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279 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de Alagille

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  • Hipogonadismo

    Se presenta cuando las glándulas sexuales del cuerpo producen pocas o ninguna hormona. En los hombres, estas glándulas (gónadas) son los testículos. En las mujeres, estas glándulas son los ovarios. La causa del hipogonadismo puede ser primaria o central (secundaria). En el hipogonadismo primario, los ovarios o los[…][nlm.nih.gov]

  • Deficiencia de vitamina D con raquitismo

    Raquitismo Definición Es un trastorno causado por una falta de vitamina D, calcio o fósforo. Este trastorno lleva a que se presente reblandecimiento y debilitamiento de los huesos. Nombres alternativos Osteomalacia en niños; Deficiencia de vitamina D; Raquitismo renal; Raquitismo hepático Causas La vitamina D ayuda al[…][arh.adam.com]

  • Ictericia

    Ictericia Amarillamiento de la piel, la parte blanca de los ojos o las membranas mucosas. Es señal de que la sangre contiene demasiada bilirrubina, una sustancia producida cuando el hígado descompone los glóbulos rojos. Por lo general, indica disfunción hepática. Puede ser causada por enfermedades del hígado, como[…][infosida.nih.gov]

  • Síndrome de Alagille

    Tratamiento No hay cura conocida para el Síndrome de Alagille.[yasalud.com] El síndrome de Alagille es una enfermedad multiorgánica secundaria a la mutación del gen JAG1 .[elsevier.es] Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Síndrome de Alagille (deleciones/duplicaciones en el gen NOTCH2) Volver a los resultados Síndrome de Alagille[cgcgenetics.com]

  • Lipidosis cerebral

    Actualmente, las enfermedades que forman parte del registro son el síndrome de Alagille, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), esclerosis tuberosa, epidermolisis bullosa,[diariocordoba.com] Actualmente, son 30 las enfermedades raras o grupos de enfermedades que forman parte del Registro de Andalucía: Acondroplasia, Acromegalia, Síndrome de Alagille, Amiloidosis[fundacionmontemadrid.es] […] fibrosis quística, glucogenosis, lipidosis cerebral, síndrome de Marfan, mastocitosis, porfirias, síndrome de Prader Willi y enfermedad de Wilson.[diariocordoba.com]

  • Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gPAPP

    […] el síndrome de Alagille?[docplayer.es] BARCELÓ FACULTAD DE MEDICINA Guía de Genética 2015 Variación en la expresión de los genes Sme. de Marfan Más detalles EL SÍNDROME DE ALAGILLE EL SÍNDROME DE ALAGILLE Qué es[docplayer.es] El síndrome de Alagille (ALGS o Alagille Syndrome) es una condición que afecta el hígado, el corazón, la columna vertebral, los ojos, la cara, los Más detalles LA SANGRE Y[docplayer.es]

  • Colestasis intrahepática recurrente benigna

    […] de Alagille son más comunes en la población pediátrica.[smaciac.wordpress.com] […] de alagille, hipoplasia biliar intrahepática, quiste de colédoco, fibrosis hepática congénita, enfermedad de caroli. 6,13-14 Lesiones vasculares Síndrome de Budd-Chiari,[asieslamedicina.org.mx] Enfermedad Genes Niños PFIC ABCB4 , ABCB11 , ATP8B1 Síndrome de Alagille JAG1 Síndrome ARC VPS33 , VIPAR NAIC CIRH1A Enfermedad hepática asociada con CF CFTR (ABBC7) Deficiencia[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Acroosteólisis

    En la variante síndrome de Alagille (véase este término) también se han observado mutaciones en NOTCH2 .[orpha.net]

  • Síndrome de SHORT

    El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Silver-Rusell, el síndrome de Alagille, el síndrome de Floating-Harbor, el retraso en el crecimiento debido a la resistencia[femexer.org] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Silver-Rusell, el síndrome de Alagille, el síndrome de Floating-Harbor, el retraso en el crecimiento[orpha.net]

  • Microdeleción del cromosoma 14q11-q22

    Currarino176450MNX17q36.3 Síndrome Dandy-Walker (DWS)220200Multiple (ZIC1,ZIC4)3q24 Síndrome de Alagille, tipo 1118450JAG120p12.2 Síndrome de Alport ligado al X301050COL4A5Xq22.3[qgenomics.com] CardioFacioCutaneo (CFC)115150Multiple7q34, 12p12.1, 19p13.3 Síndrome Craniofrontonasal (CFNS)304110EFNB1Xq13.1 Síndrome Cri-du-Chat 123450Multiple: TERT, CTNND25p15.2 Síndrome[qgenomics.com] […] anogenitales y renales, ligado al X (STAR)300707FAM58AXq28 Síndorme de Mowat-Wilson 235730ZEB22q22.3 Síndrome Branquio-oto-renal (BOR)/Síndrome de Melnick-Fraser113650EYA18q13.3 Síndrome[qgenomics.com]

Síntomas adicionales