Retraso en el desarrollo: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Retraso en el desarrollo

Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa

Los más comunes son1-3: Hipotonía Retraso del desarrollo Trastornos del movimiento, especialmente crisis oculógiras En las pautas de consenso publicadas: La edad promedio [info-aadc.com]

Las guías de consenso indican que se debe solicitar una prueba de detección de deficiencia de AADC si se observan en simultáneo hipotonía, retraso del desarrollo neurológico [tn.com.ar]

Características clínicas clásicas de la deficiencia de AADC, como crisis oculógiras, hipotonía y retraso en el desarrollo. [ichgcp.net]

Síndrome triple A

En las visitas periódicas, el médico puede revisar el desarrollo de la niña en busca de retrasos en el desarrollo, dificultades sociales o relacionadas con el lenguaje, o [kidshealth.org]

En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. [mayoclinic.org]

Si se producen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de salud, se puede proporcionar un tratamiento inmediato. [tmcaz.com]

Mucopolisacaridosis tipo 3

Evolución de los síntomas Durante la primera etapa de la enfermedad, suelen aparecer síntomas iniciales como retraso del desarrollo, sobre todo retraso en el desarrollo del [lamenteesmaravillosa.com]

Entre los primeros signos del síndrome de Sanfilippo, se incluyen los siguientes: retraso del habla y otros tipos de retrasos del desarrollo sufrir muchas infecciones de oído [kidshealth.org]

Retraso en el desarrollo, especialmente en el lenguaje (etapa 1). [es.wikipedia.org]

Mucolipidosis

[…] faciales grotescas  Movimiento articular restringido  Agrandamiento de ciertos órganos  Retraso en el desarrollo motor y cognitivo  Opacidad córnea  Infecciones respiratorias [slideshare.net]

[…] en el desarrollo motor, déficit de las capacidades mentales y pérdida parcial de visión.[2][3][4] Referencias[editar] ↑ Genetics Home Reference: Mucolipidosis tipo IV. [es.wikipedia.org]

Los síntomas precoces pueden ser problemas de la visión y retrasos en el desarrollo. [tellmegen.com]

Esclerosis tuberosa

El tratamiento depende de los problemas de cada persona y puede incluir: Problema Tratamiento problemas de conducta terapias con y sin medicamentos retraso en el desarrollo [childrensmn.org]

La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar cuando haya retrasos en el desarrollo. [kidshealth.org]

Retraso del desarrollo (andar, hablar, o adquirir otras destrezas evolutivas más tarde de lo usual). [criarconsentidocomun.com]

Enfermedad de Krabbe

Los síntomas incluyen irritabilidad, fiebres, rigidez en las extremidades, convulsiones, retraso en el desarrollo, dificultades en la alimentación, vómitos y disminución del [fleni.org.ar]

[…] en el desarrollo mental y físico. [ivami.com]

[…] la forma infantil) y suelen incluir irritabilidad, debilidad muscular, dificultades de alimentación, episodios de fiebre sin ningún signo de infección, postura rígida, y retraso [ivami.com]

Fenilcetonuria clásica

Descripción clínica Los pacientes diagnosticados tardíamente presentan, en su mayoría, un retraso progresivo del desarrollo asociado a signos graves que incluyen retraso del [orpha.net]

Algunos niños con fenilcetonuria (PKU) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]

[…] global del desarrollo. [infomed.necholding.com]

Hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria

Algunos niños con el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]

[…] en el desarrollo Retrasos en el crecimiento Convulsiones (también conocidas como epilepsia) Problemas con la coordinación Muchas de estas indicaciones se manifiestan cuando [spanish.babysfirsttest.org]

[…] indicaciones de HHH incluyen: Fatiga Músculos rígidos (llamado espasticidad) Problemas con la temperatura del cuerpo o con la respiración Negación a alimentarse Vómitos Retrasos [spanish.babysfirsttest.org]

Aciduria metilmalónica

Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas. [ivami.com]

Acuda al proveedor si su hijo presenta signos de retraso o insuficiencia del desarrollo. [nlm.nih.gov]

Los niños afectados pueden presentar problemas de alimentación como anorexia vómitos, hipotonía y retraso en el desarrollo. [mejorconsalud.com]

Síndrome de Kabuki

Enfermedad rara El síndrome de Kabuki generalmente se relaciona con un tono muscular bajo, crecimiento lento, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje leves [diaridetarragona.com]

Además de presentar retraso en el desarrollo psicomotor el mismo que no es acorde a su edad. [revistamedica.com]

Se manifiesta por un conjunto de anomalías físicas diversas y en distintos grados de afectación, unos rasgos faciales característicos y generalmente cierto retraso en el desarrollo [madrid.org]

