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4 Diagnósticos diferenciales para se ha reportado herencia autosomica dominante

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  • Síndrome de Goldenhar

    También hay casos reportados de pacientes afectados con antecedentes familiares de primer grado, lo que sugiere una herencia autosómica dominante.[pap.es] Aunque la mayoría de los casos del SG se presentan como una entidad esporádica, se han descrito patrones de herencia autosómicos dominantes o recesivos 3.[pap.es] Desde los casos reportados por Setzer en 1981 4 se han publicado varios informes de casos presentes en gemelos monocigóticos en los que se describe la posibilidad de que pueda[pap.es]

  • Estenosis de la válvula pulmonar

    Este síndrome es usualmente esporádico, pero también se han reportado casos familiares con herencia autosómica dominante.[scielo.cl] Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, hay algunas familias en las que se ha reportado un patrón de herencia autosómico dominante.[scielo.cl]

  • Síndrome de Noonan

    Este síndrome es usualmente esporádico, pero también se han reportado casos familiares con herencia autosómica dominante.[scielo.cl] Si bien la mayoría de los casos son esporádicos, hay algunas familias en las que se ha reportado un patrón de herencia autosómico dominante.[scielo.cl]

  • Síndrome de Kabuki

    autosomica dominante que justificaría la variabilidad clínica presentada por estos pacientes.[web.archive.org] Este caso sería el primero, reportado en relación al brazo corto del cromosoma 18.[web.archive.org] […] relacionado con lugares en los cromosomas autosómicos tales como en el 1p, en el 6q, en el 12q, en el 13q y en los cromosomas sexuales, en el Xp y en el Yp, asociándolo a una herencia[web.archive.org]

Síntomas adicionales