Create issue ticket

6 Diagnósticos diferenciales para Síndrome de abléfaron - macrostomía

Se refería a: Síndrome de abléfaron -, macrostomía

  • Paraplejia espástica tipo 31 autosómica dominante

    Leer más El síndrome de abléfaronmacrostomia es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro.[femexer.org] Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera[femexer.org]

  • Paraplejia espástica tipo 21 autosómica recesiva

    Leer más El síndrome de abléfaronmacrostomia es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro.[femexer.org] Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera[femexer.org]

  • Miopatía oculofaringodistal

    […] familiarL90.8Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome de abléfaron - Macrostomía)Q87.0Déficit de carnitina palmitoiltransferasa[indacea.org] […] arterioso persistente - válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manosQ87.2Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome[indacea.org] Sorauf Robinow)Q87.0Anetodermia primariaL90.2Síndromes de malformaciones congénitas que afectan principalmente a la apariencia facial (Síndrome Marchesani Weill)Q87.0Anetodermia[indacea.org]

  • Síndrome de Setleis

    El síndrome de abléfaron - macrostomía es una enfermedad que se caracteriza por la ausencia de párpados (abléfaron) y por la boca grande (macrostomia).[rarediseases.info.nih.gov] […] de Barber Say y el síndrome de Setleis , que son tipos de displasias ectodérmicas que tienen síntomas muy parecidos al síndrome de abléfaronmacrostomía. [4] Última actualización[rarediseases.info.nih.gov] […] afectada sin que haya otros casos en la familia). [1] [2] El tratamiento se dirige a la corrección de los problemas presentes. [3] Mutaciones en el gen TWIST2 también causan el síndrome[rarediseases.info.nih.gov]

  • Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía

    Leer más El síndrome de abléfaronmacrostomia es un síndrome de múltiples malformaciones congénitas extremadamente raro.[femexer.org] Se caracteriza por la asociación de abléfaron, macrostomia, orejas anormales, sindactilia de las manos y de los pies, alteraciones en la piel (tales como piel seca y áspera[femexer.org]

  • Hipertriptofanemia familiar

    […] de Aarskog-Scott 70587 10 Casos 4 Casos 32 Casos 3 Casos 8.0 P * 20.0 P * 0.4 BP * 10 Casos Síndrome de Aase-Smith Síndrome de abléfaron 920 macrostomía 921 Síndrome de Abruzzo-Erickson[nanopdf.com] […] mano 90290 Síndrome CREST 10 Familias 30 Casos 2 Familias 168796 Síndrome de distrés respiratorio agudo infantil Síndrome de distrés respiratorio 70587 agudo infantil 915 Síndrome[nanopdf.com]

Síntomas adicionales