Create issue ticket

4 Diagnósticos diferenciales para Retraso mental en subgrupo de pacientes

  • Displasia espondilometaepifisaria tipo SPONASTRIME

    Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Displasia Espondilo-Meta-Epifisiaria Tipo Sponastrime CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Para realizar el diagnóstico de Displasia Tipo Sponastrime deben estar presentes los Criterios Clínicos y los Criterios Radiológicos. CRITERIOS CLÍNICOS Enanismo leve a moderado: Enanismo del tipo[…][javeriana.edu.co]

  • Síndrome de Seckel

    Se han encontrado anomalías hematológicas con roturas cromosómicas sólo en un subgrupo de pacientes.[orpha.net] Se caracteriza por enanismo proporcionado de origen prenatal, una microcefalia severa que confiere un aspecto de cabeza de pájaro y retraso mental.[orpha.net]

  • Retraso mental autosómico recesivo tipo 46

    Se han encontrado anomalías hematológicas con roturas cromosómicas sólo en un subgrupo de pacientes.[orpha.net] Se caracteriza por enanismo proporcionado de origen prenatal, una microcefalia severa que confiere un aspecto de cabeza de pájaro y retraso mental.[orpha.net]

  • Deficiencia de mevalonato quinasa

    […] como retraso mental, ataxia, síntomas oculares y epilepsia.[orpha.net] En los casos de HIDS, solamente se presentan los ataques febriles, sin embargo un subgrupo de pacientes pueden también desarrollar trastornos neurológicos de diferentes grados[orpha.net]

Síntomas adicionales