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5 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de abléfaron - macrostomía

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  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    Rotmunda-Thomson Syndrome (syn:. Poykilodermii congénita Rotmunda-Thomson) - un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, el gen defectuoso está situado en el cromosoma 8. También es posible un tipo de herencia autosómica dominante, como lo demuestra la descripción de la enfermedad en el padre y la hija.[…][es.iliveok.com]

  • Síndrome de Setleis

    El síndrome de abléfaron - macrostomía es una enfermedad que se caracteriza por la ausencia de párpados (abléfaron) y por la boca grande (macrostomia).[rarediseases.info.nih.gov] […] de Barber Say y el síndrome de Setleis , que son tipos de displasias ectodérmicas que tienen síntomas muy parecidos al síndrome de abléfaronmacrostomía. [4] Última actualización[rarediseases.info.nih.gov] […] afectada sin que haya otros casos en la familia). [1] [2] El tratamiento se dirige a la corrección de los problemas presentes. [3] Mutaciones en el gen TWIST2 también causan el síndrome[rarediseases.info.nih.gov]

  • Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía

    Leer más El síndrome de abléfaronmacrostomia es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro.[femexer.org] Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera[femexer.org]

  • Paraplejia espástica tipo 31 autosómica dominante

    Leer más El síndrome de abléfaronmacrostomia es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro.[femexer.org] Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera[femexer.org]

  • Paraplejia espástica tipo 21 autosómica recesiva

    Leer más El síndrome de abléfaronmacrostomia es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro.[femexer.org] Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera[femexer.org]

Síntomas adicionales