Posibles Causas para saccadas-hipometricas & Nefrolitiasis por xantina Xantinuria tipo 1 Introducción La xantinuria (HX) es una patología muy poco frecuente del metabolismo de las purinas causada por un déficit hereditario de la enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2), descrita por primera vez en 1954 por Dent y Philpot [1]. Se caracteriza por niveles muy bajos o indetectables[…] [degruyter.com] Deficiencia de cofactor molibdeno tipo B Abstract Molybdenum is widely spread among the living systems mainly due to its redox properties. The redox reactions comprise one electron transfer as well as migration of atoms like sulfur, oxygen and hydrogen. Molybdenum is the structural element of two proteinic cofactors that are present in several biological[…] [elsevier.es] Deficiencia de cofactor molibdeno tipo A Oct 14, 2020- BridgeBio Pharmaceuticals y su subsidiaria Origin Biosciences anunciaron recientemente que la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) ha aceptado una nueva aplicación de medicamentos (NDA) para fosdenopterina (anteriormente conocida como BBP-870/ORGN001), que es una[…] [m.hspchem.com] Artropatía por cristales […] inh. xantino oxidasa Alopurinol FEBUXOSTAT (+) potente que Alopurinol aumentan eliminación son 3 línea Probenecid Benzbromarona Riesgo :toxicidad hepática HTA+ GOTA LOSARTÁN [docsity.com] […] liberación de fector quimiot. leucocitario ( +)efectos GI/(-) Hematológico, Renal, Hepática CORTICOIDES GOTA INTERCRITIC Y TOFACEA Tto si > 2ep /año( Recidivante) si hay nefrolitiasis [docsity.com] Deficiencia parcial de HPRT […] e hipoxantina a acuricoevita la cristaluria, nefrolitiasis, artritis. [slideserve.com] […] e hipoxantina a ac urico evita la cristaluria, nefrolitiasis, artritis. [slideplayer.es] La uricosuria puede alcanzar los 150 mg/kg/día y son frecuentes cristaluria, nefrolitiasis y nefropatía obstructiva. [iqb.es] Síndrome de Lesch-Nyhan La uricosuria puede alcanzar los 150 mg/kg/día y son frecuentes cristaluria, nefrolitiasis y nefropatía obstructiva. [iqb.es] […] hiperuricemia es la manifestación bioquímica del síndrome de Lesch-Nyhan y es debida al exceso de hipoxantina que, al no poder ser transformada a inosina-5-fosfato, se metaboliza a xantina [iqb.es] Hipercalciuria absortiva tipo 1 Los cálculos de xantina son raros y pueden asociarse con un trastorno genético en el que se halla ausente la xantinoxidasa hepática. [med-informatica.net] La nefrolitiasis se clasifican de la siguiente manera: A- Nefrolitiasis por hipercalciuria: 1- hipercalciuria resortiva 2- hipercalciuria absortiva tipo 1 y 2 3- hipercalciuria [med-informatica.net] Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa […] e hipoxantina a ac urico evita la cristaluria, nefrolitiasis, artritis. [slideplayer.es] Los niveles urinarios más elevados de estos compuestos no están acompañados por problemas de nefrolitiasis. [iqb.es] Videos relevantes Presentación Clínica Síndrome de Lesch-Nyhan Se presenta dentro del 1er año de vida: con xantina en la orina (precipitado arenoso anaranjado) a menudo el [lecturio.com] Artritis gotosa poliarticular aguda Febuxostat El febuxostat es un nuevo fármaco inhibidor selectivo de la xantina oxidasa, que reduce la producción de ácido úrico. [ricardoruizdeadana.blogspot.com] […] se debe determinar en orina de 24 horas la excreción de ácido úrico, si es superior a 800 mg en 24 horas, el probenecid está contraindicado, ya que aumenta el riesgo de nefrolitiasis [ricardoruizdeadana.blogspot.com] Hipercalciuria absortiva tipo 2 Los cálculos de xantina son raros