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27 Diagnósticos diferenciales para se asemeja clinicamente a la, atrofia muscular, espinal tipo 1

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  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad[orpha.net] […] con tal que la terapia en la atrofia muscular espinal pueda ser eficaz.[savalnet.cl] La pseudoporfiria es una erupción bullosa que se asemeja a la porfiria cutánea tarda clínicamente pero con niveles normales de porfirinas en plasma y orina.[uv.es]

  • Deficit nuclear al complexului mitocondrial III

    […] con insuficiencia respiratoria Atrofia muscular espinal distal ligada al X Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 Atrofia muscular[fertiaguerrevere.com] El fenotipo de la neuropatía óptica hereditaria de Leber apenas se asemeja clínicamente al de otras enfermedades mitocondriales.[elsevier.es] Atrofia muscular espinal distal ligada al X Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2 Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 Atrofia muscular espinal proximal tipo 2[fertiaguerrevere.com]

  • Paraplejia espástica tipo 27 autosómica recesiva

    Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 G120 213 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 G121 214 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 G121 215 Atrofia muscular[legal.legis.com.co] […] óptica (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la destreza y fuerza de las extremidades superiores, atrofia muscular en las extremidades[orpha.net] Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo[scielo.isciii.es]

  • Paraplejia espástica tipo 39 autosómica recesiva

    […] los genes SMN1 y SMN2 Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 OPA1, secuenciación completa Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome PHF6, secuenciación completa Bresek, síndrome MBTPS2[diagnosticogeneticocanarias.com] Así, en la parálisis bulbar y en la atrofia muscular espinal (SMA, spinal muscular atrophy ; también llamada atrofia muscular progresiva ), se afectan sobre todo las neuronas[accessmedicina.mhmedical.com] Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo[scielo.isciii.es]

  • Paraplejia espástica tipo 57 autosómica recesiva

    Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal con distress respiratorio tipo 1 (Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 - SMARD1- ) - Gen IGHMBP2.[ivami.com] (G12.8) Otras atrofias musculares espinales y síndromes relacionados. (G12.9) Atrofia muscular espinal, sin especificar.[es.wikipedia.org] Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo[scielo.isciii.es]

  • Paraplejia espástica tipo 32 autosómica recesiva

    Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 G120 213 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 G121 214 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 G121 215 Atrofia muscular[legal.legis.com.co] muscular distal o generalizada y deterioro cognitivo.[orpha.net] Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo[scielo.isciii.es]

  • Paraplejia espástica tipo 48 autosómica recesiva

    1 Acondroplasia Adrenoleucodistrofia Alfa-talasemia Síndrome de Alport Anemia de Fanconi Ataxia espinocerebelar tipo 1, 2 y 3 Atrofia muscular espinal Atrofia muscular espinal[fivrecoletos.com] (G12.8) Otras atrofias musculares espinales y síndromes relacionados. (G12.9) Atrofia muscular espinal, sin especificar.[es.wikipedia.org] Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo[scielo.isciii.es]

  • Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva

    Pruebas genéticas - Atrofia muscular espinal con distress respiratorio tipo 1 (Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 - SMARD1- ) - Gen IGHMBP2.[ivami.com] (G12.8) Otras atrofias musculares espinales y síndromes relacionados. (G12.9) Atrofia muscular espinal, sin especificar.[es.wikipedia.org] Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo[scielo.isciii.es]

  • Lipodistrofia congénita generalizada con miopatía

    ENFERMEDADES RARAS INCLUIDAS EN ESTA GUÍA 1. ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I 2. ACONDROPLASIA 3. ATAXIA DE FRIEDREICH 4. ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 5.[fernandogalangalan.com] Atrofia Muscular Espinal (AME): Trastorno autosómico recesivo que implica la degeneración de las células del asta anterior.[revistasbolivianas.org.bo] El trastorno es lentamente progresivo y clínicamente se asemeja a la esclerosis lateral amiotrófica, presenta una alta incidencia de hiperlipidemia y DM que generalmente se[endocrinologiapediatrica.org]

  • Paraplejia espástica tipo 61 autosómica recesiva

    I - Tipo síndrome Waardenburg 1)E70.3Síndrome EEMQ87.8Albinismo (Tipo II Síndrome de Waardenburg - Tipo Síndrome de Waardenburg 2)E70.3Atrofia muscular espinal proximal de[indacea.org] (G12.8) Otras atrofias musculares espinales y síndromes relacionados. (G12.9) Atrofia muscular espinal, sin especificar.[es.wikipedia.org] Clínicamente se puede apreciar, de forma localizada o generalizada, áreas de piel afecta mostrando un eritema reticulado con un patrón livedoide, que asemeja un aspecto marmóreo[scielo.isciii.es]

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