Posibles Causas para se-reportaron-cuatro-familias, sin-deficit-sensorial & ultima-curada-en-junio-de-2011 Epidermólisis bullosa distrófica En 1996 Christiano y col, reportaron cuatro familias no relacionadas en las cuales cinco individuos tenían epidermólisis ampollosa distrófica autosómico recesivo. [revistamedica.com] Otra limitación para realizar una fístula arteriovenosa es el desarrollo de lesiones dérmicas y contracturas locales, que imposibilitan la colocación de accesos vasculares7 [revistanefrologia.com] Otras manifestaciones clínicas reportadas con menor frecuencia son enfermedad por reflujo gastroesofágico, diarrea, estenosis rectal, fístulas perianales, encopresis, megacolon [redalyc.org] Síndrome de Fitzsimmons-Watson-Mellor Algunos familiares presentan temblor, cataratas, déficit sensorial, baja estatura, hipogonadismo, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo y [orpha.net] Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth Boerkoel et al. 16, reportaron cinco familias hispanas con mutación homocigota Q163X, cuatro procedentes de Costa Rica, y una procedente de Perú. [colombiamedica.univalle.edu.co] El déficit sensorial relativo a la posición, vibración, dolor y temperatura y motores afecta comúnmente a los pies y más tarde a las manos. [orpha.net] Osteocondrodisplasia rizomélica con agenesia callosa- Trombocitopenia, Hidrocefalia- Hipertensión sensorial: visual, auditivo, hipersensibilidad al tacto y alto umbral al dolor Alteraciones en el desarrollo del lenguaje Hiperactividad o TEA Alteraciones conductuales Problemas [limbic.es] tipo OkinawaG60.0Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominanteQ87.8Neuropatía axonal grave de aparición temprana por déficit de MFN2G60.0Síndrome de Opitz G/BBB ligado al [indacea.org] […] traqueoesofágica, renal y de extremidades (VACTERL, vertebral, anal, cardiac, tracheo-esophageal fistula, renal, limb). [accessmedicina.mhmedical.com] Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 El déficit sensorial relativo a la posición, vibración, dolor y temperatura y motores afecta comúnmente a los pies y más tarde a las manos. [orpha.net] Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo Guadalajara El déficit sensorial relativo a la posición, vibración, dolor y temperatura y motores afecta comúnmente a los pies y más tarde a las manos. [orpha.net] Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo DFNB DOI: https://doi.org/10.24245/aorl.v65i1.3836 Resumen La hipoacusia neurosensorial es el déficit sensorial más frecuente. [revisionporpares.com] Resumen La hipoacusia neurosensorial es el déficit sensorial más frecuente. Por lo general, no es sindrómica y tiene causa genética. [otorrino.org.mx] sensorial más frecuente. [docplayer.es] Histeria disociativa Explicar tipo de síntoma o déficit: Con síntoma o déficit motor. Con síntoma o déficit sensorial. Con crisis y convulsiones. Con sintomatología mixta. [es.wikipedia.org] Uno o más síntomas o déficit que afectan a la función motora voluntaria o sensorial y que sugieren una condición neurológica u otra condición médica general. B. [es.wikipedia.org] […] que afectan al funcionamiento motor voluntario o sensorial, lo que hace pensar en la existencia de un estado patológico general. [es.wikipedia.org] Tetraplejía espástica - Cuerpo calloso delgado - Microcefalia posnatal progresiva sensorial: visual, auditivo, hipersensibilidad al tacto y alto umbral al dolor Alteraciones en el desarrollo del lenguaje Hiperactividad o TEA Alteraciones conductuales Problemas [limbic.es] La expresión clínica se caracteriza por dolor, déficit sensorial y motor en las extremidades inferiores, pies equinovaro, escoliosis y disfunción vesical e intestinal. [analesdepediatria.org] tipo OkinawaG60.0Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominanteQ87.8Neuropatía axonal grave de aparición temprana por déficit de MFN2G60.0Síndrome de Opitz G/BBB ligado al [indacea.org] Síndrome de megacuerpo calloso con hipoplasia cerebelosa - Malformaciones corticales sensorial: visual, auditivo, hipersensibilidad al tacto y alto umbral al dolor Alteraciones en el desarrollo del lenguaje Hiperactividad o TEA Alteraciones conductuales Problemas [limbic.es] La expresión clínica se caracteriza por dolor, déficit sensorial y motor en las extremidades inferiores, pies equinovaro, escoliosis y disfunción vesical e intestinal. [analesdepediatria.org] Hidrocefalia Disfagia Alteraciones en el sueño: sonambulismo e insomnio Retraso en el desarrollo Afectación motora: hipotonía, pobre coordinación, torpeza motora y espasticidad Déficit [limbic.es] Epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva En 1996 Christiano y col, reportaron cuatro familias no relacionadas en las cuales cinco individuos tenían epidermólisis ampollosa distrófica autosómico recesivo. [revistamedica.com] Otra limitación para realizar una fístula