Create issue ticket

233 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Klein-Waardenburg

Mostrar resultados en: Română

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Síndrome de Waardenburg (Síndrome de Klein Waardenburg) Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos.[lookfordiagnosis.com] Sinónimos : Síndrome de Klein Waardenburg.[decs.es] El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.[lookfordiagnosis.com]

  • Hipertelorismo

    […] de Waardenburg Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Zellweger[es.wikipedia.org] Síndrome de Hajdu Cheney Síndrome LEOPARD Síndrome del maullido del gato[2] Síndrome de Miller-Dieker Neurofibromatosis Síndrome de Pallister-Killian Síndrome de Smith-Magenis Síndrome[es.wikipedia.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA11

    El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.[fesoce.org] Pendred No sindrómicas DFNB, DFNA, DFN No sindrómicas Sorderas sindrómicas • Síndrome de Waardenburg – Heterocromía del iris – Hipertelorismo – Mechón blanco – Hipoacusia[studocu.com] […] de Waardenburg, tipo I193500PAX32q36.1 Síndrome de Waardenburg, tipo IIA193510MITF3p14.1 Síndrome de WAGR (tumor de Wilms Aniridia Anomalias genitourinarias Retraso Mental[qgenomics.com]

  • Piebaldismo

    El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más inusuales.[medlineplus.gov] El piebaldism se puede ver en algunas otras condiciones médicas, incluyendo el síndrome de Waardenburg.[es.3b-international.com] Síndrome de Waardenburg tipo IV o Waardenburg-Shah (WS) El síndrome Waardenburg engloba a un grupo de enfermedades hereditarias producidas por una alteración de la migración[analesdepediatria.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA9

    El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.[fesoce.org] […] de Waardenburg, tipo I193500PAX32q36.1 Síndrome de Waardenburg, tipo IIA193510MITF3p14.1 Síndrome de WAGR (tumor de Wilms Aniridia Anomalias genitourinarias Retraso Mental[qgenomics.com] Este síndrome se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas. También es conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck.[fesoce.org]

  • Sordera autosómica recesiva tipo DFNB24

    Es decir, definir si el gen causante de la sordera no-sindromica es el mismo gen causante de la sordera observada en el sindrome de Waardenburg.[worldcat.org] […] de Waardenburg / diagnóstico Síndrome de Waardenburg / genética Tipo de Publ: Revisão Responsável: CO5.1 - Centro de Información y Conocimiento[bases.bireme.br] Por ejemplo, el síndrome de Waardenburg, con hipoacusia y trastornos de la pigmentación, o el síndrome de Usher, con hipoacusia y retinosis pigmentaria.[imegen.es]

  • Síndrome de Ondine

    Presentamos 4 casos de enfermedad de Hirschsprung asociado a otras neurocristopatías: 1 síndrome de Waardenburg , 1 síndrome de hipoventilación central congénita o curso Ondine[pesquisa.bvsalud.org]

  • Sordera congénita

    Síndrome de Waardenburg. TRASTORNOS DEL SISTEMA ENDOCRINO Síndrome de Pendred (severa pérdida congénita de audición neurosensorial).[centrospalomar.com] Algunos ejemplos son el Síndrome de Waardenburg (sordera y albinismo parcial), el Síndrome de Usher (sordera congénita y posterior desarrollo de retinitis pigmentosa y ceguera[revistagacetaudio.es]

  • Síndrome de Wallenberg

    El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más inusuales.[medlineplus.gov] Síndrome de Klein-Waardenburg; Síndrome de Waardenburg-Shah Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defects in metabolism of amino acids.[medlineplus.gov] El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante .[medlineplus.gov]

  • Síndrome de Tietz

    Sin embargo, estos tipos de mutaciones originan fenotipos variables, que van del síndrome de Tietz al síndrome de Waardenburg tipo 2, con posibles interacciones con loci modificadores[orpha.net] Se ha sugerido que el síndrome de Tietz puede representar una forma grave del síndrome de Waardenburg, que también puede ser debido a mutaciones del gen MITF .[ivami.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares