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7 Diagnósticos diferenciales para se ha observado anticipacion genetica

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  • Enfermedad de Ménière

    En un estudio realizado en población española, se ha observado una predisposición genética con un patrón autosómico dominante con penetrancia reducida y anticipación (los[fisterra.com]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 12

    observado cuando la repetición se hereda por parte paterna.[ataxia-y-ataxicos.es] […] fetos en 50 % de riesgo: Sin embargo, las demandas para la comprobación prenatal en enfermedades de inicio en edad adulta son poco frecuentes y requieren una orientación genética[ataxia-y-ataxicos.es] Anticipación: Aunque previamente varios estudios han sugerido lo contrario, estudios recientes han indicado que el incremento del tamaño de las expansiones es casi exclusivamente[ataxia-y-ataxicos.es]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 20

    observado cuando la repetición se hereda por parte paterna.[ataxia-y-ataxicos.es] […] fetos en 50 % de riesgo: Sin embargo, las demandas para la comprobación prenatal en enfermedades de inicio en edad adulta son poco frecuentes y requieren una orientación genética[ataxia-y-ataxicos.es] Anticipación: Aunque previamente varios estudios han sugerido lo contrario, estudios recientes han indicado que el incremento del tamaño de las expansiones es casi exclusivamente[ataxia-y-ataxicos.es]

  • Ataxia espinocerebelosa tipo 4

    observado cuando la repetición se hereda por parte paterna.[ataxia-y-ataxicos.es] […] fetos en 50 % de riesgo: Sin embargo, las demandas para la comprobación prenatal en enfermedades de inicio en edad adulta son poco frecuentes y requieren una orientación genética[ataxia-y-ataxicos.es] Anticipación: Aunque previamente varios estudios han sugerido lo contrario, estudios recientes han indicado que el incremento del tamaño de las expansiones es casi exclusivamente[ataxia-y-ataxicos.es]

  • Polineuropatía progresiva familiar

    Se ha detectado un fenómeno de anticipación genética en algunas familias portuguesas, suecas y japonesas con edad de inicio temprana.[elsevier.es] Se han observado fenotipos menos graves con un inicio más tardío de la enfermedad y mayor duración de la misma en pacientes con mutaciones heterocigotas como Agr104His/Val50Met[elsevier.es]

  • Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil

    genética observada por pediatras, neurólogos y psiquiatras en varias patologías de origen genético (1).[sebbm.es] Retardation 1" ) como responsable del síndrome en 1991 desveló un tipo de mutación hasta entonces desconocida que ha permitido explicar fenómenos tan enigmáticos como la anticipación[sebbm.es]

  • Distrofia progresiva de conos

    Esto explica, a nivel genético, la marcada anticipación vista en las familias con SCA7.[atar.org.ar] En familias que llevan el alelo de SCA7 que causa la enfermedad, la longitud de las repeticiones tienden a expanderse generacionalmente, con expansiones más pronunciadas observadas[atar.org.ar]

Síntomas adicionales