Hipotiroidismo congénito

Posteriormente se evidencia un crecimiento lineal lento y un retraso en el desarrollo. Si no se trata, se produce un déficit intelectual grave y una talla baja. [pap.es]

Puede producir también retraso en el desarrollo del sistema nervioso central, retraso en el aprendizaje y la coordinación de movimientos y posibles alteraciones cardiacas. [tuotromedico.com]

Entre los 4 y los 6 meses de edad se evidencia un crecimiento lineal lento y un retraso en el desarrollo. [orpha.net]

Mucopolisacaridosis

En algunos casos de síndrome de Hunter, la afectación del sistema nervioso central deriva en retrasos en el desarrollo y problemas en el sistema nervioso. [hunterpatients.com]

El retraso en el desarrollo va seguido de un empeoramiento del estado mental. [ssl.adam.com]

Síndrome de Prader-Willi

como el retraso en el desarrollo físico o sexual. [cancercarewny.com]

Durante la infancia se observa dificultad para la alimentación (debido a una succión débil), retraso en el desarrollo motor y llanto disminuido. [centroactiva.com]

[…] en el desarrollo, retraso mental moderado, alteración del comportamiento y apariencia facial característica. [elsevier.es]

Deleción del cromosoma 19q13.11

desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal Retraso en el aprendizaje o dificultades [mayoclinic.org]

[…] global del desarrollo, discapacidad intelectual y malformaciones congénitas variables e inespecíficas. [orpha.net]

Es muy habitual el retraso en el desarrollo del lenguaje (80%), independientemente de que exista o no un problema asociado del paladar. [22q.es]

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

[…] en el desarrollo neurofisiológico. [comidamed.com]

Algunos niños con la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (MSUD) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]

Síntomas Esto puede dar como resultado orina con olor similar al jarabe de arce, mala alimentación y retrasos en el desarrollo. [tmcaz.com]

Síndrome de Rubinstein-Taybi

[…] de Rubinstein-Taybi La mayoría de menores y adultos con Rubinstein, suelen tener retraso en el desarrollo motriz, sin embargo, aprenden a caminar a la edad aproximada de 3 [criarconsentidocomun.com]

La mayoría de los pacientes presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, sin embargo, en muchos de los casos es leve, y los pacientes mayores de 6 años de [gob.mx]

[…] en el desarrollo motor, suelen aprender a caminar a los de 3 años y pueden llegar a leer. [axahealthkeeper.com]

Síndrome de CHARGE

[…] en el desarrollo Anomalías renales Diagnóstico Criterios diagnósticos El diagnóstico del síndrome de CHARGE puede establecerse si se dan 2 criterios principales más cualquier [lecturio.com]

R -Retraso Mental o retraso en el crecimiento físico (40-60%). G – Hipoplasia Genital: Desarrollo genital incompleto (80%). [revista-portalesmedicos.com]

Como puede observarse, existe un retraso significativo en el desarrollo motor, la niña presenta una función motora como de dos meses de edad, sin estabilización del cuello [dizzy.com]

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Es el caso del Síndrome de Wolf Hirschhorn (WHS), una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. [bloghoptoys.es]

[…] intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor, convulsiones, e hipotonía (disminución del tono muscular). [cinfasalud.cinfa.com]

Entre ellos destacan: Tratamiento para el retraso del desarrollo con rehabilitación, logopedia, comunicación alternativa Tratamiento de las convulsiones Alimentación por sonda [bloghoptoys.es]

Mucopolisacaridosis tipo 2

En algunos casos de síndrome de Hunter, la afectación del sistema nervioso central deriva en retrasos en el desarrollo y problemas en el sistema nervioso. [hunterpatients.com]

[…] en el crecimiento Retraso en el desarrollo, co por ejemplo retraso para comenzar a caminar o a hablar. [somosdisca.es]

[…] como resultado del agrandamiento de los órganos internos Diarrea crónica Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros Rigidez articular Conducta agresiva Retraso [somosdisca.es]

Mucopolisacaridosis tipo 1

Los rasgos más destacados del síndrome son: anomalías esqueléticas y retraso en el desarrollo motor e intelectual. [mpsesp.org]

• Síndrome de Hurler: La forma más severa de MPS I se caracteriza por un retraso progresivo en el desarrollo y problemas físicos progresivos severos. [ichgcp.net]

Los rasgos más destacados de esta enfermedad son la hiperactividad, los desórdenes de sueño, las anomalías esqueléticas, retraso en el desarrollo motor e intelectual, problemas [informacionsinfronteras.org]

