptivo Volumen / Concentració[cgcgenetics.com]

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

    CON DELECIONES MÚLTIPLES SÍNDROME CON DEPLECIÓN DEL mtDNA ENFERMEDADES MITOCONDRIALES PRODUCIDAS POR MUTACIONES EN EL DNA NUCLEAR SÍNDROME DE LEIGH ENFERMEDADES MITOCONDRIALES[wellpath.uniovi.es] […] de Kearns-Sayre (CPEO) Síndrome de Leigh (CPEO) Síndrome de Pearson (CPEO) Reset Password Enter the username or e-mail you used in your profile.[neurohic.com] MILS: Síndrome de Leigh con herencia materna Enfermedad de Alpers: Poliodistrofia con crisis convulsivas recalcitrantes S. MERRF: Encefalopatía mioclónica con RRF S.[ffis.es]

  • Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 14

    Un mismo cuadro clínico puede corresponder a transmisiones hereditarias diferentes (síndrome de Leigh) 41 .[elsevier.es] Sindrome de Leigh o Encefalopatía Necrotizante Subaguda (16).[clinicalascondes.com] Frecuentemente transmitidas con herencia “materna mitocondrial” se han relacionado con un gran variedad de patologías : enfermedad de Leber, LHON, síndrome de Leigh de herencia[scielo.isciii.es]

  • Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

    El síndrome de Leigh se puede clasificar en: [2] [3] [4] Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial o Síndrome de Leigh de transmisión (o herencia) materna : causado por[rarediseases.info.nih.gov] Además, la biotina también se usa en pacientes con mutaciones por deficiencia de biotinidasa, que se sabe que imitan el síndrome de Leigh.[fernandogalangalan.com] El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresiva

    […] de Leigh, las poliodistrofias de Alpers, el síndrome mioneurogastrointestinal, el síndrome de Barth y la enfermedad de Friedreich.[neurologia.com] CON DELECIONES MÚLTIPLES SÍNDROME CON DEPLECIÓN DEL mtDNA ENFERMEDADES MITOCONDRIALES PRODUCIDAS POR MUTACIONES EN EL DNA NUCLEAR SÍNDROME DE LEIGH ENFERMEDADES MITOCONDRIALES[wellpath.uniovi.es] La primera mutación compleja I codificada nuclearmente en un paciente con síndrome de Leigh. Am J Hum Genet 1998; 63: 1598-1608.[elsevier.com]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

    La primera mutación compleja I codificada nuclearmente en un paciente con síndrome de Leigh. Am J Hum Genet 1998; 63: 1598-1608.[elsevier.com] Así, las manifestaciones clínicas del síndrome de Leigh no siempre indican disfunción de la cadena respiratoria y su sustrato genético puede ser variable (tabla 3).[analesdepediatria.org] La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com]

  • Deficit nuclear al complexului mitocondrial III

    […] de Leigh Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico Síndrome de Leigh ligado al X Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense Síndrome[fertiaguerrevere.com] Un mismo cuadro clínico puede corresponder a transmisiones hereditarias diferentes (síndrome de Leigh) 41 .[elsevier.es] No es posible distinguir entre las varias etiologías bioquímicas de Leigh' síndrome de s en los argumentos clínicos.[lookfordiagnosis.com]

Síntomas adicionales