y pueden asociarse con un trastorno genético en el que se halla ausente la xantinoxidasa hepática. [med-informatica.net] La nefrolitiasis se clasifican de la siguiente manera: A- Nefrolitiasis por hipercalciuria: 1- hipercalciuria resortiva 2- hipercalciuria absortiva tipo 1 y 2 3- hipercalciuria [med-informatica.net] Nefrolitiasis por xantina Los cálculos de xantina son raros y pueden asociarse con un trastorno genético en el que se halla ausente la xantinoxidasa hepática. [med-informatica.net] Los niveles urinarios más elevados de estos compuestos no están acompañados por problemas de nefrolitiasis. [iqb.es] La nefrolitiasis se clasifican de la siguiente manera: A- Nefrolitiasis por hipercalciuria: 1- hipercalciuria resortiva 2- hipercalciuria absortiva tipo 1 y 2 3- hipercalciuria [med-informatica.net] Ureterolitiasis E sun inhibidor de xantina oxidasa y reduce concentraciones séricas y urinarias de acido urico. [studocu.com] Rapida disminución de excreción del calcio urinario y se sostiene a largo plazo >10 años. dosis 25mg MEDICAMENTOS PARA REDUCIR ACIDO URICO; Alopurinol nefrolitiasis cálcica [studocu.com] Nefrolitiasis RENAL EN LA LITIASIS Litiasis recidivante (<4 años) o en la infancia Litiasis coraliforme Litiasis bilateral o polilitiasis unilateral Cálculos de ácido úrico, cistina, xantina [slideshare.net] […] veinticuatro horas El análisis de orina confirmar un diagnóstico de litiasis renal en el 90% El análisis de la composición del cálculo Pruebas iniciales de laboratorio Síndrome de nefrolitiasis [slideshare.net] Urolitiasis Las concentraciones elevadas de xantina e hipoxantina en la orina secundarias a alopurinol no se han relacionado con nefrolitiasis. [accessmedicina.mhmedical.com] Esta enzima suele catalizar la oxidación de hipoxantina a xantina y de xantina a ácido úrico. [accessmedicina.mhmedical.com] Xantina: los cálculos de xantina son secundarios a una deficiencia congénita de xantina deshidrogenasa. [accessmedicina.mhmedical.com] Deficiencia de beta-ureidopropionasa […] oxidasa Hipouricemia Nefrolitiasis Lesión renal aguda ADA: adenosina desaminasa APRT: adenina fosforribosiltransferasa HGPRT: hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa [lecturio.com] Litiasis renal ↓ APRT Mutación autosómica recesiva → defectos en la vía de reciclaje de purinas Cólico renal Infecciones urinarias recurrentes Náuseas Vómitos Xantinuria ↓ Xantina [lecturio.com] Trastorno de la arteria basilar La exploración del aparato oculomotor es claramente patológica con múltiples y repetidas sacadas hipométricas y un seguimiento sacádico en ambas direcciones de la CH1 +/- [kundoc.com] Encefalomielitis postinfecciosa La exploración de mirada conjugada bilateral demostró sacadas hipométricas bilaterales y nistagmus optoquinético disminuido de derecha a izquierda. [scielo.org.mx] Nefrolitiasis de ácido úrico Patogenia La nefrolitiasis surge del rompimiento de un equilibrio que es delicado en el que se debe mantener la solubilidad y evitar la precipitación de las sales. [cateterdoblejota.com] Purinas: ácido úrico (C5H4N4O3), ácido úrico dihidrato (C5H4N4O3.2H2O), urato monohidrato monosódico (NaC5H3N4O3.H2O), urato ácido amónico (NH4C5H3N4O3), xantina (C5H4N4O [cateterdoblejota.com] Ataxia espinocerebelosa tipo 4 Puede cursar con dolor en las extremidades inferiores y amiotrofia, así como con diversos signos cerebelosos, que incluyen disartria, nistagmo, sacadas hipométricas y temblor [orpha.net] Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa Los niveles urinarios más elevados de estos compuestos no están