Síndrome fetal por hidantoína

Las personas con este síndrome tienen algún grado de retraso mental o retraso en el desarrollo. [ahedysia.org]

[…] déficits cognitivos y retraso en el desarrollo motor. [orpha.net]

El estilo de vida de un individuo con síndrome de Coffin-Siris es dependiente en gran medida del grado de retraso mental y retraso en el desarrollo. [ahedysia.org]

Síndrome de Renpenning

[…] en el desarrollo, de moderada a grave discapacidad intelectual y características físicas distintivas. [ivami.com]

Esta prueba puede ser apropiada para personas con: Retraso en el desarrollo Regresión del desarrollo Retrasos en el habla y el lenguaje Discapacidad intelectual Deterioro [genomicamedica.com]

Renpenning, Síndrome de …, (Renpenning syndrome) - Gen PQBP1 El síndrome de Renpenning es un proceso que afecta casi exclusivamente a los varones, caracterizado por retraso [ivami.com]

Duplicación del cromosoma 22q11.2

Los síntomas pueden incluir discapacidad intelectual o dificultad para aprender, retraso en el desarrollo, crecimiento lento (que resulta en baja estatura), y tono muscular [rarediseases.info.nih.gov]

[…] en el desarrollo y los otros problemas que a veces afectan a las personas con esta condición. [rarediseases.info.nih.gov]

[…] mutación de novo pueden pasar la duplicación de sus hijos. [1] Los investigadores están trabajando para identificar cuales son los genes que cuando están duplicados causan el retraso [rarediseases.info.nih.gov]

Síndrome de Williams-Beuren

Entre estos se encuentran un retraso en el desarrollo mental, rasgos faciales muy distintivos y un estrechamiento de la arteria aorta, problema conocido como estenosis supravalvular [neural.es]

Retraso en el desarrollo. [aswa.es]

Son también comunes las manifestaciones neurológicas como retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y un retraso mental ligero o moderado. [genotipia.com]

Enfermedad de Menkes

Lo que ocasiona un déficit de este elemento en el cerebro, los huesos o las arterias, provocando un retraso en el desarrollo. [cadenaser.com]

Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer dentro de los tres meses después del nacimiento y pueden incluir: Convulsiones Degeneración del cerebro y retraso en el desarrollo [wnyurology.com]

Otras señales y síntomas pueden incluir tono muscular reducido (hipotonía), flacidez facial, convulsiones, retraso en el desarrollo, y discapacidad intelectual. [consalud.es]

Síndrome de DiGeorge

[…] en el desarrollo. [lavanguardia.com]

Neurológico / conductual: retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de comportamiento. [doctorhoogstra.com]

Abetalipoproteinemia

retraso en el crecimiento, etc. [todopapas.com]

Síntomas Entre los síntomas se encuentran un retraso en el desarrollo durante la lactancia, heces anormales (excesivamente grasosas, fétidas y espumosas), dificultades del [quimica.es]

Discapacidad intelectual / retraso en el desarrollo. Trastorno de la coordinación del desarrollo, evidente a los 10 años. Debilidad muscular. Habla lenta. [nosologia.com]

Aciduria metilmalónica tipo cblA

Acuda al proveedor si su hijo presenta signos de retraso o insuficiencia del desarrollo. [nlm.nih.gov]

Los afectados con el tipo cblJ, presentan retraso en el desarrollo, defectos oculares, problemas neurológicos y alteraciones sanguíneas. [ivami.com]

[…] del desarrollo, discapacidad intelectual, síntomas extrapiramidales, ataxia, convulsiones, lesiones hiperintensas en los ganglios basales Tratamiento: ningún tratamiento [msdmanuals.com]

Deficiencia múltiple de carboxilasas

[…] las siguientes: Sarpullido eccematoso de la piel Alopecia Conjuntivitis Micosis Ataxia Si no se tratan a tiempo puede generar OTRAS ALTERACIONES Retraso del desarrollo Retraso [monografias.com]

Estos incluyen convulsiones, retraso en el desarrollo, mala alimentación y muerte. [doctorhoogstra.com]

[…] que resultan en un amplio espectro de síntomas incluyendo: dificultad para alimentarse, dificultad para respirar, letargia, convulsiones, erupciones en la piel, alopecia y retraso [femexer.org]

Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 6

A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. [dravetvenezuela.org]

El segundo año se detectan síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor, siendo el habla una de las facultades más afectadas. [burgosconecta.es]

Caso clínico: Paciente preescolar con cuadro de epilepsia refractaria de inicio a los dos meses de vida, asociado a retraso global de desarrollo, trastorno conductual, hipotonía [scielo.senescyt.gob.ec]