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431 Diagnósticos diferenciales para retraso mental profundo, severo

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  • Síndrome de Sjögren-Larsson

    […] y retraso psicomotor durante el primer o segundo año de vida, disartria y un retraso en el habla, con convulsiones en un 40% de casos, déficit intelectual de moderado a severo[es.wikipedia.org] El déficit intelectual varía de moderado a severo, aunque se han descrito unos pocos casos con inteligencia normal. Son frecuentes la disartria y un retraso en el habla.[orpha.net]

  • Fucosidosis

    Las formas existentes van desde severas (tipo 1: inicio entre los 3 y 18 meses de vida) a moderadas (tipo 2, con una progresión más lenta).[orpha.net] La fucosidosis tipo 1, es la forma más severa de la enfermedad, aparece desde los seis meses de edad, se inicia con deterioro progresivo del sistema nervioso central, retraso[enfermedadess-rarass.blogspot.com] Los signos clínicos incluyen dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas.[orpha.net]

  • Esclerosis tuberosa

    Los niños que heredan el CET pueden no tener los mismos síntomas que el padre que se lo transmitió y presentar una forma más suave o más severa del trastorno.[espanol.ninds.nih.gov] mental profundo 20,22 .[elsevier.es] Los pacientes con síntomas leves generalmente tienen vidas largas y productivas, mientras que los individuos con casos más severos pueden tener serios impedimentos.[espanol.ninds.nih.gov]

  • Fenilcetonuria

    Dicha enfermedad incluye desde fenotipos benignos que no requieren de tratamiento (hiperfenilalaninemias benignas) a otros más severos (retraso mental severo, microcefalia[dialnet.unirioja.es] Las posibilidades de supervivencia están acortadas sobre todo para los pacientes con retraso mental profundo.[es.wikipedia.org] La forma más severa de fenilcetonuria se llama “PKU clásica” , y ocurre cuando la PAH está muy reducida o totalmente ausente.[revistageneticamedica.com]

  • Enfermedad de Canavan

    Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.[es.wikipedia.org] Buena parte de las niñas y niños con la variante severa de la enfermedad de Canavan mueren antes de cumplir 10 años .[psicologiaymente.com] Complicaciones Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.[quimica.es]

  • Amaurosis congénita de Leber

    Es considerado un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado por una severa pérdida de la visión al nacimiento.[utelesup.edu.pe] Los pacientes presentan un nistagmo , esto quiere decir que los niños tienen pobre reacción pupilar y agudeza visual de moderada a severa, puede ver en un principio, pero[superatuenfermedad.com] Las personas con esta enfermedad suelen tener deficiencia visual severa que comienza en infancia .[rarediseases.info.nih.gov]

  • Meningoencefalitis

    La enfermedad se asocia con altas tasas de mortalidad y severa morbilidad. Diversos virus pueden causar una meningoencefalitis aguda.[es.wikipedia.org] A l segundo día postrasplante presentó fiebre de 39o C y diarrea, coincidiendo con obnubilación progresiva y severa (Glasgow 9) más rigidez de nuca.[revistanefrologia.com] […] calcula que anualmente se producen 500.000 casos en el mundo y al menos 50.000 son de gravedad, aunque la mortalidad puede alcanzar el 50% en casos de meningococemia y causar severos[hospitalrobertogilbert.med.ec]

  • Retraso mental

    Retraso mental profundo: El grupo afectado de retraso mental profundo supone un 1-2% de las personas con retraso mental, según el Manual DSM-IV-TR.[psitam.com] […] es la vida, o mejor aun, qué significa la vida de un niño con retraso mental severo para el mundo y para quienes lo rodean.[scielo.conicyt.cl] mental moderado (coeficiente intelectual entre 35 y 49). 3) Retraso mental grave (coeficiente intelectual entre 20 y 34). 4) Retraso mental profundo (coeficiente intelectual[psiquiatria.com]

  • Enfermedad de Alexander

    (5) severo(2)moderado(11)no observado(1) Principal indicador motor ninguno(3)asir(2) marcha(12)sentarse(2) Retraso desarrollo mental Severo(5) moderado(13) Problemas de conducta[es.wikipedia.org] . - Retraso mental profundo en la mayoría de los casos. - Ataques epilépticos. - Vómitos y elevada tensión intracraneal.[ecodiario.eleconomista.es] Retraso mental profundo en la mayoría de los casos, aunque a veces no se ha observado.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Noonan

    El retraso mental severo es muy poco frecuente y la mayoría de las personas adultas son independientes y hacen una vida normal.[ecodiario.eleconomista.es] Problemas de alimentación, de leves a severos. Retraso psicomotor. Problemas oculares, auditivos, hematológicos y articulares.[enfermedades-raras.org]

Síntomas adicionales