arteriovenosa es el desarrollo de lesiones dérmicas y contracturas locales, que imposibilitan la colocación de accesos vasculares7 [revistanefrologia.com] Sordera no sindrómica autosómica dominante 71 Volver a los detalles del artículo Hipoacusia infantil, déficit sensorial frecuente [revistamedicasinergia.com] sensorial más frecuente. [docplayer.es] tipo OkinawaG60.0Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominanteQ87.8Neuropatía axonal grave de aparición temprana por déficit de MFN2G60.0Síndrome de Opitz G/BBB ligado al [indacea.org] Síndrome de arteria espinal anterior […] bilateral del tracto espinotalámico, produciendo déficit sensorial en forma de pérdida de sensibilidad al dolor y la temperatura. [es.wikipedia.org] Patología [ editar ] El trastorno de la porción anterior de la médula espinal lleva a afectación bilateral del tracto corticoespinal, produciendo déficit motor, y afectación [es.wikipedia.org] Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 con aplasia cutis congénita El déficit sensorial relativo a la posición, vibración, dolor y temperatura y motores afecta comúnmente a los pies y más tarde a las manos. [orpha.net] tipo OkinawaG60.0Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominanteQ87.8Neuropatía axonal grave de aparición temprana por déficit de MFN2G60.0Síndrome de Opitz G/BBB ligado al [indacea.org] Pruebas genéticas - Atresia esofágica-Fístula traqueoesofágica (Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula). [ivami.com] Agnosia socioemocional sensorial, neuromotor, cognitivo y/o socioemocional. [blog.uclm.es] Para que un individuo sea diagnosticado con agnosia, solo debe estar experimentando un déficit sensorial en una modalidad única. [es.wikipedia.org] […] desarrolla el lenguaje esperado para su edad; mostrando un desarrollo lingüístico caracterizado por un retraso a nivel expresivo y/o comprensivo, que no es secundario a ningún déficit [blog.uclm.es] Síndrome de Kindler En 1996 Christiano y col, reportaron cuatro familias no relacionadas en las cuales cinco individuos tenían epidermólisis ampollosa distrófica autosómico recesivo. [revistamedica.com] […] de desarrollo motor, sensorial o intelectual. [revistasanitariadeinvestigacion.com] Otras manifestaciones clínicas reportadas con menor frecuencia son enfermedad por reflujo gastroesofágico, diarrea, estenosis rectal, fístulas perianales, encopresis, megacolon [redalyc.org] Quiste velloso eruptivo Stiefler y Bergfeld reportaron a una familia caucásica con cuatro hermanos adolescentes con biopsia de quistes vellosos eruptivos. [intramed.net] Hallazgos de la enfermedad de Crohn perianal distintos de las fístulas en una cohorte poblacional. Inflamm Bowel Dis 2012; 18:43. Toro JR, Wei MH, Glenn GM, et al. [elrincondelamedicinainterna.com] Epidermólisis bullosa distrofica dominante generalizada En 1996 Christiano y col, reportaron cuatro familias no relacionadas en las cuales cinco individuos tenían epidermólisis ampollosa distrófica autosómico recesivo. [revistamedica.com] Otra limitación para realizar una fístula arteriovenosa es el desarrollo de lesiones dérmicas y contracturas locales, que imposibilitan la colocación de accesos vasculares7 [revistanefrologia.com] Otra limitación para realizar una fístula arteriovenosa es el desarrollo de lesiones dérmicas y contracturas locales, que imposibilitan la colocación de accesos vasculares [revistanefrologia.com] Trastorno plaquetario hereditario se encontró que 85% de los sujetos presentaban una mutación homocigota para esta enfermedad.13 Se han reportaron cuatro deleciones en el gen GP9, tres de estas muy grandes [revhematologia.sld.cu] (fístula traqueo-esofágica), Renal anomalies (anomalías renales), Limb abnormalities (anomalías de las extremidades)] Mielodisplasia Mielosupresión inducida por medicamentos [lecturio.com] […] la mayoría de los órganos, destacando los gastrointestinales, orales y urogenitales; y también pueden aparecer shunts arteriovenosos hepáticos y esplénicos, aneurismas y fístulas [redoe.com] Trastorno de conversión Código basado en el tipo de síntoma o déficit: .4 Con síntoma o déficit motor .5 Con crisis y convulsiones .6 Con síntoma o déficit sensorial Volver al indice DSM-IV Uso de [psicologia-mentsana.es] Los síntomas y déficit sensoriales: pérdida de sensibilidad en el tacto y del dolor, visión doble, ceguera, sordera y alucinaciones, crisis o convulsiones. [isepclinic.es] Explicar tipo de síntoma o déficit: Con síntoma o déficit motor. Con síntoma o déficit sensorial. Con crisis y convulsiones. Con sintomatología mixta. [es.wikipedia.org] Trastorno específico del lenguaje tipo 1 sensorial, un déficit motor, deficiencia mental, trastornos psicopatológicos, privación socioafectiva ni con lesiones cerebrales evidentes.