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3 Diagnósticos diferenciales para Saccades anormales

  • Enfermedad de Gaucher tipo 3

    28 feb 2017 - 15:00 h Ya está a disposición de los profesionales sanitarios en España un nuevo fármaco para pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1. Se trata de eliglustat (Cerdelga, de Sanofi Genzyme). La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, que se estima tiene una incidencia en la[…][gacetamedica.com]

  • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 8

    Ataxias dominantes Características clínicas de las ataxias Las SCAs tienen un amplio rango de síntomas neurológicos incluyendo ataxia de la marcha, ataxia truncal, disartria cerebelosa, alteraciones oculomotoras, retinopatía, atrofia óptica, espasticidad, trastornos del movimiento extrapiramidal, neuropatía periférica,[…][fedaes.org]

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    Distrofia neuroaxonal infantil (Infantile neuroaxonal dystrophy) – Gen PLA2G6 . La distrofia neuroaxonal infantil es una alteración que afecta principalmente al sistema nervioso. Las personas con distrofia neuroaxonal infantil no suelen tener síntomas al nacer, pero entre los 6 y 18 meses de edad comienzan a[…][ivami.com]

Síntomas adicionales