acompañados por problemas de nefrolitiasis. [iqb.es] Uricosúricos: con función renal normal y sin nefrolitiasis. En España solo comercializada la "benzobromarona" y no se usa por riesgo de hepatitis. Así "que nada". [murciaplaza.com] El aclaramiento renal de la hipoxantina y de la xantina es unas 10 veces mayor que el del ácido úrico. [iqb.es] Intoxicación por diuréticos derivados de la purina Uricosúricos: con función renal normal y sin nefrolitiasis. En España solo comercializada la "benzobromarona" y no se usa por riesgo de hepatitis. Así "que nada". [murciaplaza.com] Febuxostat: más potente que en el anterior (en cuanto a la inhibición de la Xantín Oxidasa) y más seguro en insuficiencia renal. Contraindicado si existe cardiopatía. [murciaplaza.com] Trastorno inmunológico debido a la deficiencia de inosina fosforilasa La uricosuria puede alcanzar los 150 mg/kg/día y son frecuentes cristaluria, nefrolitiasis y nefropatía obstructiva. (9) (10) Inmunodeficiencia severa combinada (SCID) • Deficiencia [1library.co] […] hiperuricemia es la manifestación bioquímica del síndrome de Lesch- Nyhan y es debida al exceso de hipoxantina que, al no poder ser transformada a inosina-5-fosfato, se metaboliza a xantina [1library.co] Nefrolitiasis por fosfato de calcio Los cálculos de xantina son raros y pueden asociarse con un trastorno genético en el que se halla ausente la xantinoxidasa hepática. [med-informatica.net] Patogenia La nefrolitiasis surge del rompimiento de un equilibrio que es delicado en el que se debe mantener la solubilidad y evitar la precipitación de las sales. 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[murciaplaza.com] El aclaramiento renal de la hipoxantina y de la xantina es unas 10 veces mayor que el del ácido úrico. [iqb.es] Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa […] oxidasa Hipouricemia Nefrolitiasis Lesión renal aguda ADA: adenosina desaminasa APRT: adenina fosforribosiltransferasa HGPRT: hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa [lecturio.com] Litiasis renal ↓ APRT Mutación autosómica recesiva → defectos en la vía de reciclaje de purinas Cólico renal Infecciones urinarias recurrentes Náuseas Vómitos Xantinuria ↓ Xantina [lecturio.com] Trastorno del metabolismo de las pirimidinas […] oxidasa Hipouricemia Nefrolitiasis Lesión renal aguda ADA: adenosina desaminasa APRT: adenina fosforribosiltransferasa HGPRT: hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa [lecturio.com] Litiasis renal ↓ APRT Mutación autosómica recesiva → defectos en la vía de reciclaje de purinas Cólico renal Infecciones urinarias recurrentes Náuseas Vómitos Xantinuria ↓ Xantina [lecturio.com] Trastorno del metabolismo de las purinas […] oxidasa Hipouricemia Nefrolitiasis Lesión renal aguda ADA: adenosina desaminasa APRT: adenina fosforribosiltransferasa HGPRT: hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa [lecturio.com] Litiasis renal ↓ APRT Mutación autosómica recesiva → defectos en la vía de reciclaje de purinas Cólico renal Infecciones urinarias recurrentes Náuseas Vómitos Xantinuria ↓ Xantina [lecturio.com] Síndrome de CANVAS En la exploración destaca un nistagmo vertical hacia abajo en todas las posiciones de la mirada, sacadas hipométricas horizontales, fragmentación sacádica del seguimiento [abstracts.sen.es] Urolitiasis autosómica dominante por ácido úrico Patogenia La nefrolitiasis surge del rompimiento de un equilibrio que es delicado en el que se debe mantener la solubilidad y evitar la precipitación de las sales. 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