[3][4] Sin embargo, si se analiza [es.wikipedia.org] sensorial, neuromotor, cognitivo y/o socioemocional. [blog.uclm.es] C) Si existe un déficit sensorial, las dificultades para la lectura son superiores a las que habitualmente van asociadas con dicho déficit Problemas perceptivos Para los niños [isepclinic.es] Trastorno del neurodesarrollo con deterioro motor severo y ausencia del lenguaje Si hay una enfermedad médica (p. ej., neurológica) o un déficit sensorial, se codificará en el Eje III. [infogerontologia.com] No se pueden atribuir a la existencia de cualquier tipo de alteración o déficit sensorial, motor o neurológico, así como la presencia de alguna enfermedad o discapacidad intelectual [ekai-neuropsicologia.com] Es específico, porque no depende de un déficit sensorial, neuromotor, cognitivo o socioemocional, sino que es un problema intrínseco del procesamiento del lenguaje(4). [pediatriaintegral.es] Trastorno del lenguaje receptivo Si hay un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurológica, se codificarán en el Eje III. [maestroloo.com] Nota de codificación: Si hay un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurológica, se codificaran en el Eje III. [docsity.com] sensorial o motor del habla…), las deficiencias que aparecen en el lenguaje exceden a las que habitualmente se asocian a este tipo de trastornos. [psicologiaymente.com] Trastorno del neurodesarrollo con retraso del lenguaje - Pérdida de las habilidades manuales sensorial. [creena.educacion.navarra.es] Existe una disfunción donde observamos un desfase cronológico entre el lenguaje del niño y lo que se espera según su edad sin que haya un déficit intelectual, sensorial o [centroactiva.com] Trastornos específicos del lenguaje o disfasia (Rappin y Allen) Alteraciones que afectan a uno varios componentes del lenguaje, sin que haya déficit sensorial, cognitivo o [revtecnologia.sld.cu] Síndrome de Goldblatt-Viljoen De la existencia del fenómeno Los cuatro estudios incluidos en esta revisión reportaron la existencia de las características típicas del fenómeno de AP en familias provenientes [scielo.cl] La atresia esofágica con una fístula distal provoca distensión abdominal porque, cuando el lactante llora, el aire de la tráquea es impulsado a través de la fístula hacia [msdmanuals.com] La fístula traqueo- esofágica( FTE ) es también rara y tiende a presentarse perpendicular a la atresia. [infogen.org.mx] Lesión de cauda equina Déficit sensorial en silla de montar; involucra la región perineal, las nalgas y/o la parte posterior de los muslos. [intramed.net] Actuar dentro de las 48 horas posteriores al comienzo del síndrome puede ayudar a mejorar el déficit motor y sensorial, así como las funciones urinarias y del recto. [newrospine.com.mx] En un estudio de pacientes con CES identificados por resonancia magnética, el déficit sensorial en silla de montar fue la única característica clínica que tuvo una asociación [intramed.net] Neuropatía motora hereditaria distal tipo 2B Boerkoel et al. 16, reportaron cinco familias hispanas con mutación homocigota Q163X, cuatro procedentes de Costa Rica, y una procedente de Perú. [colombiamedica.univalle.edu.co] sensorial de diferente magnitud, y elementos clínicos característicos como arreflexia global, de causa autoinmune que evoluciona en un período de más de 8 semanas, establecido [scielo.cl] tipo OkinawaG60.0Síndrome de Opitz G/BBB autosómico dominanteQ87.8Neuropatía axonal grave de aparición temprana por déficit de MFN2G60.0Síndrome de Opitz G/BBB ligado al [indacea.org] Síndrome de cauda equina Déficit sensorial en silla de montar; involucra la región perineal, las nalgas y/o la parte posterior de los muslos. [intramed.net] El bloqueo motor perduró 185 minutos y el déficit sensorial se recuperó a los 240 minutos de la primera inyección de lidocaína alcalinizada. [anestesia.org.ar] Actuar dentro de las 48 horas posteriores al comienzo del síndrome puede ayudar a mejorar el déficit motor y sensorial, así como las funciones urinarias y del recto. [newrospine.com.mx] Trastorno específico del desarrollo del lenguaje tipo 4 sensorial, un déficit motor, deficiencia mental, trastornos psicopatológicos, privación socioafectiva ni con lesiones cerebrales evidentes.[3][4] Sin embargo, si se analiza [es.wikipedia.org] El niño con TEL muestra un desarrollo global normal sin que haya razones evidentes (como puede ser una lesión neurológica, déficit cognitivo, sensorial o motor, trastorno [logopediasanchinarro.es] El retraso del lenguaje se caracteriza por presentar dificultades en el desarrollo lingüístico en ausencia de déficit motor, sensorial o cognitivo. [criarconsentidocomun.com] Kernicterus […] intelectual Alteraciones del carácter Alteraciones sensoriales, visuales y sordera. [es.wikipedia.org] […] muscular: - Hipertonía extrapiramidal - Hipertonía piramidal - Hipertonía mixta - Hipotonía Ataxia (alteraciones del equilibrio) Trastornos motores: corea, atetosis, temblores Déficit [es.wikipedia.org]