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828 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Angelman

  • Síndrome de Angelman

    Organización Venezolana de afectados por el Síndrome de Angelman.[es.wikipedia.org] Para más información pulsar aquí Esta página está dedicada a nuestra hija Elena que está afectada por el Síndrome de Angelman.[angel-man.com] Sindrome de Angelman Entendiendo al paciente con Síndrome de Angelman El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico donde se[aamade.com]

  • Síndrome de Prader-Willi

    Palabras clave Consejo genético Deleción Disomía uniparental Impronta genómica Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi Le puede interesar[neurologia.com] […] de Angelman Thompson, Margaret (1996).[es.wikipedia.org] El síndrome de Angelman se debe considerar si el diagnóstico se realizó en un lactante mediante FISH, ya que el SA también presenta hipotonía y dificultades de alimentación[revistabiomedica.mx]

  • Síndrome de Pitt-Hopkins

    El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Angelman, el síndrome de Rett y el síndrome de Mowat-Wilson (consulte estos términos).[femexer.org] […] minoritarios como el síndrome del cromosoma X frágil , el síndrome de Williams , el síndrome de Rett , el síndrome de Angelman , síndrome de Noonan , síndrome de Prader-Willi[sjdhospitalbarcelona.org] Se trata de un grupo de enfermedades muy numeroso, diagnosticadas a partir de la sospecha clínica y mediante pruebas genéticas, que incluye: Síndrome de Down y desórdenes[sjdhospitalbarcelona.org]

  • Síndrome de retraso mental - psicosis - macroorquidismo ligado al X

    Otras condiciones clínicas que pueden ser similares a las características clínicas del síndrome de Angelman, en especial durante la infancia, son el síndrome de Rett, la deleción[analesdepediatria.org] Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman. Rev Neurol, 42(suppl 1), S61-67.[studocu.com] […] de tipo Loeys-Dietz Síndrome de Angelman Síndrome de aniridia - retraso mental Síndrome de anoftalmía plus Síndrome de antisintetasas Síndrome de Antley-Bixler Síndrome de[medellin.gov.co]

  • Retraso mental

    Palabras clave Autismo Inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina Metilfenidato Retraso mental Risperidona Síndrome de Angelman Síndrome de Prader-Willi Síndrome[neurologia.com] Lista de principales TND abordables mediante exoma bajo petición: Síndrome de Aarskog-Scott. Síndrome de Angelman. Autismo. Síndrome de Bardet-Biedl.[wwws.echevarne.com] Otras condiciones clínicas que pueden ser similares a las características clínicas del síndrome de Angelman, en especial durante la infancia, son el síndrome de Rett, la deleción[analesdepediatria.org]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    Mecanismos de producción de Síndrome de Angelman. Tabla 4.[scielo.conicyt.cl] […] homóloga desigual entre duplicones durante meiosis: Síndrome velocardiofacial, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, Neurofribromatosis tipo I, Síndrome de Williams[atlasgeneticsoncology.usal.es] Síndrome de Alport ligado al X301050COL4A5Xq22.3 Síndrome de Angelman 105830Multiple: UBE3A15q11-q13 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba 153480PTEN10q23.31 Síndrome de Barakat[qgenomics.com]

  • Síndrome de Mowat-Wilson

    Key words: Angelman syndrome UB3A gene Phenotype Epilepsy Texto Completo INTRODUCCIÓN El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad de base genética, causada por anomalías[analesdepediatria.org] Por otro lado, debido al fenotipo de sonrisa feliz, retraso mental, convulsiones y microcefalia, se debe diferenciar del síndrome de Angelman 2,3,5 .[elsevier.es] Prader Willi, Síndrome de 15q11 Estudio MS-MLPA Metilación y Número de copias 20 días laborables Ataxia de Friedrich FXN Expansión GAA TP-PCR 20 días laborables Ataxia[dnadata.es]

  • Otras anomalías cromosómicas especificadas

    La UPD para el cromosoma 15 se observa en algunos casos del síndrome de Prader-Willi y del síndrome de Angelman.[studocu.com] […] homóloga desigual entre duplicones durante meiosis: Síndrome velocardiofacial, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, Neurofribromatosis tipo I, Síndrome de Williams[atlasgeneticsoncology.usal.es] Se cree que el fenotipo para el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman en casos de UPD se debe a la falta de la contribución funcional de un padre particular de[studocu.com]

  • Prognatismo autosómico dominante

    ¿Qué es el síndrome de Angelman? El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso.[rarediseases.info.nih.gov] RS: Síndrome de Rett.SXF: Síndrome de X-Frágil. SAn: Síndrome de Angelman. SLK: Síndrome de Landau-Kleffner. TEA: Trastornos delEspectro Autista.[es.slideshare.net] La mayoría de los casos de síndrome de Angelman no se heredan. En raras ocasiones, un cambio genético responsable del síndrome de Angelman se puede heredar.[rarediseases.info.nih.gov]

  • Anomalía cromosómica

    Entre las anomalías más comunes con sitomatología destacan: Deleción de brazos Síndrome de Cri-Du-Chat Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman Síndrome deleción 22q13[apicultura.fandom.com] Ejemplos: Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5) Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15) Síndrome de Angelman[es.slideshare.net] Por ejemplo, el Síndrome de Prader-Willi se asocia con una disomía uniparental materna del cromosoma 15 y el Síndrome de Angelman con una disomía uniparental paterna del mismo[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales