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467 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Alpers

  • Síndrome de Alpers

    Causas del síndrome de Alpers El síndrome de Alpers se debe a las diversas mutaciones que va a sufrir el gen POLG1.[bekiasalud.com] ¿Qué es el síndrome de Alpers? El síndrome de Alpers es un trastorno de carácter multisistémico, es decir, que implica una disfunción en varios sistemas del organismo.[mejorconsalud.com] La primera vez que se habló del síndrome de Alpers fue en 1931, en los Estados Unidos. Quien lo describió inicialmente fue el neurólogo Bernard Alpers. En 1971 Peter R.[imparcialoaxaca.mx]

  • Miopatía hereditaria con acidosis láctica por deficiencia de ISCU

    […] de Alpers-Huttenlocher Síndrome de depleción de ADNmt Síndrome de Leigh Síndrome de Barth Síndrome de Perrault Síndrome de Sengers Las miopatías metabólicas son un grupo[neurohic.com] Pruebas genéticas - Alpers-Huttenlocher, Síndrome de ..., (Alpers-Huttenlocher syndrome) -Gen POLG (Polimerasa ? -gamma-).[ivami.com] […] externa progresiva / Atrofia óptica hereditaria Encefalopatía etilmalónica / metilglutacónica Encefalopatía con respuesta a tiamina / biotina Miopatía con acidosis láctica Síndrome[neurohic.com]

  • Síndrome epiléptico por infección febril

    Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: síndrome de Dravet, síndrome de Alpers, epilepsia y retraso mental limitado a las mujeres (por mutaciones en el[orpha.net]

  • Enfermedad mitocondrial

    […] mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like) ó el síndrome de Alpers-Huttenlocher.[neurohic.com] También existen otras enfermedades como el síndrome MILS (igual que la enfermedad antes descrita pero con carácter hereditario materno) y el síndrome de Alpers , que se caracteriza[infotiti.com] Síndrome de Alpers-Huttenlocher: Se caracteriza por hipotonía, convulsiones y fallo hepático.[lifeder.com]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    Síndrome de Alpers (poliodistrofia infantil progresiva) Encefalopatía rápidamente progresiva, de comienzo en la lactancia o la niñez, con crisis intratables (puede haber[neuropedwikia.es]

  • Hipercolanemia familiar

    […] de Holt-Oram Síndrome de Alpers Síndrome de Bardet-Biedl 303 Epidermólisis ampollosa distrófica 216804 Osteogénesis imperfecta tipo 2 93473 Síndrome de Hurler 0.75 BP* 0.7[doczz.es] Síndrome de alopecia-epilepsia1008 piorrea-discapacidad intelectual 726 Síndrome de Alpers 0.07 P * 726 Síndrome de Alpers 0.7 BP * 63 Síndrome de Alport 2.0 P * 59 16 Casos[doczz.es] […] de Alpers 42738 Neutropenia congénita grave Distrés respiratorio agudo neonatal con 217563 deficiencia de metabolismo del surfactante 337 Fibrodisplasia osificante progresiva[doczz.es]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

    Síndrome de Alpers (poliodistrofia infantil progresiva) Encefalopatía rápidamente progresiva, de comienzo en la lactancia o la niñez, con crisis intratables (puede haber[neuropedwikia.es]

  • Miopatía mitocondrial letal infantil

    […] mitocondrial con acidosis láctica y episodios stroke-like) ó el síndrome de Alpers-Huttenlocher.[neurohic.com] También existen otras enfermedades como el síndrome MILS (igual que la enfermedad antes descrita pero con carácter hereditario materno) y el síndrome de Alpers , que se caracteriza[infotiti.com] Algunos de los síndromes más frecuentes son: 1. Síndrome de Alpers.[todopapas.com]

  • Oftalmoplejía externa progresiva crónica

    Aislados reportes de ataxia recesiva de inicio infantil, así como síndromes miohepatoencefálicos (síndrome de Alpers) por mutaciones en C10orf2 han sido descritos 17,18 .[elsevier.es] Síndrome de Alpers-Huttenlocher: Se caracteriza por hipotonía, convulsiones y fallo hepático.[lifeder.com] Forma donde se combinan cardiopatía y encefalopatía en niños • ADNmt anormal por defectos de genes nucleares Síndrome de Alpers-Huttenlocher, caracterizado por encefalohepatopatía[bvs.sld.cu]

  • Acidosis

    Existen algunos síndromes clínicos relacionados con de- fectos mitocondriales: enfermedad de Alpers, MER (Epilepsia Mioclónica con ibras Rojas Rasgadas), MELAS (Encefalomiopatia[redalyc.org] […] de West, síndrome de Lennox Gastaut, síndrome de Landau Kleffner (17).[redalyc.org] Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidentes vasculares cerebrales) o síndrome de Leigh (Encefalomielopatia Necrosante Subaguda) (17,18).[redalyc.org]

Síntomas adicionales