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7 Diagnósticos diferenciales para Se ha observado anticipación genética

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  • Ataxia espinocerebelosa tipo 4

    observado cuando la repetición se hereda por parte paterna.[ataxia-y-ataxicos.es] […] fetos en 50 % de riesgo: Sin embargo, las demandas para la comprobación prenatal en enfermedades de inicio en edad adulta son poco frecuentes y requieren una orientación genética[ataxia-y-ataxicos.es] Anticipación: Aunque previamente varios estudios han sugerido lo contrario, estudios recientes han indicado que el incremento del tamaño de las expansiones es casi exclusivamente[ataxia-y-ataxicos.es]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 5

    Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) (Spinocerebellar ataxia type 5) – Gen SPTBN2 . La ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5) es una alteración del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la[…][ivami.com]

  • Enfermedad de Ménière

    En un estudio realizado en población española, se ha observado una predisposición genética con un patrón autosómico dominante con penetrancia reducida y anticipación (los[fisterra.com]

  • Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil

    genética observada por pediatras, neurólogos y psiquiatras en varias patologías de origen genético (1).[sebbm.es] Retardation 1" ) como responsable del síndrome en 1991 desveló un tipo de mutación hasta entonces desconocida que ha permitido explicar fenómenos tan enigmáticos como la anticipación[sebbm.es]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 12

    observado cuando la repetición se hereda por parte paterna.[ataxia-y-ataxicos.es] […] fetos en 50 % de riesgo: Sin embargo, las demandas para la comprobación prenatal en enfermedades de inicio en edad adulta son poco frecuentes y requieren una orientación genética[ataxia-y-ataxicos.es] Anticipación: Aunque previamente varios estudios han sugerido lo contrario, estudios recientes han indicado que el incremento del tamaño de las expansiones es casi exclusivamente[ataxia-y-ataxicos.es]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 20

    observado cuando la repetición se hereda por parte paterna.[ataxia-y-ataxicos.es] […] fetos en 50 % de riesgo: Sin embargo, las demandas para la comprobación prenatal en enfermedades de inicio en edad adulta son poco frecuentes y requieren una orientación genética[ataxia-y-ataxicos.es] Anticipación: Aunque previamente varios estudios han sugerido lo contrario, estudios recientes han indicado que el incremento del tamaño de las expansiones es casi exclusivamente[ataxia-y-ataxicos.es]

  • Distrofia progresiva de conos

    Esto explica, a nivel genético, la marcada anticipación vista en las familias con SCA7.[atar.org.ar] En familias que llevan el alelo de SCA7 que causa la enfermedad, la longitud de las repeticiones tienden a expanderse generacionalmente, con expansiones más pronunciadas observadas[atar.org.ar]

Síntomas adicionales