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5 Diagnósticos diferenciales para Retraso mental por edad 30 años

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 8 variante epilepsia nórdica

    Amparo Tolosa , Genética Médica News Sinapsis nerviosa. Imagen; National Institute of Mental Health (NIH, EEUU) El síndrome de Juberg y Hellman, epilepsia EFMR o epilepsia restringida a mujeres se produce como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen PCDH19 . Localizado en el cromosoma X, PCDH19 codifica[…][revistageneticamedica.com]

  • Aciduria glutárica tipo II

    La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad.[esacademic.com] Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos.[esacademic.com]

  • Aciduria D-glicérica

    La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad.[iqb.es] Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos.[iqb.es]

  • Acidemia metilmalónica con homocistinuria

    La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad.[iqb.es] Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos.[iqb.es]

  • Acidemia propiónica

    La segunda forma es la aciduria glutárica tipo IIB (GA IIB) o forma del adulto en la que los primeros síntomas pueden aparecer entre el año y medio y los 30 años de edad.[iqb.es] Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos.[iqb.es]

Síntomas adicionales