La presión intracraneal (PIC) alta, asociada a casos graves de sinostosis, puede provocar cefaleas, pérdidas de visión, convulsiones y muerte, si no se trata.
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Se han descrito mutaciones en FGFR3, FGFR2, TCF12, RECQL4 y EFNB1 que causan trastornos asociados a sinostosis que se superponen fenotípicamente con el SSC.
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Recientemente se han identificado mutaciones en el gen TCF12 en pacientes con sinostosis coronal y muchos con SCS pero sin mutaciones en el gen TWIST1.
[revistageneticamedica.com]