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222 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Leigh

  • Síndrome de Leigh

    , Morris y su equipo de colaboradores[11] describieron a la deficiencia del Complejo I como una importante causa del síndrome de Leigh.[es.wikipedia.org] El síndrome de Leigh relacionado con el SURF1 es heredado de forma autosómica recesiva.[bredagenetics.com] [Lectura adicional: El síndrome de Leigh][news-medical.net]

  • Enfermedad mitocondrial

    La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] […] de Leigh, las poliodistrofias de Alpers, el síndrome mioneurogastrointestinal, el síndrome de Barth y la enfermedad de Friedreich.[neurologia.com] […] de Leigh (ver AQUÍ) .[observatoriobioetica.org]

  • Síndrome de West

    Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad[es.wikipedia.org] Trastornos metabólicos : fenilcetonuria , hiperglucemia , hiperornitinemia , síndrome de Leigh , deficiencia de piruvato-carboxilasa , deficiencia de piruvato deshidrogenasa[es.wikipedia.org] Síndromes congénitos: Síndrome de Sjögren, síndrome de Smith-Lemli-Optiz o la enfermedad de Fahr.[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina

    El síndrome de Leigh se puede clasificar en: [2] [3] [4] Síndrome de Leigh asociado al ADN mitocondrial o Síndrome de Leigh de transmisión (o herencia) materna : causado por[rarediseases.info.nih.gov] Además, la biotina también se usa en pacientes con mutaciones por deficiencia de biotinidasa, que se sabe que imitan el síndrome de Leigh.[fernandogalangalan.com] El síndrome de Leigh es una condición neurológica degenerativa hereditaria rara.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Espasmo nutans

    […] de Leigh (ver estos términos)) o anomalías sistémicas.[orpha.net] […] de Bardet-Biedl), enfermedades neurológicas (glioma de vías ópticas (quiasmático), quiste aracnoideo, síndrome de opsoclonía-mioclonía, síndrome diencefálico, y síndrome[orpha.net] El SN también puede ser diagnosticado erróneamente como neoplasia talámica y síndrome de la silla vacía.[orpha.net]

  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    […] de Alpers-Huttenlocher Síndrome de depleción de ADNmt Síndrome de Leigh Síndrome de Barth Síndrome de Perrault Síndrome de Sengers Las miopatías metabólicas son un grupo[neurohic.com] […] externa progresiva / Atrofia óptica hereditaria Encefalopatía etilmalónica / metilglutacónica Encefalopatía con respuesta a tiamina / biotina Miopatía con acidosis láctica Síndrome[neurohic.com]

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

    La primera mutación compleja I codificada nuclearmente en un paciente con síndrome de Leigh. Am J Hum Genet 1998; 63: 1598-1608.[elsevier.com] La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] Entre estos nos encontramos con enfermedades multisistémicas encuadradas en síndromes claramente definidos (síndromes de Leigh, NARP, MELAS, MERRF, Kearns-Sayre, Pearson,[sebbm.es]

  • Nistagmo

    […] de Leigh (ver estos términos)) o anomalías sistémicas.[orpha.net] […] de Bardet-Biedl), enfermedades neurológicas (glioma de vías ópticas (quiasmático), quiste aracnoideo, síndrome de opsoclonía-mioclonía, síndrome diencefálico, y síndrome[orpha.net] El SN también puede ser diagnosticado erróneamente como neoplasia talámica y síndrome de la silla vacía.[orpha.net]

  • Deficiencia de piruvato carboxilasa

    Piruvato carboxilasa, Deficiencia de …; Ataxia con acidosis láctica tipo II; Leigh, Síndrome de …, (Pyruvate carboxylase deficiency) - Gen PC La deficiencia de piruvato carboxilasa[ivami.com] Puede existir historia familiar de retraso psicomotor o muerte infantil en hermanos con síndrome de Leigh o sin haber sido diagnosticados.[portalsolidario.net] Enfermedades metabólicas: fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica, hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh, deficiencia de piruvato carboxilasa, deficiencia[espaciologopedico.com]

  • Miopatía mitocondrial letal infantil

    La forma más común de presentación es el síndrome de Leigh (2.5:100,000).[neurohic.com] La mujer, de origen jordano, había perdido a sus dos primeros hijos por culpa de una enfermedad rara, el síndrome de Leigh, que afecta al sistema nervioso en desarrollo.[elmundo.es] El síndrome de Leigh es una enfermedad también conocida como encefalomiopatía necrotizante juvenil subaguda , y es causada por déficit en la formación de una proteína adherida[infotiti.com]

Síntomas adicionales