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3 Diagnósticos diferenciales para Se reporta mosaicismo gonadal

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  • Displasia espondiloepifisaria congénita

    La displasia espondiloepifisaria congénita (DEEC) es un raro trastorno de los huesos en crecimiento que da lugar a enanismo esquelético típico, y en ocasiones problemas con la visión y la audición. El nombre de la enfermedad indica que afecta a los huesos de la columna vertebral (espóndilo) y a los extremos de los[…][es.wikipedia.org]

  • Disgenesia gonadal mixta 45,X/46,XY

    Aarskog. 45,X/46,XY mosaicism. A clinical review and report of ten cases. Eur J Pediatr, 146 (1987), pp. 266-271 [3.] H.J. Chang, R.D. Clark, H. Bachman.[analesdepediatria.org] We report the clinical, cytogenetic, endocrinologic and histologic findings in three boys with an apparently normal male phenotype and 45,X/46,XY mosaicism who were diagnosed[analesdepediatria.org] A clinical and cytogenetic study of fifteen patients with 45,X/46,XY gonadal dysgenesis. Fertil Steril, 34 (1980), pp. 216-221 [2.] J. Knudtzon, D.[analesdepediatria.org]

  • Síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer

    Hasta donde sabemos no existen informes de mosaicismo gonadal en síndrome de Pfeiffer tipo 2, por lo que el riesgo de recu-rrencia sería prácticamente nulo.[zxgsnzus.ga] (PDF) Síndrome de Pfeiffer tipo II: Reporte de caso ; El sindrome de pfiffer afecta a uno de cada 100.000 nacimientos y se considera que existe una mutacion en los genees[zxgsnzus.ga]

Síntomas adicionales