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19 Diagnósticos diferenciales para Sindactilia cutánea de los dígitos.

Se refería a: Sindactilia cutánea de los dígitos

  • Deleción del cromosoma 19q13.11
  • Esclerosteosis tipo 2

    Enfermedad Gen Modalidad Ref. Plazo en días lab. 3-M, síndrome #612921 OBSL1 *610991 Secuenciación completa 1989 40 Acondrogénesis tipo II #200610 COL2A1 120140 Secuenciación completa 5 45 Acondroplasia #100800 FGFR3 *134934 Detección mutaciones p.Gly375Cys (c.1123G T), p.Gly380Arg (c.1138G A y c.1138G C) mediante[…][genomicabol.com]

  • Síndrome de Klein-Waardenburg

    Síndrome de Waardenburg (Síndrome de Klein Waardenburg) Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel , sordera congénita, heterocromía del iris , hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la[…][lookfordiagnosis.com]

  • Síndrome de Pallister-Hall

    Las personas con este tipo de polidactalia tienen dígitos adicionales al lado del pulgar o el dedo gordo del pie (hallux) y sindactilia cutánea.[ivami.com] Además, PPD-IV también puede incluir dígitos adicionales en otras posiciones en las manos o los pies.[ivami.com]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    Puede haber fusión de vértebras cervicales, sindactilia simétrica (fusión de dedos) ósea y cutánea en manos y pies, con uñas únicas para dígitos u ortejos 2 al 4 .[redclinica.cl]

  • Síndrome de Crouzon

    […] ósea y cutánea, con fusión de los dedos índices, medio y anular, y segundo tercero y cuarto dígito respectivamente, además se puede producir aplasia o anquilosis de algunas[revistasbolivianas.org.bo] […] craneosinostosis, especialmente de las suturas coronales, siendo ésta la característica craneal más importante, por otro lado a nivel de las extremidades se evidencia una sindactilia[revistasbolivianas.org.bo]

  • Hemihipertrofia congénita

    Puede haber fusión de vértebras cervicales, sindactilia simétrica (fusión de dedos) ósea y cutánea en manos y pies, con uñas únicas para dígitos u ortejos 2 al 4 .[redclinica.cl]

  • Síndrome de Rosselli-Gulienetti

    El Sindrome de Joubert es una rara enfermedad, de transmisión genética autosómico recesiva, siendo descubiertos hasta el momento más de diez genes asociados. Todos ellos codifican para proteínas ciliares primarias, de allí que se considere al Sindrome de Joubert dentro de las “ciliopatías”. Las cilias primarias[…][medicina.ufm.edu]

  • Síndrome de Zlotogora-Ogur

    Es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por anomalías en el cabello, la piel y los dientes, dismorfia facial con fisura labial y paladar, cutáneo sindactilia y, en algunos casos, discapacidad intelectual . La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha, se han descrito menos de 50 casos en la literatura.[…][beizoscoruna.blogspot.com]

  • Síndrome de van Maldergem

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome cerebro-facio-articular Definición de la enfermedad El síndrome cerebrofacioarticular es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a grave, expresión facial[…][orpha.net]

Síntomas adicionales