Create issue ticket

503 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Hermansky-Pudlak

  • Hipercolanemia familiar

    Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia Neuropatía de fibras pequeñas ligada a 306577 canalopatías de sodio Síndrome de porencefalia - microcefalia - catarata 306547[doczz.es] 79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak Síndrome de Hermansky-Pudlak 183678 con neutropenia Síndrome de Hermansky-Pudlak 231531 tipo 7 Síndrome de Hermansky-Pudlak 231537 tipo[doczz.es] […] de Hermansky-Pudlak Neurodegeneración asociada a pantotenato157850 quinasa 118 Beta-manosidosis 763 Picnodisostosis 3463 Síndrome de Wolfram 183669 Agammaglobulinemia 1308[doczz.es]

  • Síndrome de Kostmann

    Otras condiciones tales como tipo del síndrome de Hermansky-Pudlak - 2, el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Barth, el síndrome de Cohen y el síndrome del Shwachman-Diamante[news-medical.net] […] de Hermansky-Pudlak Síndrome de Hurler Síndrome de Hurler-Scheie Síndrome de Hunter Síndrome de Sanfilippo Síndrome de Maroteaux-Lamy Mucolipidosis Tipo II, III Alfa manosidosis[bio-cord.es] […] de Hermansky-Pudlak Síndrome de Pearson Síndrome de Shwachman-Diamond Mastocitosis Sistémica Transplantes por Trastornos Metabólicos Congénitos (todas las terapias son alogénicas[cryo-cell.com]

  • Neumonía intersticial descamativa

    […] de Hermansky-Pudlak Enfermedades del tejido conjuntivo Lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, espondilitis anquilosante, esclerosis generalizada, síndrome de Sjögren[accessmedicina.mhmedical.com] […] neumonía organizativa) Neumonía intersticial inespecífica Enfermedades hereditarias Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, enfermedad de Niemann-Pick, enfermedad de Gaucher, síndrome[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Trastorno hemorrágico tipo plaquetario 17

    […] de Bernard-Soulier Deficiencia de almacenamiento (gránulos densos) - Idiopática - Síndrome de Hermansky-Pudlak - Síndrome de Chediak-Higashi Deficiencia de almacenamiento[es.slideshare.net] Síndrome Chediak-Higashi Síndrome de Hermansky-Pudlak Las causas adquiridas incluyen: Medicamentos: los medicamentos como la aspirina, dipiridamol (Persantine) y clopidgrel[foromed.com] […] de Hermansky- Pudlak • Desorden genético autosómico recesivo que causa: • Eczema • Trombocitopenia • Inmunodeficiencia Síndrome de Chediak- Higashi Depósito de sustancia[es.slideshare.net]

  • Otros trastornos visuales

    […] de Hermansky- Pudlak, Síndrome Jalili, Síndrome de Joubert, Síndrome de Knobloch, Síndrome de McKusick-Kaufman, Síndrome de Meckel, Síndrome de Mainzer-Saldino, Síndrome[retinosis.org] Síndrome de Hermansky-Pudlak con neutropenia Neuropatía de fibras pequeñas ligada a 306577 canalopatías de sodio Síndrome de porencefalia - microcefalia - catarata 306547[doczz.es] 79430 Síndrome de Hermansky-Pudlak Síndrome de Hermansky-Pudlak 183678 con neutropenia Síndrome de Hermansky-Pudlak 231531 tipo 7 Síndrome de Hermansky-Pudlak 231537 tipo[nanopdf.com]

  • Albinismo

    El síndrome de Hermansky-Pudlak ( HPS ) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo de tipo ocular y cutáneo,[es.wikipedia.org] Únicamente aquellas que padecen el Síndrome de Hermansky-Pudlak pueden tener la vida acortada debido a las múltiples complicaciones sistémicas que padecen.[tuotromedico.com] El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen.[nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    Referencias: Síndrome de Hermansky-Pudlak. Wikipedia . Consultado en octubre de 2018. Síndrome de Hermansky-Pudlak. GARD . Consultado en octubre de 2018.[sindromede.org] Resumen El síndrome de Hermansky-Pudlak sin fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye tres tipos relativamente leves del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-3, HPS-5 y HPS[orpha.net] Resumen El síndrome de Hermansky-Pudlak con fibrosis pulmonar es un trastorno que incluye los dos tipos del síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS-1 y HPS-4), (HPS; consulte este[orpha.net]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 2

    síndromes de Hermansky-Pudlak, de Chediak-Higashi, de Griscelli, y de Waardenburg tipo II (consulte estos términos).[orpha.net] El síndrome de Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética caracterizada por la poca coloración (pigmentación) en los ojos y en la piel (albinismo oculocutáneo) y por el sangrado[rarediseases.info.nih.gov] Debe tenerse en cuenta que el albinismo oculo-cutáneo es un componente de al menos otros 3 síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes[ivami.com]

  • Albinismo oculo-cutáneo tipo 6

    Hermansky-Pudlak, Síndrome de …, tipos 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9 (Hermansky-Pudlak syndrome, types 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9) – Genes HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6,[ivami.com] Se han podido describir varios tipos de síndrome de Hermansky-Pudlak 7,8 , desde las mutaciones que causan el síndrome.[franjaocular.com] Caso clínico Síndrome de Hermansky-Pudlak.[scielo.org.mx]

  • Albinismo ocular recesivo ligado al X

    Hay otros tipos menos frecuentes y complejos, como el síndrome de Hermansky-Pudlak y el del Chediak-Higashi: “Son síndromes muy poco frecuentes, si bien en una persona con[farmacosalud.com] Sindrome de chediak-higashi autosomica recesiva, inmunitaria grave con diatesis hemorrgica secundaria Sindrome de Hermansky-Pudlak(SPH) con fibrosis pulmonar propensa a hemorragias[quizlet.com] […] de Hermansky Pudlak, el albinismo se asocia a una alteración de la función plaquetaria, insuficiencia respiratoria y renal.[portalsolidario.net]

Síntomas adicionales