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71 Diagnósticos diferenciales para se ha reportado herencia autosomica dominante

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  • Síndrome de Costello

    La herencia es autosómica dominante ; Sin embargo, casi todos los casos reportados son el resultado de mutaciones de novo , o sea, que ocurren en personas sin antecedentes[rarediseases.info.nih.gov]

  • Disqueratosis congénita

    […] casos de herencia autosómica recesiva y dominante.[enfermeralrescate.blogspot.com] Esta patología se hereda con mayor frecuencia de forma recesiva ligada al cromosoma X, aunque se han reportado casos de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante[scielo.conicyt.cl] […] ribosomas; la alteración de este proceso fisiológico ocasiona insuficiencia regenerativa de la piel, uñas y médula ósea y aumenta el riesgo de padecer cáncer; también se han reportado[enfermeralrescate.blogspot.com]

  • Glaucoma secundario

    La principal forma de herencia es autosómica recesiva, aunque también se han reportado casos con herencia autosómica dominante. 2 Entre las principales alteraciones sistémicas[elsevier.es]

  • Anemia aplásica

    Esta enfermedad se hereda usualmente ligada al cromosoma X por una mutación en el gen DKC1, no obstante, se han reportado casos raros con herencia autosómica dominante. 1.3[monografias.com]

  • Nevus azul en tetina de goma

    autosómico dominante, como lo es un reporte de la presentación de la enfermedad a través de cinco generaciones de hombres y mujeres ,8-12 así como otros tres reportes de[dcmq.com.mx] 200 casos en la literatura mundial y la mayoría de los mismos se presenta espontáneamente, como una mutación de novo. 2 Sólo casos aislados sugieren un patrón de herencia[dcmq.com.mx] […] probablemente aplicando la nomenclatura anterior que utilizaba el término de “hemangioma cavernoso” para denominar a las malformaciones vascu-lares venosas. 2 Epidemiología Se han reportado[dcmq.com.mx]

  • Síndrome de Björnstad

    El Síndrome de microdeleción 22q11.2, es de herencia autosómica dominante; en el 93% de los casos la deleción es de novo y en 7% la deleción es heredada, por lo que debe realizarse[scielo.conicyt.cl] […] recomienda realizar estudio cromosómico convencional para detectar reordenamientos cromosómicos estructurales en los casos de sospecha de microdeleción 22q11.2, ya que se ha reportado[scielo.conicyt.cl]

  • Distrofia corneal reticular tipo 1

    Distrofia Endotelial Congénita Hereditaria Es una distrofia con herencia autosómica dominante o autosómica recesiva, se han reportado casos aislados.[eloculista.es]

  • Distrofia corneal de Reis-Bücklers

    Distrofia Endotelial Congénita Hereditaria Es una distrofia con herencia autosómica dominante o autosómica recesiva, se han reportado casos aislados.[eloculista.es]

  • Distrofia estromal corneal

    Distrofia Endotelial Congénita Hereditaria Es una distrofia con herencia autosómica dominante o autosómica recesiva, se han reportado casos aislados.[eloculista.es]

  • Distrofia corneal polimorfa

    Distrofia Endotelial Congénita Hereditaria Es una distrofia con herencia autosómica dominante o autosómica recesiva, se han reportado casos aislados.[eloculista.es]

Síntomas adicionales