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72 Diagnósticos diferenciales para Se ha reportado herencia autosómica dominante

  • Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria

    INTRODUCCIÓN Existen varias formas de raquitismo hereditario hipofosfatémico asociado a una disminución de la reabsorción renal de fósforo 1-3 . La mayoría de ellas se caracterizan por presentar una 1,25 OH 2 vitamina D 3 inapropiadamente normal o baja y una hipocalciuria, lo que indica que la anomalía subyacente[…][revistanefrologia.com]

  • Síndrome de Costello

    La herencia es autosómica dominante ; Sin embargo, casi todos los casos reportados son el resultado de mutaciones de novo , o sea, que ocurren en personas sin antecedentes[rarediseases.info.nih.gov]

  • Disqueratosis congénita

    […] casos de herencia autosómica recesiva y dominante.[enfermeralrescate.blogspot.com] Esta patología se hereda con mayor frecuencia de forma recesiva ligada al cromosoma X, aunque se han reportado casos de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante[scielo.conicyt.cl] […] ribosomas; la alteración de este proceso fisiológico ocasiona insuficiencia regenerativa de la piel, uñas y médula ósea y aumenta el riesgo de padecer cáncer; también se han reportado[enfermeralrescate.blogspot.com]

  • Córnea plana congénita

    Puede presentar un patrón de herencia autosómica dominante (CNA1, MIM 121400) y autosómica recesivo (CNA 2, 217300).[revistaccuba.cu] Prevención de ceguera en pacientes afectados de córnea plana congénita autosómico dominante: 25 años de seguimiento.[revistaccuba.cu] Resumen La córnea plana congénita (CPC) es una rara afección hereditaria de la córnea que se ha reportado fundamentalmente en familias finlandesas.[revistaccuba.cu]

  • Glaucoma secundario

    La principal forma de herencia es autosómica recesiva, aunque también se han reportado casos con herencia autosómica dominante. 2 Entre las principales alteraciones sistémicas[elsevier.es]

  • Síndrome de Weill–Marchesani

    La principal forma de herencia es autosómica recesiva, aunque también se han reportado casos con herencia autosómica dominante. 2 Entre las principales alteraciones sistémicas[elsevier.es] El déficit intelectual se ha reportado en el 13% de los casos y es siempre leve. Se han descrito ambas formas de herencia: autosómica recesiva y autosómica dominante.[orpha.net]

  • Síndrome de Nager

    Los casos reportados han sido esporádicos en las familias, considerados producto de mutaciones de novo, con un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia variable[aprendeenlinea.udea.edu.co] Se han reportado casos de familias con disostosis acrofacial de Nager que demuestran un patrón autosómico dominante y otro patrón de herencia autosómico recesivo.[beizoscoruna.blogspot.com]

  • Artrogriposis congénita de las extremidades inferiores ligada al X

    Esta patología se hereda con mayor frecuencia de forma recesiva ligada al cromosoma X, aunque se han reportado casos de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante[scielo.conicyt.cl]

  • Enfermedad de Fazio-Londe

    La expresión genética es o una herencia autosómica dominante o un tipo autosómico recesivo. El curso clínico puede ser dividido en curso temprano y tardío.[ecured.cu] Características clínicas El inicio de la primera manifestación ha sido reportado entre 1 - 12 años, con una edad media de inicio a los 8 años.[ecured.cu]

  • Síndrome de Waardenburg tipo 2

    En el heredograma de la familia aquí reportada se encontró un patrón de herencia autosómico dominante de las características clásicas de SW y se descartaron los tipos 3 y[asociaciondoce.com]

Síntomas adicionales