Create issue ticket

8 Diagnósticos diferenciales para Sella Turcica En Forma De J

  • Mucopolisacaridosis

    Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de[…][es.wikipedia.org]

  • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

    Termos Sinônimos e Históricos Documentos LILACS e MDL Mucolipidosis . Enfermedad de Células I . Lipomucopolisacaridosis . Polidistrofia de Seudo-Hurler . Síndrome de Mioclonía con Manchas Rojo Cereza . Enfermedad por Deficiencia de Gangliósido Sialidasa . Sialidosis . Síndrome de Mioclonía de Mancha Rojo Cereza .[…][trigramas.bireme.br]

  • Mucopolisacaridosis tipo 1H

    Resumen Epidemiología La prevalencia del subtipo de Hurler de la MPS1 se estima en 1/200.000 en Europa. Descripción clínica Los pacientes presentan alteraciones musculoesqueléticas durante el primer año de vida que incluyen estatura baja, disostosis múltiple, cifosis torácico-lumbar, engrosamiento progresivo de los[…][orpha.net]

  • Enanismo MULIBREY

    Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Síndrome de enanismo Mulibrey: Descripción Síndrome de enanismo Mulibrey: Una muy rara malformación hereditaria caracterizada por estatura muy baja (enanismo), constricción pericárdica y puntos amarillos en el fondo del ojo. Síntomas: Síndrome[…][nodiagnosticado.es]

  • Mucopolisacaridosis tipo 7

    La Princesa de Asturias ha recibido este lunes en el Palacio de la Zarzuela a una representación de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS España), al cumplirse el V aniversario de su creación, en la que han participado directivos y afectados. Doña Letizia ha saludado a los[…][canarias7.es]

  • Displasia anauxética
  • Enfermedad de Salla

    Obteniendo documentos. Espere, por favor... 1/11. Curso clínico y bioquímica del sialuria. Sialuria es un error innato raro de metabolismo en el cual se sintetiza el ácido siálico libre excesivo (ácido N-acetylneuraminic, NeuAc). Un defecto en la inhibición de regeneración 2 del epimerase UDP-N-ACETYLGLUCOSAMINe[…][lookfordiagnosis.com]

  • Enfermedad del tejido conectivo por deficiencia de lisil hidroxilasa-3

    Introducción Su tejido conectivo apoya a muchas partes diferentes de su cuerpo, como la piel, los ojos y el corazón. Es como un "pegamento celular" que entrega su forma a partes de su cuerpo y ayuda a mantenerlas fuertes. También ayuda a algunos de tus tejidos a hacer su trabajo. Está hecho de muchos tipos[…][medlineplus.gov]

Síntomas adicionales