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28 Diagnósticos diferenciales para Síndrome acrocalloso

  • Hernia

    Una hernia es la protrusión de cualquier órgano o tejido fuera de la cavidad del cuerpo en que está alojado normalmente. Las hernias más comunes se desarrollan en el abdomen, cuando una debilidad de la pared abdominal genera un hueco, a través del cual se produce una protrusión del peritoneo parietal. A pesar de[…][es.wikipedia.org]

  • Retraso mental

    Cuando existe un diagnóstico clínico claro de una patología genética heterogénea, la secuenciación del exoma supone una buena estrategia para buscar mutaciones causales de esta enfermedad o discapacidad. Además de la reducción de material genético a secuenciar respecto al genoma completo, se estima que el 85% de[…][wwws.echevarne.com]

  • Quiste aracnoideo

    Los quistes aracnoideos, llamados también leptomeníngeos,[1] son sacos de líquido cefalorraquídeo cubiertos de células aracnoideas y colágeno[2] que aparecen entre la superficie del cerebro humano y la base del cráneo o en la membrana aracnoidea, una de las tres membranas que cubren la espina dorsal.[3] Los[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome acrocalloso

    , una proteína dedo de zinc.[3] Síndrome acrocalloso en rarediseases.info.nih.gov (en inglés)[es.wikipedia.org] Sinónimos: ACS Prevalencia: Herencia: – Edad de inicio o aparición: Neonatal/ infancia Resumen: El síndrome acrocalloso (ACS) es un síndrome polimalformativo caracterizado[femexer.org] Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / por Especialidad / Síndrome de Joubert tipo 12 Síndrome acrocalloso Síndrome hidroletal Síndrome Al-Gazali-Bakalinova (deleciones[cgcgenetics.com]

  • Deficiencia longitudinal congénita del cúbito

    Puede ocurrir de forma aislada, posiblemente con herencia autosómica dominante, o puede ser parte de ciertos síndromes genéticos, como el síndrome acrocalloso (con retardo[msdmanuals.com] […] del desarrollo y defectos del cuerpo calloso), síndromes de Carpenter y Pfeiffer (con craneosinostosis), anemias de Fanconi y Diamond-Blackfan, y el síndrome de Holt-Oram[msdmanuals.com]

  • Distrofia bullosa tipo macular

    […] albescens Retinosis pigmentaria S Síndrome de Senior-Løken Síndrome acrocalloso Síndrome CEDNIK Síndrome de Bardet-Biedl Síndrome de contractura congénita letal Síndrome[es.wikipedia.org] […] de Papillon-Lefèvre Parálisis supranuclear progresiva Poliposis adenomatosa familiar Síndrome de Prader-Willi Pseudoxantoma elástico R Enfermedad de Refsum Retinitis punctata[es.wikipedia.org] […] óptica hereditaria de Leber Enfermedad de Norrie O Síndrome de Ochoa Síndrome de Omenn Osteoartropatía hipertrófica Osteopetrosis Otoesclerosis P Pancreatitis hereditaria Síndrome[es.wikipedia.org]

  • Síndrome retino-hepato-endocrinológico

    sindrome 1533 Síndrome acrocalloso 1464 Retinopatia hereditaria vascular 1534 Síndrome acromegaloide hipertricosis 1465 Retinosquisis ligada al cromosoma X 1535 Síndrome[bazica.org] “cat-eye” 1461 Reticulohistiocitosis multicentrica 1531 Síndrome 3C 1462 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 1532 Síndrome 3M 1463 Retino hepato endocrinologico[bazica.org] 1459 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por farmacos antitromboticos, deficit de 1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz 1460 Resistencia periferica a las hormonas tiroideas 1530 Síndrome[bazica.org]

  • Aplasia cutis congénita de las extremidades autosómica recesiva

    Puede ocurrir de forma aislada, posiblemente con herencia autosómica dominante, o puede ser parte de ciertos síndromes genéticos, como el síndrome acrocalloso (con retardo[msdmanuals.com] […] del desarrollo y defectos del cuerpo calloso), síndromes de Carpenter y Pfeiffer (con craneosinostosis), anemias de Fanconi y Diamond-Blackfan, y el síndrome de Holt-Oram[msdmanuals.com]

  • Síndrome de Wiedemann-Steiner

    […] de Bardet-Biedl, Síndrome de CHARGE, Síndrome de Cockayne, Síndrome de Coffin-Siris, Progeria y Síndromes Progeroides, Pseudo Hipoparatiroidismo, Síndrome 3M, Síndrome Acrocalloso[mendelics.com] , Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimosis, Ptosis[mendelics.com] […] consiste en 237 genes relacionados con el Síndrome de Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talasemia/Deficiencia Intelectual ligada al cromosoma X, Aniridia, Artrogriposis distal, Síndrome[mendelics.com]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    […] de Cobb 96125 Monosomía distal 6p 100024 Enfermedad de cadenas pesadas mu 293621 Distrofia corneal endotelial ligada al X 36 Síndrome acrocalloso 38 Casos 38 Casos 37 Casos[doczz.es] […] ondas en línea media durante el sueño 446 Hemocromatosis neonatal 2040 Fístula broncobiliar congénita 36 Casos Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria 970 tipo 2 53721 Síndrome[doczz.es]

Síntomas adicionales