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619 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Bloom

  • Síndrome de Bloom

    El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek,[1] es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo[2] caracterizado[es.wikipedia.org] Fue descrita por primera vez por el dermatólogo David Bloom en 1954[3] y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.[4] El síndrome de Bloom está asociado a mutaciones[es.wikipedia.org] Se recomienda asesoría genética y exámenes genéticos para las familias que pueden ser portadores del síndrome de Bloom.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de poiquilodermia infantil y otras genodermatosis raras con telangiectasias prominentes (incluyendo el síndrome de Bloom[orpha.net] […] de Fanconi, el síndrome de Bloom, etc., y en su evolución es conveniente revisiones multidisciplinares anuales dada la cantidad de alteraciones que este síndrome lleva aparejadas[analesdepediatria.org] , el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Kindler, la poiquilodermia con neutropenia y la disqueratosis congénita; ver estos términos), así como las anomalías alélicas, el[orpha.net]

  • Melanoma (mutaciones de CDK4)

    […] de Cowden, Síndrome de Bloom, la Leucemia Mieloide Aguda, el Síndrome de Beckwith-Wiedemann, el Síndrome de Perlman, Síndrome de Costello, el Neuroblastoma Familiar, el Síndrome[biocodices.com] […] de Bloom — Raro — RECQL3 15q26.1 Síndrome de Chediak-Higashi — Raro — LYST 1q42.1-q42.2 Síndrome de Rothmund-Thomson — Raro — RECQL4 8q24.3 Síndrome de Werner 1/500.000 —[cnio.es] 13q12.3 3p25.3 6p21-p22 11p15 9p1317q22 2p16.1 16p12 17q22 16p13.3 17q22 16p13 Ataxia-telangiectasia — 1/30.000-100.000 — ATM — 11q22.3 Rosa Clara Vestidos Novia De kXOuPZiT Síndrome[remain.gunessondaj.com]

  • Síndrome de Bencze

    El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek , [ 1 ] es una enfermedad rara, genética con patrón hereditario autosómico recesivo [ 2[es.wikipedia.org] Bloom, Síndrome de. Síndrome que en los casos en los que el paciente presenta déficit cognitivo se produce un retraso en habla y lenguaje. Boor, Síndrome de.[espaciologopedico.com] […] blefaro-naso-facial 1619 Sindrome de Bloom 1550 Sindrome BOR 1620 Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich 1551 Sindrome branquio-esqueleto-genital 1621 Sindrome de Book 1552 Sindrome[es.slideshare.net]

  • Síndrome de RAPADILINO

    El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de poiquilodermia infantil y otras genodermatosis raras con telangiectasias prominentes (incluyendo el síndrome de Bloom[enfermedades-raras.org] Se han descrito cinco helicasas humanas, tres de ellas relacionadas a enfermedades genéticas autosómicas recesivas: RECQ2 (síndrome de Bloom), RECQ3 (síndrome de Werner) y[rad-online.org.ar] […] blefaro-naso-facial 1619 Sindrome de Bloom 1550 Sindrome BOR 1620 Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich 1551 Sindrome branquio-esqueleto-genital 1621 Sindrome de Book 1552 Sindrome[es.slideshare.net]

  • Síndrome de Dubowitz

    Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de alcoholismo fetal, el síndrome de Bloom, el síndrome LIG4 y la anemia de Fanconi (ver estos términos[orpha.net]

  • Síndrome de Seckel

    El diagnóstico diferencial debe realizarse con el síndrome de Dubowitz, fetopatía alcohólica, trisomía 18, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Bloom, anemia de Fanconi[taringa.net] […] de alcohol fetal, trisomia 18, síndrome de Lange, síndrome de Bloom y síndrome de Fanconi.[scielo.cl] El síndrome de Seckel parece heredarse como un rasgo genético autosómico recesivo.[taringa.net]

  • Síndrome de CANOMAD

    Leer más El síndrome de Bloom (SB) o síndrome de rotura cromosómica es muy poco frecuente y se caracteriza por una marcada inestabilidad genética asociada con un retraso en[femexer.org]

  • Micrognatia

    […] que incluyen: síndrome de Catel-Manzke síndrome de Bloom síndrome de Coffin-Lowry rubéola congénita Maullido de gato Síndrome El síndrome de DiGeorge El síndrome de Ehlers-Danlos[es.qwerty.wiki] […] intubación difícil, ya sea durante la anestesia o en situaciones de emergencia. causas Aunque no siempre es patológica, se puede presentar como un defecto de nacimiento en varios síndromes[es.qwerty.wiki]

  • Epitelioma escamoso autocurativo múltiple

    […] de Bloom y Rothmund-Thompson.[accessmedicina.mhmedical.com] […] blanca y con exposición crónica a la luz solar y en aquellos con defectos genéticos de la reparación del DNA después de daño actínico, incluyendo el xeroderma pigmentoso, síndromes[accessmedicina.mhmedical.com]

Síntomas adicionales